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作为产科医生，我们希望我国，乃至全世界，出生缺陷的情况越来越少，虽然只是美好愿望，但我们也在向这个方向努力。比如我们的孕前检查、产前检查都对出生缺陷的预防起了很大的作用。今天我们就来聊一聊产前检查中，哪些项目是筛畸检查？换句话说，哪些是对早期发现出生缺陷很重要的检查。 在以往的内容中，我们曾推送过产检时间表，这个时间表就是孕妈妈孕期基本产前检查的内容，但是在这个表格中，哪一个是针对筛查胎儿畸形的呢？通常情况下，胎儿畸形包括染色体异常和结构异常，具体筛查方式如下图：  1、以上筛查项目，除了早唐筛查尚没有普遍推行外，其他各项检查均可在具有产前筛查资质的医院检查。 2、筛查项目发现高风险时，需要进行产前诊断，需要到产前诊断机构进行。 3、产前诊断的方法选择绒毛穿刺、羊水穿刺还是脐带穿刺，需根据进行产前诊断的孕周和需要检查的项目而定。 4、胎儿畸形除以上染色体异常和结果异常外还包括代谢异常和功能异常，但针对这两个“异常”的筛查项目尚没有普遍开展。 以上项目进行检查的孕周如下表所示：
上面的表格中，包括了目前产前保健过程中针对胎儿出生缺陷筛查所开展的各检查项目，各位孕妈妈看起来是不是觉得有些繁琐？尽管如此，目前能进行产前诊断的项目还是很有限的，比如一些基因病的筛查，目前尚缺乏有效的方法。我们目前对出生缺陷的了解还只是冰山一角，但这冰山一角，对于我国出生缺陷的预防也起到了很大的作用，所以，各位孕妈妈一定要重视产前检查。 |
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