|
作者：惠东县妇幼保健计划生育服务中心主管药师 姚梦莉 2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。其后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”，宣传主题是“点亮你的生命色彩”。让罕见被看见！ 什么是罕见病？罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。 《中国罕见病定义研究报告2021》提出对中国罕见病的定义：“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病列入罕见病”。  2014年一项名叫“冰桶挑战”的活动风靡全球。让人们认识“渐冻人症”即“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”这一罕见病。2018年，国家卫健委公布了第一批罕见病目录，包括了121种，今天我们聊聊其中的一种——新生儿糖尿病。 什么是新生儿糖尿病？新生儿糖尿病（NDM）是指生后6个月内发生的、持续时间至少2周、需应用胰岛素治疗的糖尿病, 还要除外自身免疫性1型糖尿病。NDM可分为暂时性新生儿糖尿病（TNDM）和永久性新生儿糖尿病（PNDM）。TNDM在新生儿期后可缓解或消失，但儿童或青春期可能再发且持续终身；PNDM则诊断后永久存在。两者各约占NDM的50％。 NDM是一种单基因糖尿病，主要致病基因是KATP通道的KCNJ11与ABCC8基因。临床特征包括宫内发育迟缓、低体重、发育不全、多尿和严重脱水。根据遗传变异不同，部分患儿还有出生缺陷、肌力异常和神经系统疾病。 血糖升高是目前诊断糖尿病的主要依据。空腹全血血糖>7mmol/L则被视为高血糖,但 NDM 患儿的血糖水平常高于13.9mmol/L，如小于6个月的婴儿同时具有上述临床表现，且排除其他原因引起的新生儿高血糖症，尿糖阳性或伴尿酮阳性，即可诊断。 治疗原则1、纠正脱水、酸中毒和电解质紊乱； 2、胰岛素替代治疗，降低高血糖和恢复糖、脂肪及蛋白质的正常平衡，保证正常生长发育； 3、控制感染； 4、向家属介绍糖尿病的有关知识，指导监护和持续治疗的一般方法和注意事项。 降糖药品使用1、酮症酸中毒的患儿都需要静滴胰岛素进行治疗。 胰岛素用法用量： （1）小剂量持续静脉滴注：短效胰岛素持续静脉滴注为0.1 U/kg/h。发病后12小时内，1 h/次，后2-4 h/次。以判定对胰岛素的敏感性，根据临床反应和化验结果调整滴速。 （2）皮下注射：当血糖降低到接近8-12mmol/L、酮症消失和进食良好时，改为皮下注射0.5-3.0 U/kg/d，6次/天，喂奶前30分钟注射。注射前后2小时测血糖和尿糖，调整剂量。如进食不佳，仍需要静滴糖盐水溶液。在停止静滴胰岛素之前1-2小时即开始皮下注射胰岛素，以便让胰岛素有时间吸收。 2、没有酮症酸中毒的患儿，在进行分子缺陷检测之前，同样需要接受胰岛素治疗。 胰岛素用法用量：初始剂量为0.5U/kg/d，根据血糖水平调整用量，增加或减少0.1U/kg/d，平分在24小时内应用。 3、建议诊断NDM者应开展基因检测。在确定分子学诊断之前，应避免应用磺脲类药物。一旦确诊为KATP通道基因缺陷所致的NDM需要逐渐过渡到口服磺脲类药物治疗。 格列本脲用法用量：口服。如果是使用胰岛素笔治疗的，那么在开始格列本脲的前一天早上将注射的胰岛素减少50%；第2天开始从每次0.1mg/kg开始，早晚各1次，测量餐前、睡前、凌晨2点的血糖，根据血糖的情况，调整胰岛素以及格列本脲的剂量，逐渐减少胰岛素的剂量，增加格列本脲的剂量，最高可能达到2-2.5mg/kg/d。 早发现早诊断早治疗部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗；0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。 审稿专家：惠东县妇幼保健计划生育服务中心药学部主任 主任药师 刘壬通 以上为“药品安全合作联盟”志愿者的原创作品，如若转载请注明作者和来源！ |
|
|
