【原】【儿科麻醉】杜氏肌营养不良症

 杜氏肌营养不良症

病例回顾：

 4y8M, 15.3kg 此次斜疝入院拟行疝囊高位结扎术。既往病史：患儿生后不因黄疸，查生化提示肌酶明显升高，查患儿及母亲遗传性肌病相关基因提示：患儿DMD基因19-43号外显子缺失变异，其母DMD基因未见大片段变异，未规律随访肝功能。诊断：1.转氨酶升高2. 杜氏肌营养不良症Duchenne型肌营养不良症3.左侧腹股沟斜疝。

此次入院相关检查如下图：

请专科会诊结果：患儿转氨酶升高考虑肌病引起，不需要保肝治疗，专科随访。

术前评估：气道方面未见明显异常,心超未见明显异常。

综合考虑，告知患儿家属酶类增高的风险，权衡下，可行手术。

麻醉注意气道管理和恶性高热。简单用药，静脉麻醉。

2022 / 9 / 23

疾病认识：

1.杜氏肌营养不良的定义及其自然病史是什么？

DMD是一种渐进性的，X染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，发病率占男性出生儿的1/3500。在女性患儿中估计有8%-10%存在轻微的临床表现，例如：轻度肌无力。此种疾病的特点是运动发育异常，包括：年龄18个月时不能独立行走，不能跑、跳、爬楼梯和腓肠肌假性肥大。通常可见到经典的Gower症，两脚尽力分开，并且需通过用手扶住支撑物来帮助他从地上站起来。约30%的本病患儿有一定程度上的发育迟缓。这些临床征象是某种肌营养不良蛋白基因缺失或突变的表现，导致肌肉坏死以及被结缔组织或脂肪组织取代。2/3的DMD患儿无家族史，确诊的平均年龄为4.5岁。此种疾病是无情的，患者到12岁就须使用轮椅，并且存在逐渐加重的呼吸肌损害，并伴随扩张型心肌病。1/3的患者在14岁时发生扩张型心肌病，几乎所有患者到18岁时会出现心肌病。若不治疗，平均死亡年龄是19岁。通过皮质类固醇激素的治疗，以及严密监测肺功能和照顾患者如厕，患者可以存活至30岁。

2.在围术期对于杜氏肌营养不良的患者关注

对麻醉医师来说，主要关注的应该是患儿的心肺功能，潜在的困难气道，恶性高热样反应的可能。我们应警惕此类患儿存在高风险的困难气道，就是已知杜氏肌营养不良患儿合并舌体肥大，上气道肌群无力，颈椎活动度受限，下颌前移度受限。从呼吸功能的角度来看，这些患者是非常虚弱的，并且有许多患者需要使用NPPV。另外，他们的咳嗽反射减弱，术后呼吸道感染风险增加。术前的肺功能检查可以给术中和术后的呼吸治疗以指导。术后有选择性地进人ICU是明智的，允许患者在恰当的时机拔管，继而行NPPV或者类似的无创通气支持。

DMD患者进展为扩张型心肌病，可致其血流动力学不稳定，心律失常，以及猝发心衰。依据心肌病的不同程度，患儿可能需要以大剂量的阿片类药为基础的麻醉方法来维持血流动力学稳定。若临床情况允许，氯胺酮是一种可供选择的麻醉剂。有些药物如丙泊酚，静脉注射时可致严重低血压，用于一些异常敏感的患者时必须严密监测。精细的液体管理和电解质的调整优化是必要的。在胃造瘘置管术中DMD患者的出血情况比其他患者更加突出，男性患儿的失血量往往多于平均失血量，应做好输血的准备。即使对于“小”手术，给予正性肌力支持药物仍是明智的，大多数患者需要这样的支持治疗。

以往的研究显示肌营养不良的患者恶性高热的风险增加。然而，2009年一份来自费城儿童医院(CHOP)的麻醉文献综述引用的说法是肌营养不良患者在接受吸入麻醉药物情况下发生“恶性高热样综合征”风险增加(Gurnaney等，2009)。因此，吸入麻醉应避免，除非有特别的适应证。由于在这些患者中，致死性高钾血症的风险与琥珀胆碱（司可林）的应用有关，因此对这些DMD患者来说琥珀胆碱禁用。

3.杜氏肌营养不良患者围术期处理的指导原则是什么？

麻醉医师必须要关注DMD患者身体的多个器官系统。完善术前检查和调整患者的状态是至关重要的，因为在术中或术后甚至检查结果正常时患者都有出现并发症的可能。准备ICU以及术中和术后的心肺功能的支持是非常明智的。

 病例来源：厦门市儿童医院