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导读： 上一篇我们讲述了头颈部非横纹肌肉瘤中有横纹肌母细胞分化的恶性蝾螈瘤以及嗅神经母细胞瘤，今天继续讲述头颈部非横纹肌肉瘤中的横纹肌母细胞分化的肉瘤样癌、未分化（间变性）甲状腺癌、涎腺癌肉瘤（“真正的”恶性混合瘤）。 肉瘤样癌是头颈部癌的亚型之一，也包括了梭形细胞亚型鳞状细胞癌；其特点是显著的、甚至完全为恶性梭形或多形性细胞。肉瘤样癌曾经一度认为是癌和肉瘤的碰撞；现已表明，这是发生于鳞状上皮、由于上皮-间质转化而具有间质特征的异源性分化的癌。尽管大部分肉瘤样癌中的肉瘤样成分表现为杂乱、非特异性生长方式，但7-15%的病例组织学会有明确的异源性间质成分，如骨、软骨，罕见情况下有骨骼肌。口腔及口咽部的肉瘤样癌似乎更具侵袭性，而喉部、尤其真声带的肉瘤样癌预后更好。毫不奇怪的是，呈息肉样表现的肿瘤不管位于什么地方，都更易于切除，且预后更好。 尽管其他器官中的肉瘤样癌伴横纹肌母细胞分化并不少见，尤其子宫的恶性混合性苗勒源性肿瘤；但头颈部黏膜中具有这一现象的情况罕见，仅为个案报道。有趣的是，所有报道的病例、以及本文原作者自己诊断的病例中，都发生于喉部，且均为双相型，即经典型鳞状细胞癌成分、混有常规组织学及免疫组化均表现为横纹肌母细胞特征的恶性梭形细胞。此外，这些病例中有一例还表现为神经内分泌分化。 
肉瘤样癌的诊断取决于常规形态学查见上皮分化，如肉瘤样肿瘤中混有鳞状上皮异型增生、鳞状细胞成分、明确的其他类型的癌；如果形态学无此证据，免疫组化上皮标记证实有上皮分化也可以做出诊断。不过，需要强调的是，高达7%的横纹肌肉瘤可表达CK；即使p63，在横纹肌肉瘤也可有阳性表达，不过目前报道的p63阳性横纹肌肉瘤中p40均为阴性。 导致横纹肌肉瘤或其他肉瘤与肉瘤样癌鉴别更为复杂的，是高达三分之一的肉瘤样癌为形态单一的梭形细胞肿瘤，且肉瘤样癌中高达74%的病例肉瘤样成分完全不表达上皮标记。另外，老年人、非常见黏膜部位（如喉部）诊断横纹肌肉瘤之前，一定要仔细排除肉瘤样癌。 未分化（间变性）甲状腺癌是高度侵袭性的甲状腺恶性上皮性肿瘤。形态学上，该肿瘤呈片状生长，瘤细胞常为梭形、多形性或巨细胞，也可为鳞状表现。“横纹肌样”细胞在该组肿瘤中的检出率高达10%，在低分化甲状腺癌中的检出率高达1/3；不过，未分化（间变性）甲状腺癌中真正有骨骼肌分化的情况似乎极为罕见，按照本文原作者所述，文献中仅有两例报道。 未分化（间变性）癌与真正肉瘤的鉴别，需要免疫组化CK或PAX8，这两项指标在前者有75%的会表达。此外，查见相关的高分化甲状腺癌成分也支持未分化（间变性）癌的诊断，这一表现可见于30-70%的病例，即甲状腺原发的癌去分化为未分化（间变性）癌。如果免疫组化检测有骨骼肌标记的阳性，不管是局灶还是斑片状，都支持未分化（间变性）癌异源性分化，而不支持更为罕见的甲状腺横纹肌肉瘤。此外，未分化（间变性）癌中20-30%具有BRAF V600E突变，某些病例中可以此作为支持甲状腺原发病变的证据。 包括良性及恶性肿瘤在内，涎腺最常见肿瘤为多形性腺瘤。偶见多形性腺瘤内出现恶变的情况，最常见为癌在多形性腺瘤中，此时的恶性肿瘤为癌。罕见情况下，多形性腺瘤中的间质成分也可出现恶性转化，即癌肉瘤或所谓的“真正的”恶性混合瘤。此处的“真正”是为了鹅癌在多形性腺瘤中、良性转移性混合瘤/多形性腺瘤区分。 癌肉瘤中恶性间质成分最常见为软骨肉瘤，但其他类型也可出现，如骨肉瘤、平滑肌肉瘤、纤维肉瘤，极为罕见情况下可以有横纹肌肉瘤。这一表现其实并无诊断难度，更多的是好奇；因为根据癌肉瘤的定义，有恶性上皮成分和恶性间质成分即可做出明确诊断。伴横纹肌母细胞分化的癌肉瘤中，癌的成分可以为非特殊类型腺癌、涎腺导管癌、鳞状细胞癌、大细胞神经内分泌癌、未分化癌。此外，除1例外，其他所有病例中的局灶横纹肌母细胞成分均伴有其他肉瘤成分，具体有非特殊类型肉瘤、黏液纤维肉瘤、软骨肉瘤、脂肪肉瘤、纤维肉瘤。有4例还可见残余良性多形性腺瘤成分。不管其中的恶性成分情况如何，癌肉瘤预后较差。 |
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