新的研究表明，人体的化学反应（以及人体对某一药物的反应方式）不仅受特定遗传变异的影响，而且还取决于基因在基因组中出现的频率。换句话说，基因的数量和质量同等重要。
举个例子，一种名为CYP2D6的基因会影响人体对25%以上的药物的代谢，包括非常常见的药物，如减充血剂和抗抑郁药。CYP2D6基因拷贝数较少的人被称为“慢代谢者”。据信，高达10%的白种人属于这一类，而在亚洲人中只有1%的人有此困扰。如果你曾经在服用了标准剂量的苏达菲（Sudafed）之后，有刺痛的感觉并且心跳加速，那么你很可能是一个慢代谢者，此时你最好将情况如实告知医生，减少用药剂量。
与之完全相反，有一类人则是“超速代谢者”，他们体内CYP2D6基因的拷贝数可以多达13个！29%的埃塞俄比亚人是超速代谢者，而在白种人中这一比例不到1%。对于基因组成如何影响个体对特定药物的反应，我们了解得越多，就越容易明确“个体化用药”（即药物治疗的剂量和种类根据个体的基因组“量身定制”）在造福人类健康方面所具有的潜力。
科学家由此猜想，不同人群中CYP2D6等基因的存在和数量与特定人群生活环境中的相对毒性有关。快速代谢者可以更有效地“清除”或者解毒有害物质。所以在特定的环境中，来自食物、昆虫等的毒素越多，就越有利于进化出多拷贝的毒素清除基因。但是有时候，快速代谢也可能会带来麻烦：一些快速代谢者会将某些药物如可待因（一种镇痛药），转化为药效更强的形式。最近有一个病例报道，一位患者在服用了医生处方的止咳糖浆后，将其中的可待因转化成了吗啡，其速度比任何人预期的要快得多，结果导致她的病情反而加重了。毫无疑问，她是一位CYP2D6基因超速代谢者。
另有一种被称为CCR5—Δ32的基因，似乎能够阻止人类免疫缺陷病毒（HIV，即艾滋病病毒）进入细胞。这种基因的一个拷贝就可以显著阻碍病毒的繁殖能力，减少携带该基因的病毒感染者的病毒载量。那么，携带这种基因的两个拷贝岂不是会让人体变得坚不可摧？没错，当真如此，这种情况下人类对HIV就几乎完全免疫了。不幸的是，在艾滋病大肆流行的非洲人群中，CCR5—Δ32基因几乎完全不存在，而它却存在于5%～10%的白人中。一些研究人员提出，CCR5—Δ32是基因自然选择的结果，情况类似于使人类免于鼠疫侵害的血色素沉积症，但与血色素沉积症不同的是，目前尚不了解这种基因的选择机制。
越来越多的证据表明，对于我们的祖先来自何处、他们如何适应环境的变化以及我们今天生活的环境如何等诸多问题的探索，都会对我们的健康产生重大的影响。理解了这一点，无论是对实验室研究、对医生诊室的医疗保健，还是对我们日常的家庭生活而言，都将大有裨益。
目前，高胆固醇血症最常用的治疗方法是他汀类药物治疗，尽管这类药物通常被认为是“安全”的药物，但若长期服用，也会引起严重的副作用，包括肝功能受损等。如果早知道可以通过充足的日光照射将体内多余的胆固醇转化成维生素D，在决定一辈子与立普妥（Lipitor，降脂类药物）为伴之前，你难道不愿意尝试一下日光浴吗？
举个例子，一种名为CYP2D6的基因会影响人体对25%以上的药物的代谢，包括非常常见的药物，如减充血剂和抗抑郁药。CYP2D6基因拷贝数较少的人被称为“慢代谢者”。据信，高达10%的白种人属于这一类，而在亚洲人中只有1%的人有此困扰。如果你曾经在服用了标准剂量的苏达菲（Sudafed）之后，有刺痛的感觉并且心跳加速，那么你很可能是一个慢代谢者，此时你最好将情况如实告知医生，减少用药剂量。
与之完全相反，有一类人则是“超速代谢者”，他们体内CYP2D6基因的拷贝数可以多达13个！29%的埃塞俄比亚人是超速代谢者，而在白种人中这一比例不到1%。对于基因组成如何影响个体对特定药物的反应，我们了解得越多，就越容易明确“个体化用药”（即药物治疗的剂量和种类根据个体的基因组“量身定制”）在造福人类健康方面所具有的潜力。
科学家由此猜想，不同人群中CYP2D6等基因的存在和数量与特定人群生活环境中的相对毒性有关。快速代谢者可以更有效地“清除”或者解毒有害物质。所以在特定的环境中，来自食物、昆虫等的毒素越多，就越有利于进化出多拷贝的毒素清除基因。但是有时候，快速代谢也可能会带来麻烦：一些快速代谢者会将某些药物如可待因（一种镇痛药），转化为药效更强的形式。最近有一个病例报道，一位患者在服用了医生处方的止咳糖浆后，将其中的可待因转化成了吗啡，其速度比任何人预期的要快得多，结果导致她的病情反而加重了。毫无疑问，她是一位CYP2D6基因超速代谢者。
另有一种被称为CCR5—Δ32的基因，似乎能够阻止人类免疫缺陷病毒（HIV，即艾滋病病毒）进入细胞。这种基因的一个拷贝就可以显著阻碍病毒的繁殖能力，减少携带该基因的病毒感染者的病毒载量。那么，携带这种基因的两个拷贝岂不是会让人体变得坚不可摧？没错，当真如此，这种情况下人类对HIV就几乎完全免疫了。不幸的是，在艾滋病大肆流行的非洲人群中，CCR5—Δ32基因几乎完全不存在，而它却存在于5%～10%的白人中。一些研究人员提出，CCR5—Δ32是基因自然选择的结果，情况类似于使人类免于鼠疫侵害的血色素沉积症，但与血色素沉积症不同的是，目前尚不了解这种基因的选择机制。
越来越多的证据表明，对于我们的祖先来自何处、他们如何适应环境的变化以及我们今天生活的环境如何等诸多问题的探索，都会对我们的健康产生重大的影响。理解了这一点，无论是对实验室研究、对医生诊室的医疗保健，还是对我们日常的家庭生活而言，都将大有裨益。
目前，高胆固醇血症最常用的治疗方法是他汀类药物治疗，尽管这类药物通常被认为是“安全”的药物，但若长期服用，也会引起严重的副作用，包括肝功能受损等。如果早知道可以通过充足的日光照射将体内多余的胆固醇转化成维生素D，在决定一辈子与立普妥（Lipitor，降脂类药物）为伴之前，你难道不愿意尝试一下日光浴吗？
