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来源：儿科医声 先天性肺畸形包括血管、实质和(或)支气管发育异常，估计年发病率为30~42例/10万。它们可以在产前、婴儿期或儿童期，甚至在成年后被发现。随着产前影像评估的最新进展，无症状的先天性肺畸形的检出率在不断增加，但也有许多表现为急性呼吸窘迫或较大儿童的反复感染。 CPAM 是最常见的先天性肺部畸形，发生率为1:(25000~35000)活产，占胎儿胸肺病变的30%~47%。CPAM也被称为先天性囊性腺瘤样畸形(CCAM)，是包含先天性囊性和非囊性肺肿块的一组病变，其特征是远端气道样结构增生和正常肺泡形成受抑制，导致大体病理呈囊性表现（如下图）。▲图 女，1月龄，先天性肺气道畸形，切除的左上叶肺，其临床表现为呼吸困难切面可见大小不等的“囊肿”，这实际是异常气道样管状结构它们通常发生于单侧并且局限于单个肺叶(95%)， 偶尔累及双侧。在大多数CPAM中，血液供应来自肺动脉，静脉回流进人肺静脉。病变可以与邻近的气道相通，但是这种沟通是不正常的。受累的儿童患者通常在新生儿期至2岁之间出现呼吸困难或合并感染，还可由产前影像学检.查发现。鉴于CPAM样改变与支气管闭锁密切相关，推测的宫内气道阻塞的病因已逐渐被广泛接受。CPAM的闭锁支气管与近端气管支气管树相连续，CPAM没有体循环动脉血供；然而，CPAM样肺实质改变可在肺隔离症(PS) 中看到，其与CPAM的区别在于PS有体循环动脉血供的存在。“混合病变”将在本章的“肺隔离症”一节中进一步讨论。最近由Stocker提出的CPAM分类法由五种类型组成，这是对他原来的CCAM分类的扩展，主要是基于囊肿的大小和其与不同节段支气管树与气腔的组织学相似性来分类的。CPAM 0型的特征是气管或支气管腺泡不发育或发育不良，累及所有肺叶，因此很难存活。1型CPAM的特点是单个或多个囊肿(>2cm)，类似于支气管或细支气管。2型CPAM的特征是单个或多个囊肿(≤2cm)，类似于细支气管。3型CPAM主要为实体性“腺瘤样”组织，囊肿小( <0.5cm)，类似细支气管和肺泡管。4型CPAM的特点是大的充满气体的囊肿与远端腺泡相似。0型CPAM (腺泡发育不良)在组织学和生物学上与其他类型有很大的区别。在实践中，1~4型CPAM可能很难从大体病理和组织学上相互区别开来。CPAM1~4型的影像学特征取决于囊肿的成分、大小和囊肿数量，囊肿实际上是由畸形的薄壁气道样管状结构所组成。胸部X线片典型表现通常为不同大小的多个充满空气的薄壁囊肿。出生时，这些囊肿是充满液体的，但当随后囊肿充气后，可能会出现气-液平面。一些病变在X线片上并不明显，CT或MRI可以更准确地识别和显示肺部畸形。也可看到病变的实性成分。0型CPAM很难存活，通常未获得影像。1型CPAM表现为1或2个主要的> 2cm的囊肿，在其中有一些较小的囊肿。2型CPAM常表现为多囊性肿块，囊肿直径不超过2cm。3型CPAM在影像学上表现为实性，因为其囊肿很微小只有通过组织学检查才能确诊(如下图)。▲图 不同类型先天性 肺气道畸形病变在CT上的表现A.轴位CT肺窗显示左下叶多发、大的(>2cm)囊性病变，与1型CPAM相符合;B.轴位CT肺窗显示左下肺叶后基段多发小的(≤2cm)、充气的囊性病变，与2型CPAM相符合; C. 轴位CT肺窗显示右下肺不透亮区，其中局部呈微小囊性改变，在随后的持续随访检查中该表现一直存在，后来被证明是3型CPAM4型CPAM常表现为巨大囊肿伴肺叶膨胀，有时伴有气胸，引起占位效应和纵隔移位。以囊性成分为主的胸膜肺母细胞瘤(PPB) 表现类似于CPAM的1型和4型。儿童CPAM感染后，可以见到充满液体、含气液平的囊肿及增厚囊壁的强化(如下图)。
▲图 男，8岁，患1型先天性肺气道畸形合并感染，表现为咳嗽多痰,高热，反复肺部感染A.正位胸部x线片显示左肺下叶囊性结构(箭),邻近的肺实质呈模糊的不透光改变; B.与胸部X线片(A)间隔数天的轴位增强CT显示左肺下叶一个巨大的囊性病变(箭)，内有气-液平面、囊壁厚,其内可见分隔在存在感染的CPAM中，超声引导下穿刺引流可减轻肿块占位效应，或加强抗感染治疗的疗效，将外科切除手术延迟至肺炎消退后。肺叶切除术或肺段切除术是目前治疗有症状的CPAM患者的一种选择。对于无症状的婴儿和儿童，何时进行手术尚未达成共识间。行切除术的重要指征包括反复感染、存在并发症，以及难以鉴别的CPAM和PPB。由于PPB通常是家族性的，已知与DICER1基因突变相关，家族史和(或)基因检测可能有助于制定手术决策。
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