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关于基因检测的选择非常之多。今天我们就来说说不同价位的基因监测有什么区别?以及哪些人群其实是可以不做检查的。帮助病友们真真切切把“钱”和“时间”花在刀口上。  基因检测有哪些选择？ 市场上从一两千到三四万的基因检测都有，我们该如何挑选最适合自己情况、性价比最高的呢？在这里，我们先要了解一下Panel的概念——所谓“Panel”即是基因检测的一种组合，不同的“Panel”就是指不同的“基因检测套餐”。一个Panel可以包含几个基因，几十个基因，甚至几百个基因。通常我们会根据Panel所包含的基因数量,由少到多分别划分之为小Panel、中Panel和大Panel。 小Panel（价格多在小几千）：往往只能测几个最常见的基因靶点 中Panel（价格多在万元左右）: 一般能测几十个常见基因靶点 大panel（价格多在万元以上）：可以测上百甚至上个基因。 小panel一般是指定几个靶向药用药前的“刚需”，中panel是指导化疗、免疫、靶向治疗的入门首选，而大panel就是一步到位的豪华版全家桶——在大panel里不仅包含国内外已批准上市、临床指南推荐的靶药相关基因位点外，还纳入了众多处于临床研究中的基因位点以及罕见靶点。这可以在指导常规用药的基础上帮助患者找寻参与临床试验用药和潜在跨适应症用药的机会。 如果一位经济条件一般的初诊患者，只是为了看看能否在医保内找到性价比比较高的几种靶向药用。那么小panel有针对性的测一下最常见的那几个基因能找到对应的靶向药就可以了。毕竟查的基因点多了，找不到对应的药也是白搭。 如果是一位经济条件很好，治疗意愿很强的患者，之前的治疗方式都失败了，但是依然想碰碰运气，看看自己还有没有新的靶向药可以试试（不管是跨瘤种的还是国外的、未上市的）。那基因检测肯定是做得越全越好。跨癌种的、囊括几百种基因的大panel肯定更适合这位患者。 在这里，建议病友们多多与主治医师沟通，选择适合自己的基因检测（并不是钱花得越多越有效）。 至于一部分患者只是为了看看是否合适做免疫治疗的患者。也未必需要进行贵价且全面的基因检测，单独做PD-L1检测或MSI检测或许性价比更高。  免疫、靶向治疗前100%必须要做基因检测吗？ 基因检测的神通广大我们都知道了，但也有些情况是可以不做基因检测的。 在免疫治疗方面： ① PD-L1 表达普遍较高的瘤种患者可以不做。 众所周知，免疫治疗的疗效与 PD-L1 表达高低有关。几乎可以说是表达越高，效率越好。因此，针对准备进行免疫治疗的患者，做基因检测主要是为了筛查出PD-L1 表达低，用免疫治疗预期不好的患者，进行“劝离”。诸如肺癌、肾癌、黑色素瘤等患者PD-L1 表达有高有低的瘤种，都是建议做检查的。至于有些PD-L1 表达水平普遍都比较高，几乎让人都适合免疫治疗的瘤种，例如霍奇金淋巴瘤，那就没必要多测了。 ② 部分联合用药的患者可以不做。 上面说了，如果 PD-1 抑制剂药物一线单独使用，低表达的患者几乎不获益，因此做检测很有价值。但如果免疫药联合化疗等进行联合用药时，PD-L1 低表达的患者也能受益，因此也可以不检测。 在靶向治疗方面： 我们的靶向药分为两种，一种是针对具体靶点的，这是非常建议做基因检测的；另一种是不针对具体靶点的，主要是抗血管生成药物是不用测靶点也能用的。 具体我们可以从最新的国家卫生健康委办公厅官网印发新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020年版）中得到答案。原则中指出了哪些药物需要检测靶点，哪些不需要检测靶点。以下内容来自指导原则。供参考：   出于患者本身考虑，还有也有一些情况是可以不进行基因检测直接用药的： ①用药选择单一： 一些瘤种，可能突变类型比较单一，也可能是患者的一些情况导致药物、治疗方式很少。在没有多少可选余地时而且经济并不富裕时，可以选择盲试（一旦发现没有效果就立即停药）。 ②生存期不乐观： 还有一些患者不仅经济条件不好，而且预估的生存期也不足半年了。这种情况，如果拿半个月甚至更久去等一个不确定的结果反而不是最稳妥的。还不如直接进行盲试，把钱和时间用在刀刃上，挑选概率最大的“赌一赌”。 当然在这里也要强调一点：从大数据统计，“盲吃靶向药”的平均有效率只有30%-40%，对于大部分患者都是强烈不建议的。  已经做过一次基因检测 再次做有必要吗？ 有些患者误以为，基因检测是一次性消费，患病后做一次大panel肯定就足够了。其实不然，我们体内的基因突变是容易随着抗癌用药而改变的。这个过程就类属于“物竞天择”——通过基因检测确定的靶点，对症用药后被打击少了，就给了原本占比不高甚至没有通过基因检测检查到的靶点生长的机会。而后这些占比不高的小靶点就”次要问题变主要问题“了。 因此，在肿瘤复发或耐药时，患者很可能会推荐再一次做基因检测。看一下是不是因为体内靶点有没有改变，从而指导新的用药方案。 举个例子：在过往，使用第一代EGFR靶向药物的EGFR突变肺癌患者，平均1年左右，会产生耐药性，需要换新疗法。耐药的原因往往是癌细胞发生了新的基因变化，但每个患者的变化是不同的，医生无法去预判只能通过二次基因检测来验证和区分。如果发现确实是基因变化了，出现了新的靶点，我们就需要找到新的靶向药物或是临床试验来应对这些改变。 这样说，大家了解了吗？ 基因测序正在迅速改变癌症诊断和治疗，但患者和家属，应该尽量学习理解每一个基因测序的价值，不要盲目乱测并对测序结果有着正确的期望值。 |
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