全前脑畸形超声表现

定义：

• 全前脑畸形又称前脑无裂畸形。为前脑未完全分开成左右两叶,而导致一系列脑畸形和由此而引起的一系列面部畸形。

• 多数病例散发，原因不明，现认为前脑无裂畸形是遗传与环境多因素综合作用的结果。常与染色体畸形如13-三体、18-三体、18号染色体短臂缺失等有关。

畸形特征：

• 根据前脑的发育程度的不同，又分为3种类型，无叶全前脑、半叶全前脑、叶状全前脑。

• 无叶全前脑的前脑发育最差，大脑半球完全融合未分开，仅单个原始脑室，丘脑融合，无第三脑室、胼胝体、大脑镰、视束、嗅球。

• 半叶全前脑的前脑发育次之，仍为单一脑室，前方相通，与无叶全前脑的区别主要是：侧脑室后脚及下角分开，丘脑常融合或不完全融合，有第三脑室，后大脑纵裂及大脑镰部分形成，透明隔缺如，面部畸形不太严重，仅有腭裂等。

• 叶状全前脑的大脑半球及脑室均完全分开，大脑半球的前后裂隙发育尚好,丘脑亦分为左右各一，但仍有一定程度的结构融合，如透明隔消失。

• 由于前脑无裂畸形者大脑皮质发育差而常出现小头，但有脑积水时头可增大。由于大脑半球不分开，可形成一系列不同程度的面部结构畸形，主要集中在眼、鼻、口等中线结构上：眼畸形可表现为轻者眼距过近，重者形成独眼畸形，眼眶融合成一个，甚至眼球亦融合成一个。。鼻畸形可表现为单鼻孔畸形、无鼻孔长鼻畸形，后者常位于独眼眶的上方。另外颜面部畸形还可伴有中央唇裂，两侧唇裂、小口畸形等。

管状鼻和独眼 图a US产前矢状位 无脑叶型HPE+13三体，前额突出的附属物（箭）单眶（未显示） 图b 另一胎儿，独眼畸形，染色体核型正常，管状鼻（箭），在单眶（箭头）上方

筛骨发育不良  图a 三维US示管状鼻（黑箭）眶距短（白箭）图b MR横断位示面部管状鼻（箭）眶距过短（白箭）

临床表现：

无脑叶型常造成流产、死产或1岁内死亡，临床罕见。中国有报道7个月和4个月无脑叶型患儿，表现为智力低下和脑瘫。半脑叶型较轻，头小，精神呆滞，脑瘫。全脑叶型和视隔发育不全可活至成年，常表现各种神经精神症状，如运动迟缓、智力低下等，后者癫癎发作常见。其他有视力障碍、视盘发育不良、粗大眼球震颤及下丘脑垂体功能障碍导致尿崩、侏儒等。各型均有不同程度面部中线结构畸形，如独眼、唇裂、胼胝体发育不良等。

超声诊断：

无叶全前脑可根据单一侧脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻，眼距过近或独眼等做出正确的诊断。有报道经阴道超声在14孕周前可做出准确诊断。半叶全前脑如能仔细检查，仔细辨认脑内结构和面部畸形，可于产前做出诊断。叶状全前脑由于脑内结构异常及面部结构异常不明显，胎儿期很难被检出。

1.无叶全前脑：

（1）脑内结构紊乱：正常结构如侧脑室，丘脑，不能很好分辨，不能显示两个侧脑室，两侧丘脑，仅可见一个较大的原始脑室，中央见单一丘脑回声结构，呈融合状。脑中线结构消失，如脑中线回声消失，透明隔腔及第三脑室消失。胼胝体消失，脑组织变薄。

（2）面部结构严重异常：可出现长鼻畸形或象鼻畸形，单眼眶或眼眶缺失，单眼球，中央唇裂。

（3）早孕期变现：早孕期不能显示大脑镰，胎头呈“气球样”。

2.半叶全前脑：

（1）前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为两个脑室，丘脑融合，枕后叶部分形成。

（2）颅后窝内囊性肿物，多为增大的第四脑室或颅后窝池。

（3）可合并Dandy-Walker畸形。

（4）眼眶及眼距可正常，扁平鼻。也可合并有严重面部畸形，如猴头畸形，单鼻孔畸形等。

3.叶状全前脑：

胎儿期超声诊断困难，不易识别。透明隔腔消失时应想到本病可能，可伴有胼胝体发育不全，冠状切面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部结构一般正常。

鉴别诊断：

无叶及半叶全前脑的颅内异常超声容易发现，主要与水脑、严重的脑积水进行鉴别，水脑也表现为头颅内见一巨大无回声区，未见脑中线结构，但其往往无颜面部畸形。严重的脑积水可见脑中线结构可与全前脑鉴别，其也无特殊的颜面部畸形，两者鉴别不难。

宫内单活胎，孕约22周+大小

胎儿畸形：拟半叶全前脑

胎儿唇裂，未排合并腭裂，羊水量过多

宫内单活胎，孕约22周大小

胎儿畸形：拟半叶状全前脑，未排胎儿单鼻孔

胎儿胃泡位置异常，考虑膈疝，羊水量正常范围

（病例出处：汕头市潮南民生医院）

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