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NEJM:与致死性真菌感染相关的特殊基因

 医学abeycd 2022-11-25 发布于湖北

NEJM:科学家发现和致死性真菌感染相关的特殊基因

为何有时候真菌感染疗法会失败?

如足癣等常见的真菌感染仅仅需要去药店买点药就可以搞定,但是在某些时候,真菌感染却可以扩散到皮肤以下,淋巴结、骨头、消化道甚至大脑中。

近日,来自内克尔医学院的研究者发现了一种新型的遗传缺陷,其可以使得真菌感染发生严重的扩散,这种扩散被称之为深部皮癣菌病。

这项刊登在《新英格兰医学杂志》上的最新研究为科学家开发相应疗法治疗真菌感染疾病提供了新思路。

研究人员表示,他们对 17 位患深部皮癣菌病但仍然健康的个体进行了全基因组的研究,这些个体的免疫系统可以正常工作,而且可以有效抵御真菌感染。他们发现了名为 CARD9 的特殊基因,此前研究发现其他真菌感染主要是由于该基因缺失导致的,而通过对研究对象进行基因组测序后,他们发现 CARD9 基因确实在患者机体中是缺失的。

研究人员指出,CARD9基因的缺失是引发深部皮肤癣菌病的原因,早期感染主要发生于儿童时期,此时病人表现出皮肤头癣时,由于病人遗传缺失及损伤的免疫系统,因此其并不能够有效抵御真菌的感染,因此病菌很难被清除出机体,最终引发深度扩散,危害病人健康。

随着研究的深入,科学家将给与敏感个体合适的建议以抑制真菌的感染,他们希望通过深入研究来开发治疗真菌感染的新型疗法。

原文检索:

Fanny Lanternier, Saad Pathan, Quentin B. Vincent, Luyan Liu, Sophie Cypowyj, Carolina Prando, Mélanie Migaud, Lynda Taibi, Aomar Ammar-Khodja, Omar Boudghene Stambouli, Boumediene Guellil, Frederique Jacobs, Jean-Christophe Goffard, Kinda Schepers, Véronique del Marmol, Lobna Boussofara, Mohamed Denguezli, Molka Larif, Hervé Bachelez, Laurence Michel, Gérard Lefranc, Rod Hay, Gregory Jouvion, Fabrice Chretien, Sylvie Fraitag, Marie-Elisabeth Bougnoux, Merad Boudia, Laurent Abel, Olivier Lortholary, Jean-Laurent Casanova, Capucine Picard, Bodo Grimbacher, and Anne Puel. Deep Dermatophytosis and Inherited CARD9 Deficiency. N Engl J Med, October 31, 2013; DOI: 10.1056/NEJMoa1208487

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