半叶全前脑畸形一例

⊙作者 / 张会

⊙单位 / 贵州省铜仁市碧江区金滩社区卫生服务中心

前言：给胎儿做超声检查是个颇有些风险的工作，虽然国家只规定了几种“致死性畸形”是产前必须检查出来的，但真发现宝宝有什么其他问题扯皮起来，我们往往或多或少的要背点责任。这其中有几类问题是最容易起纠纷、也是我们最应该尽力避免的：

一、会导致宝宝生下来无法存活的疾病；

二、肉眼可见（如颜面及四肢）的严重缺陷；

三、会导致胎儿紫绀的先心病。

全前脑畸形（前脑无裂畸形）是一种极为罕见的畸形，普通超声医生对它的认识和警惕心往往不够。但它的预后极差，尤其是无叶型和半叶型的全前脑畸形患儿几乎无法存活，一旦漏诊则后果相当严重，是我们必须掌握的一种胎儿畸形。今天，就让我们看看张会大夫分享给我们的一例比较典型的半叶全前脑畸形：

病史：

患者：女，24岁，已婚，G1P0，末次月经不详，之前未做正规产检，此次检查估算孕周约25周。

超声所见：

图1、未见正常脑中线，未见透明隔腔，丘脑完全融合

图2、小脑可见

图3、双侧眼球明显突出

图4、鼻扁平，鼻骨缺如

图5、上唇明显连续中断，鼻孔未显示

图6、上牙槽中央部可见连续性中断

基于以上所见，超声提示：胎儿颅脑及面部异常声像，疑半叶全前脑畸形伴唇腭裂。并建议患者到上级医院就诊。

之后随访得知上级产前诊断中心得出的结论基本相同，患者随即引产，未提供胎儿照片。摘抄上级医院部分超声报告如下：

胎儿头部：颅骨呈椭圆形强回声环，大脑额叶未分开，未见大脑纵裂及其内的脑中线回声，侧脑室枕角及颞角分开，前角融合，单一原始脑室无明显扩张。脑实质无明显变薄。透明隔腔消失，丘脑完全融合，第三脑室消失。小脑横切面上，小脑半球形态无明显异常，左右对称，小脑蚓部可见，后颅窝池无明显增大，颅脑正中矢状切面上，胼胝体完全消失，扣带回与扣带回沟不显示，彩色多普勒不能显示胼周动脉。

胎儿面部：胎儿双侧眼球可显示，两侧对称，眼球明显突出，眼距较近（1.4cm），鼻扁平，鼻骨缺如，鼻翼存在，双鼻孔未显示。上唇中央皮肤连续性中断，宽约0.7cm，上牙槽中央可见连续性中断，宽约0.7cm。软腭及硬腭弓水平板未见异常。

全前脑畸形是由于前脑发育成间脑、端脑的过程中出现障碍，大脑没有完全分裂或者根本不分裂，最终出现畸形。其发病原因尚未完全明确，目前主要认为与遗传、环境、染色体等因素有关。分为以下3种类型。

（1）  无叶全前脑：最严重，大脑半球完全融合，大脑镰及半球裂隙缺失，仅单个原始脑室，丘脑融合成一个。

（2）  半叶全前脑：介于无叶全前脑和叶状全前脑之间，大脑半球及侧脑室仅在后侧分开，前方仍相连，仍为单一侧脑室，丘脑常融合或不完全融合。

（3）  叶状全前脑：大脑半球及脑室均完全分开，大脑半球的前后裂隙发育尚好，丘脑分为左、右各一，但仍有一定程度的结构融合，如透明隔腔消失。

超声是目前诊断胎儿全前脑畸形的主要方法，可以通过侧脑室水平横切面、丘脑水平横切面、小脑横切面这三个标准切面进行判断：无叶型：胎儿的前脑没有完全分裂，只有单个的原始脑室；中线处，丘脑融合成一个。半叶型：前部有单一的扩大脑室腔，前方左右相互连通，丘脑有部分融合，侧角和下角均分为两个，脑中线的断开位置在中间。叶状型：侧脑室的前角融合，没有透明隔腔，后角和体部或扩张。 

此外，全前脑畸形常常合并有颜面部的畸形，可以辅助我们诊断全前脑畸形：

眼部畸形：可表现不同程度的眼距变近，严重者可形成独眼畸形，眼眶甚至眼球融合成一个。

鼻畸形：可表现为单鼻孔畸形，无鼻孔长鼻畸形或象鼻畸形，长鼻常位于独眼眶的上方。

口畸形：可伴有正中唇腭裂、两侧唇腭裂、小口或无口畸形等。

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