上海确诊世界首例发病机制罕见的克罗恩病例，走进克罗恩病

医学abeycd 2023-03-20 发布于湖北

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近期，上海吴淞中心医院确诊一例难治性青少年严重型全结肠型克罗恩病病例，发病机制是全球已报告病例首例，克罗恩病我国发病率为每十万人2.29例，属于罕见病。

来自南京的小蕊今年16岁，半年前开始出现反复腹泻、大便带血，此后小蕊辗转多家医院就诊，但是治疗效果均不理想，体重从50多公斤，降至34公斤。去年，小蕊一家来到上海吴淞中心医院肠病专病门诊就诊。由于之前小蕊并没有接受对症治疗，导致肠穿孔、大出血，抢救了两个多月，输血量达到数千毫升，如果找不到病因，小蕊的病情会随时恶化，危及生命。

经过检查，小蕊的肠壁因严重水肿厚度达到12毫米，是正常人的4倍，炎症和溃疡几乎覆盖全结肠，十分罕见。经过基因测序，小蕊所患的全球从未报道过的白介素10受体阿尔法杂合体基因突变的克罗恩病。主治医生介绍说，目前世界上已报道的克罗恩病186例，均是白介素10受体阿尔法纯合子基因突变，6岁前发病，而小蕊发病时已经16岁，又是杂合子，为世界首例。经过对症治疗后，目前小蕊病情稳定，体重增长4公斤。

克罗恩病（Crohn's disease, CD）是一种慢性肠道炎性疾病，又称局限性回肠炎、节段性肠炎，属于炎症性肠病（IBD）。

名字由来

Crohn是一名美国胃肠病学专家，他为了帮助患有严重胃肠疾病的父亲治而选择了医学专业，曾给时任美国总统艾森豪威尔诊治。1932年，Crohn总结和报道了“区域性回肠炎”是一种新的疾病，后来此病正式命名为克罗恩病（Crohn's disease, CD）。

关键词：多因素引起

克罗恩病的确切病因仍然未知，普遍认为是基因、免疫、感染、微血管、环境及生活方式导致。之前人们怀疑是膳食和压力的原因，但这些因素可能加重但不引起克罗恩病。数个因素如遗传和免疫系统功能异常可能在本病形成中发挥作用。

关键词：肠道炎症性疾病

克罗恩病是一种慢性炎性肉芽肿性疾病,多见于末段回肠和邻近结肠,但从口腔至肛门各段消化道均可受累,呈节段性分布，但好发于末端回肠和右半结肠。少数急性起病,可表现为急腹症,部分病人可误诊为急性阑尾炎。腹痛、腹泻和体重下降是本病的主要临床表现，但本病的临床表现复杂多变。本病的并发症常见肠梗阻，偶见腹腔内脓肿、吸收不良综合征、急性穿孔大量便血，罕见中毒性结肠扩张。

受累表现	症状	具体表现
消化系统表现	腹痛	最常见症状，多发生在右下腹或脐周,间歇性发作。常有腹部压痛,部位多在右下腹。出现持续性腹痛和明显压痛,提示炎症波及腹膜或腹腔内脓肿形成。
	腹泻	粪便多为糊状,有些有血便,病变累及下段结肠或肛门直肠者,可有黏液血便及里急后重。
	腹部包块	10%~20%病人,由于肠粘连、肠壁增厚、肠系膜淋巴结肿大、内瘘或局部脓肿形成所致。多位于右下腹与脐周。
	瘘管形成	较为常见且较为特异的临床表现。分内瘘和外瘘,前者可通向其他肠段、肠系膜、膀胱、输尿管、阴道、腹膜后等处,后者通向腹壁或肛周皮肤。
	肛门周围病变	肛门周围瘘管、脓肿及肛裂等病变。有时肛周病变可为本病的首发症状。
全身表现	发热	与肠道炎症活动及继发感染有关。间歇性低热或中度热常见,少数病人以发热为主要症状
全身表现	营养障碍	体重下降,可有贫血、低蛋白血症和维生素缺乏等表现。青春期前发病者常有生长发育迟滞。
肠外表现		口腔黏膜溃疡、皮肤结节性红斑,关节炎及眼病为常见发生率较高，。