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长期以来，Brugada综合征、早期复极综合征和特发性室颤被认为是与恶性室性心律失常和心原性猝死相关的主要心电疾病。 这些疾病似乎没有明显的结构异常。例如，Brugada综合征定义为在无结构异常的情况下，右心前区导联J点（ST段）弯曲抬高并伴室颤。J点抬高也是早期复极综合征的必要特征。因此，Brugada综合征和早期复极综合征构成了心电图中J波表型表达的连续谱，因此被称为J波综合征。 然而，Circulation杂志新近发表的一篇文章指出，近期研究显示，在一些Brugada综合征、早期复极综合征和特发性室颤患者中，尤其是在右心室心外膜下心肌中，细胞外基质存在细微的微结构异常。 作者推测，Brugada综合征、早期复极综合征和特发性室颤可能是心外膜下心肌病的一部分，这种疾病定义为心外膜下细微的微结构异常。 已有研究证明，在该区域进行基质消融，可改善心电图表型，并降低Brugada综合征患者的心律失常发作频率。 早期复极综合征和特发性室颤患者的心室心外膜下心肌中，也可能会出现低电压和碎裂电图，这可以通过消融治疗。 很大比例的Brugada综合征和早期复极综合征患者，以及一些特发性室颤幸存者，携带电压门控钠通道基因SCN5A致病性变异，但这些疾病的大部分遗传易感性可能是多基因的。 尽管这些微结构异常的遗传易感性目前并不确定且可变，但与每种综合征的心电图特征、心律失常的发生机制以及与调节遗传和环境因素的关系是一致的。 他们认为，受损的钠电流以及遗传和环境易感性导致心外膜传导储备减少，促使结构不连续部位的电流-负荷不匹配，从而引起心电图改变和致心律失常基质。
心外膜下心肌病患者心律失常的假定机制和调节因素 作者表示，目前，对于无明显心脏结构异常、最初原因不明的心脏停搏病例，我们在诊断其潜在病因方面的能力存在重大缺陷。 高密度电解剖标测和数字分析软件的快速广泛使用，可促进组织和细胞成分的数字量化，其组织学变化是细微的或者局限于心肌的特定区域。 当与机器学习算法结合时，这可能允许心脏病理学使用人工智能主导的诊断，并减少对当前定性和描述技术的依赖。 未来的研究可能还会考虑组织标本的mRNA测序，以实现胶原合成中涉及的分子途径的转录组分析，这可能使代谢靶向治疗的发展成为可能。 此外，现代成像模式，如CMR T1成像或光子计数CT，为观察体内纤维化模式提供了宝贵的机会。这可能有助于对这些表型进行客观比较，并可能对临床实践有影响，特别是对这些病理变化的早期检测。 例如，用于检测和纵向评估心肌纤维化的高分辨成像技术可以成为未来研究其在心律失常风险分层和局部治疗中作用的基础。 理解组织学和电生理学基础也有助于建立心外膜下心肌病的形态学诊断标准。 来源：Subepicardial Cardiomyopathy: A Disease Underlying J-Wave Syndromes and Idiopathic Ventricular Fibrillation. Circulation, 2023, 147: 1622-1633. |
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