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肺泡微石症( pulmonary alveolar microlithiasis，PAM) 是一种以双肺肺泡内存在弥漫性分布含钙、磷酸盐的微结石为特征的罕见常染色体隐性遗传病。由Puhr 1933 年首次命名，目前认为病因与溶质转运蛋白家族34成员成员2（solute carrie family 34 member2，SLC34A2) 基因突变有关，因此在疑似PAM可通过基因检测协助诊断。早期患者可无症状或症状较轻，病情进展往往较缓慢，晚期则发展成肺纤维化或肺心病。肺泡微石症患者的钙盐也可以在其他肺外组织器官沉积，如肾脏、肝脏、胆囊、睾丸等。 机制：肺泡表面活性物质由肺泡Ⅱ型细胞产生，它能减低肺泡液-气界面的表面张力，使肺泡回缩力减小，具有重要的生理意义，其主要成分为磷脂类物质---二棕榈酰卵磷脂。肺泡 II 型上皮细胞释放的表面活性物质被Ⅱ型上皮细胞重吸收以循环利用，并由肺泡巨噬细胞和Ⅱ型上皮细胞降解成磷酸盐，磷酸盐于肺泡表面被清除SLC34A2 编码蛋白是一种Na-Pi协同蛋白。Na-Pi 协同蛋白转运家族属于膜蛋白，有3种亚型。NaPi-Ⅰ和NaPi-Ⅱ转运体主要表达于肺和乳腺哺乳动物的腺体，在肠道、肾和前列腺也有少量表达。NaPi-Ⅲ在各个器官都有所表达。NaPi-II 钠-磷酸盐转运体可以被进一步分a型和b型，SLC34A2编码产物为NaPi-Ⅱb转运体。该基因发生突变时，蛋白转运体无法转运磷酸盐，导致其在肺泡累积，形成小结石，并逐渐变大增多，弥漫在肺泡间。沉积的磷酸盐用力挤压肺泡壁直至肺泡壁被破坏，纤维组织迅速再生填充破损的肺泡壁，进而破坏肺通气、灌注功能肺泡内的钙盐沉积首先发生在下肺，经多年沉积，逐渐扩展至中下三分之二的分布，进而向上肺蔓延。 胸部X线片提示双肺浸润性的细砂样小结节影， 弥漫性分布，边界清晰锐利，形态不规则，融合成片，呈“ 沙尘暴” 样改变，以中下肺野为主，肺尖区域通常很少受累。疾病的进展过程中，细砂样小结节逐渐由稀疏变密集，密度逐渐增高，范围由下向上，自内而外增大，小结节密集沉积的部位形成肺钙化样实变。密集的钙化影往往使心影、膈肌的轮廓消失。高分辨率CT常见表现双肺呈弥漫性、对称分布的结节影及胸膜下线样化。钙化非常密集使肺呈白色。胸膜下线样钙化的出现主要是由于胸膜表面的次级肺小叶的肺泡内钙盐沉积所致，钙化的肺组织与侧胸壁之间偶可见狭长透亮带（黑胸膜线），黑胸膜线就是胸膜下排列成行直径约5-10mm的小囊肿。纵隔窗显示双肺内可见散在点状、条状软组织密度影，部分病灶钙化，在背侧胸膜、纵隔胸膜下聚集呈线样（白描征）和或融合成火焰状（火焰征）。 其他的CT表现还包括肺野内结节影、胸膜下结节、小叶间隔钙化增厚、肺尖部的肺大泡及碎石路征。 病理改变主要表现为在病变的肺泡内可见无数直径约50 ～ 100 μm 由层状钙质包绕无定形的或者像“洋葱”状的同心圆小体，其主要成分为钙磷酸盐。增厚的小叶间隔则是由于水肿和明显扩张的淋巴管所造成 。 肺泡微石症目前尚无特效治疗药物，但双肺移植可能是治疗该疾病的唯一有效办法。然而，对于肺移植后再患肺泡微石症的风险，及移植后患者的生存率问题有待进一步研究。
[1]朱晶, 王迎难, 倪吉祥. 肺泡微石症1例并文献复习[J]. 临床肺科杂志, 2016, 21(2):4. [2]彭子衡, 周大鹏, 尚丹丹. 肺泡微石症的基础与临床研究进展[J]. 医学研究生学报, 2018, 31(10):5. [3]马天罡. 一肺泡微石症家系临床特点及致病基因研究[D]. 吉林大学. 肺泡微石症( pulmonary [ˈpʌlmənəri] alveolar肺泡的[ælˈviːələr] microlithiasis[ˌmaɪkrəʊlɪˈθaɪəsɪs]，PAM) lithiasis[lɪˈθaɪəsɪs]结石症 merchandise[ˈmɜːtʃəndaɪs]商品 China will increase the supply merchandise featuring "Bing Dwen Dwen",the panda mascot of the Beijing 2022 Winter Olympics,the organising committee said on Sunday. 组委会周日表示，中国将增大特色商品“冰墩墩”北京2022年冬季奥运会大熊猫吉祥物的供应量。 |
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