  精选签名 爱出者爱返，福往者福来，是最美的心灵传递。得道多助，路行自宽，福虽未至，祸已远离…… 619-一位48岁的女性因鼻窦疼痛、声音嘶哑、咳嗽和耳塞充盈而就诊于一家外部机构的耳鼻喉科诊所5周。患者曾吸烟10年，20年前已戒烟。她最初被诊断为鼻窦感染，并接受了一个疗程的抗生素治疗，没有任何明显的改善。胸部x光片显示在右上肺叶（RUL）有一个肿块。随后的CT扫描证实存在一个5.4 cm的分叶状肿块，没有明显的气道受累，以及一个增大的右下气管旁（4R）淋巴结。  图1.肿瘤是一个与周围肺实质相关的边界清楚肿块，低倍放大下表现为细胞密集和细胞稀疏区域（H&E，5倍）。B)肿瘤由单一的梭形细胞组成，呈交叉的束状和片状排列（H&E，40X）。C)局灶肿瘤与肌肉血管壁密切相关，静脉腔侵犯明显。D)肿瘤细胞相当单一，表现为中度细胞异型性（H&E，200X）。E)偶尔可见透明的胶原区（H&E，200x）。F)肿瘤细胞有泡状染色质，并且存在有丝分裂活性（每2mm2多达8个有丝分裂）（H&E，400x）。  图2.肿瘤显示多灶性表达NUT B)强、弥漫性表达PR C)弥漫性表达BCOR和D）多灶性表达MUC4弱表达。 经免疫组化检测，梭形细胞PR呈阳性，KERAE1/AE3、STAT6、S100蛋白、SOX10、desmin、SMA、MUC4、突触素和嗜铬粒蛋白均呈阴性。 通过免疫组化，罕见细胞中S100蛋白呈阳性，而肿瘤中SMA、desmin、Melan A、HMB45、KERMNF116、STAT6、CD34、MDM2，Cyclin D1和TTF1均阴性。 在形态学基础上，诊断低至中度恶性梭形细胞肉瘤。 随后用实体融合分析法（ArcherDX，Boulder，CO，USA）进行分子图谱分析。RNA测序发现了NUTM1重排，涉及MGA第23外显子（15：42057260）（NM_001164273.1）和NUTM1第3外显子（15：34640169）（NM_175741.2）。没有发现其他可报告的融合转录。另外的免疫组化研究显示，肿瘤细胞中NUT（多灶性）、PR和BCOR呈弥漫性阳性，MUC4呈多灶性弱表达阳性（图2）。 最终诊断为梭形细胞肉瘤，伴有MGA：：NUTM1融合，2/3级。切除的淋巴结为阴性。首次诊断15个月后，患者存活，随访的CT扫描未发现肺部有任何新的结节或任何转移性疾病灶。 肺原发性梭形细胞肉瘤伴MGA::NUTM1融合:一个潜在新兴实体的极其罕见的案例及文献综述 摘要 NUTM1重排最初被描述为一种罕见的低分化鳞状细胞癌，称为NUT癌，现在已知其特征是广泛的肿瘤，包括肉瘤、多孔瘤/多孔癌、未分类的附件癌和儿童急性淋巴细胞白血病。下一代测序（NGS）的出现导致了除了BRD4之外的多种新的融合伴侣的检测，BRD4最初在大多数NUT癌中被报道。NUTM1重排肉瘤通常与MAD基因家族（MXD1、MXD4、MGA）融合，并在所有年龄段的患者中以梭形细胞增殖的形式出现在不同的位置。在此，我们提出了一个非常罕见的肺梭形细胞肉瘤病例，该病例含有NUTM1:：MGA融合，并提供了最新数据的全面更新。 讨论： 涉及NUTM1基因的重排最初被描述为一种罕见的低分化癌和鳞状分化的局灶区。首发病例多为胸部或头颈部中线结构，主要发生在儿童和年轻人。这种高度侵袭性且几乎普遍致命的肿瘤的遗传特征是15q14上的NUTM1基因与19号染色体上的BET家族基因BRD4融合，较少发生BRD3或NSD3。多年来，多例病例报告显示，NUT癌并不局限于中线，但实际上可以发生在不同的位置和更广泛的年龄范围；因此，在最新版本的世界卫生组织胸部和头颈部肿瘤分类中，最初的术语NUT-中线癌被更广泛的术语NUT癌所取代。 然而，现在清楚的是，NUT癌只构成NUTM1重排肿瘤的一个子集，因为NUTM1融合已经在各种血统的肿瘤中被描述，如急性淋巴细胞白血病（ALL）、汗孔瘤/汗孔癌，很少发生在未分类的附件癌和一组低分化的肿瘤中，最好的分类为肉瘤。下一代测序技术的出现也扩大了NUTM融合伙伴的范围，包括肉瘤/肿瘤中的MAD家族基因（MXD1、MXD4、MGA）和CIC、BRD9、ACIN1、AFF1和其他多种基因以及汗孔瘤和汗孔癌中的YAP1和WWTR1基因。 NUTM1-重排肉瘤是一种新兴的实体，已被报道出现在所有年龄的患者的不同部位。组织学上，它们主要由梭形细胞组成，但偶尔也表现为小圆形细胞形态。尽管目前关于这些罕见肿瘤的临床数据有限，但有证据表明，与NUT癌相比，MAD：：NUTM1-重排肉瘤遵循更有利的临床病程，对常规化疗药物和放疗有更好的反应。然而，应该考虑到的是，NUT癌总是高分级的，而NUTM1-重排肉瘤跨越了组织病理学范围，从低分级到高分级。在此，我们报告了一个极其罕见的肺中度梭形细胞肉瘤，并伴有MGA：：NUTM1融合。据我们所知，这是第一个断点位于MGA基因的第23外显子的情况。我们回顾了当前的文献，目的是提供一个全面的更新，以了解这个潜在的新兴实体。 Primary Spindle Cell Sarcoma of the Lung with MGA::NUTM1 Fusion: An Extremely Rare Case of a Potentially Emerging Entity and Review of the Literature Natalia Georgantzoglou et al. Int J Surg Pathol. 2022 Dec.    图（A） 病例1：荧光原位杂交分析显示复杂NUTM1重排的证据。箭头表示3′NUTM1基因座（橙色）的异常双峰信号的例子。（B） RNA测序读数跨越MGA外显子22和NUTM1外显子3之间的连接。（C） MGA和NUTM1外显子的RNA-seq覆盖率。（D） MGA和NUTM1蛋白结构域以及由此产生的MGA-NUTM1融合蛋白结构的示意图。（E） 两例病例的H&E染色均显示单以梭形细胞形态，排列成束状，并伴有胶原基质。病例1显示致密的透明化物质，即所谓的“石棉样纤维”，类似于骨样基质沉积。免疫组化显示，病例1显示NUTM1的强弥漫性核反应性，而病例2显示多灶弱染色模式。比例尺，500µm。 A recurrent novel MGA-NUTM1fusion identifies a new subtype of high-grade spindle cell sarcoma Daniel Diolaitiet al. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018. 620-透明细胞脂溢性角化病-一种具有透明细胞棘皮瘤样特征的脂溢性角化病。这是从一架60岁女性的侧面切下来的     621-Fatty liver diseases - Histology 622-M, 50y, 肩膀，你的诊断？ 诊断：BCC伴有透明细胞改变，其他为riplled型，其他为普通型（主要见于幻灯片的在最右边） 623-无论如何，PRAME是最近的一个IHC标记，仍然没有得到很好的研究。正如Kaczorowski等人（2022）和其他研究所证明的那样，PRAME可以在许多其他肿瘤中表达，尤其是在#GynPath和#BSTPath区域 624-过敏性支气管肺曲霉病 625-卵巢冷冻切片 诊断：卵巢透明细胞癌 |
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