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一提到基因检测，估计很多人就会想到“亲子鉴定”。中国像这样对基因检测存在误解的“基因盲”绝不在少数。为此，小编觉得有必要给广大的“基因盲”们来一次科普，以后请别一提基因检测就说是“亲子鉴定”！ 基因检测可以用在哪些方面？ “亲子鉴定”仅仅是基因检测一个很小的应用，基因检测已被越来越多应用于医学领域，为精准医疗发展提供了最重要的基石，也已成为目前疾病筛查、诊断、治疗不可获缺的一种方法。以下是基因检测最主要的5个方面的用途： 1) 辅助临床诊断 很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 2) 个体化治疗 治疗的效果与很多因素相关，排除外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。其中最为重要的是药物基因组学（pharmagogenetics），也就是通过基因检测帮助实现个体化治疗，指导药物服用剂量，提高疗效，减少不良反应的发生。
3) 预知疾病发生风险 通过基因检测，帮助我们及早发现健康“地雷”——疾病预警基因，就可以采取积极有效的方法，主动、有针对性地进行干预。家喻户晓的例子是著名演员安吉丽娜·朱莉检测出了‘错误的’癌基因BRCA1，是乳腺癌易感基因，然后接受预防性的双侧乳腺切除术及卵巢切除。而粪便基因检测，已成为指南推荐的结肠癌筛查的手段之一。 4) 指导生育： 主要指产前诊断（自然怀孕后进行），或是试管婴儿在胚胎植入前进行筛查或诊断，帮助生育健康的宝宝。例如无创产前基因检测可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，防止缺陷基因向下一代遗传。 5) 为造血干细胞移植提供精确的配型信息： 如地中海贫血、白血病等，需要通过移植造血干细胞进行治疗时，必须进行HLA分型，以降低移植后排斥反应的发生率。
以上基于基因检测技术的医学领域5大应用都非常有意义，而第2点药物基因组学指导个体化治疗，是和最多人相关、在医学领域应用最宽泛的一个应用，正确的使用甚至可以挽救生命，我们今天就展开来谈一谈。 个体对药物疗效和不良反应的差异很大 对群人采用相同药物治疗后，往往遇到这样的情况：一部分人疗效好，一部分人疗效不好或无疗效，甚至还有一部分人产生了毒副反应。我们把这叫做药物反应的个体差异，这个差异部分源自于基因差异，也有部分源自于环境。随着人类对基因组和药物基因组了解的深入，药剂师和医生们希望未来能够打破“千人一方”的局面，提供更多个性化的药物治疗方案。 现在医生开药遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量只能说对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人效果不好，或产生副作用甚至是致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害，这样的现象就称为药物不良反应。
其实这中药物不良反应现象很早就被发现，在1998年的时候，一个关于不良反应的研究分析了1994年所有有关药物不良反应的报告。得出结论是在这一年，美国就有超过10万人死于不良反应。有10万人本来寄希望于医生开的药物能治好自己的病，却最终死于他们得到的药物。 药物基因检测如何指导个体化精准用药？ 那么是什么造成有人产生不良反应，或有人对药物不产生效果？原因是许多药物在人体有代谢过程，而每个人因为基因的不同对药物代谢的速度不一样。通常来说按照基因的组成我们把人群分为：
如药物华法林（warfarin）是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，使之失去抗凝血作用。
正常情况下华法林发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着华法林代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。
基因检测的作用在于：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，也即是华法林会很快被从体内清除掉，那就需要适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的浓度。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现不良反应。
需要判定代谢类型决定药物剂量的例子还有很多，治疗高血压、高血脂、糖尿病、抑郁症、哮喘等的药物都有不同基因参与代谢。基因检测可以保证药物剂量的使用在合适范围。但实际情况是现在医生还很少在开药的时候把个人基因信息考虑进来，因此可能会造成对某些药物的不良反应。 药物基因检测已被用于很多疾病领域 2008年，美国食品药品管理局（FDA）发布调查数据，在1945-2005年FDA批准的1200个药品说明书中，有121个药品说明书包含药物基因组学信息，其中69个涉及人基因组生物标记，52个涉及微生物基因组标记。对2006年全美国3600万份患者的用药记录调查显示，有880万份(24.3%) 患者使用了说明书中有人基因组生物标记信息的药物。
在美国FDA审批的药品说明书中, 可将基因组生物标志分为以下几类： ●与药物疗效相关 ●与风险评估相关 ●指导给药剂量 ●与药物的敏感性和耐受性相关 ●与药物靶点的多态性相关
截至2011年12月， 美国FDA已批准了有约140个需要基因信息指导才能准确治疗的药物，这其实已表明，临床药物基因组学和精准医疗的时代已经来临。对于需要个体化治疗的药物来说，药物基因组学检测，对于药物的使用，有两种限制：
第一是“必须 required”,专指一些靶向药物，没有药物基因组学信息就不能使用。
第二是“推荐 recommended”，指另一些药物，如华法林，通常情况下也能用，但不准确，采用药物基因组学技术后，可以精确治疗。
基于这些限制的检测在肿瘤精准治疗中已经得到了充分的应用。国际药物基因组学核心数据库（pharmGKB）提供了很多药物效应、不良反应与基因位点的对应信息，相关信息可至该数据库查询。
中国在2015年颁布了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南》(试行)。2016年药物基因组学被纳入了“十三五”规划和国家精准医疗战略中。 相信在精准医疗大力推行的当下，凭借FDA批准和各类治疗指南的推荐，以基因检测为主要技术支撑，每个人的病例中将有一个药物基因组学信息，成为临床医生制定药物治疗方案的重要依据之一，真正达到个体化治疗的目标。 |
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