【病例分享】腺泡状横纹肌肉瘤

Joy2023 2023-06-06 发布于浙江

展开全文

病史介绍

性别

男性

年龄

18岁

临床表现

左大腿快速增长的肿块伴有压痛，肿瘤直径约9.8cm，切面灰红色，质地细腻，浸润性生长，与周围界限不清。

镜下表现

低倍镜下可见肿瘤呈巢状或腺泡状排列，周围伴有纤维血管间隔包绕；瘤细胞为较为一致的原始的小圆形细胞，胞质稀少，细胞核深染，可见病理性核分裂象，腺泡结构内可见原始的横纹肌母细胞，病变周围可见多核巨细胞。

图1

低倍镜下肿瘤呈腺泡状排列，瘤巢周围伴有纤维组织分隔。

图2

瘤细胞为较为一致的原始的小圆形细胞，胞质稀少，可见原始的横纹肌母细胞。

图3

常见病理性核分裂象。

图4

免疫组化MyoD1为胞核弥漫阳性表达。

免疫组化

MyoD1（弥漫），Myogenin（弥漫），Desmin（弥漫），S-100（灶），LCA（-），Ki67（约40％）。

分子遗传学

FISH检测显示FOXO1基因断裂。

揭秘

腺泡状横纹肌肉瘤（经典型）。

讨论

定义

一种具有不同程度骨骼肌分化的原始小圆细胞恶性肿瘤，组织学上以瘤细胞形成腺泡状结构为特征。

ICDO编码

8920/3

流行病学

1.发生率

仅次于胚胎型横纹肌肉瘤，可发生于任何年龄，好发于青少年（10-25岁）。

2.性别

男女比例相同。

临床特征

1.部位

好发于四肢深部软组织，其次为头颈部，以及躯干（包括脊柱旁）、会阴、盆腔、腹膜后等处。

2.临床表现

快速增长的肿块。

3.预后

常见肺及淋巴结转移，预后较胚胎型横纹肌肉瘤差。

4.治疗

手术、化疗和（或）放疗。

病理特征

大体特征

切面灰白鱼肉样，可见出血、坏死。

镜下特征

（1）经典型

1）瘤细胞排列成片状和巢状而贴附于纤维性间隔上，巢中央瘤细胞黏附性差，相互解离，形成特征性的假腺泡状或微囊状结构；

2）肿瘤由未分化的原始间叶性细胞及少量早期分化的幼稚横纹肌母细胞组成；

3）原始间叶性细胞呈圆形、卵圆形或小多边形，胞质少，核深染，核分裂像易见；

4）腺泡中央的横纹肌母细胞多呈圆形或卵圆形，有时可见到胞质内横纹；

5）部分病例可见散在的胞质淡染或弱嗜酸性，核位于胞质周边的多核巨细胞；

（2）实体型

1）由实性的瘤细胞巢组成，瘤细胞圆而较一致，具有纤细的空泡状染色质和小的核仁，部分病例瘤细胞胞质丰富而淡染或透明，类似透明细胞性肾细胞癌或软组织透明细胞肉瘤，称透明细胞亚型；

2）仅偶见或无明显的假腺泡状结构；

（3）胚胎性-腺泡状混合型

除典型的腺泡状横纹肌肉瘤形态外，局部区域显示胚胎型横纹肌肉瘤形态。

3.免疫组化染色

Desmin、MSA、MyoD1常阳性，Myogenin典型时通常强而弥漫阳性，部分发生于头颈部者表达CK，S100、ALK可局灶阳性表达，CD99、CD56、Syn也可表达。

4.分子遗传学

80%病例可发生FOXO1-PAX3/7基因融合。

鉴别诊断

1.胚胎性横纹肌肉瘤

最常见于泌尿生殖道或头颈部区域；总体上，发病年龄较腺泡状横纹肌肉瘤更年轻；形态学上更具异质性，常见梭形形态和黏液间质；横纹肌母细胞分化通常更明显；免疫组化Desmin和Myogenin的表达不如腺泡状横纹肌肉瘤弥漫；分子检测缺少FOXO1易位。

2.硬化性横纹肌肉瘤

丰富的玻璃样变间质；免疫组化显著的MyoDl阳性；弱表达Myogenin，Desmin常呈核旁点状阳性；分子检测缺少FOXO1易位。

3.腺泡状软组织肉瘤

显示相似的假腺泡状生长；大而圆形的嗜酸性细胞而非小蓝细胞；免疫组化瘤细胞核TFE3阳性；细胞核Myogenin阴性；PAS阳性；存在t（X；17）易位，无FOXO1基因易位。

4. 尤文肉瘤

镜下肿瘤由紧密成片的小圆细胞组成，小叶间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔。瘤细胞核形可较规则，圆形或卵圆形，核染色质细致、均匀，核分裂象多少不等。

大部分病例胞质稀少，典型病例中可见Homer-Wright菊形团形成。少数情况下，肿瘤可类似造釉细胞瘤的排列结构。

免疫组织化学方面，几乎所有病例瘤细胞CD99染色表现为细胞膜弥漫强阳性。大部分病例存在EWSR1或FUS基因融合。

参考：

向上滑动阅览

[1]Rekhi B et al: Clinicopathologic features of 300 rhabdomyosarcomas with emphasis upon differential expression of skeletal muscle specific markers in the various subtypes: a single institutional experience. Ann Diagn Pathol. 36:50-60,2018 '

[2]Thompson LDR et al: Sinonasal tract alveolar rhabdomyosarcoma in adults: a clinicopathologic and immunophenotypic study of fifty-two cases with emphasis on epithelial immunoreactivity. Head Neck Pathol. 12(2):181-92, 2018

[3]Chen E et al: Head and neck rhabdomyosarcoma: clinical and pathologic characterization of seven cases. Head Neck Pathol. 11(3):321-6, 2017

[4]Charville GW et al: Pax7 expression in rhabdomyosarcoma, related soft tissue tumors, and small round blue cell neoplasms. Am J Surg Pathol. 40(10):1305-15,2016

[5]Shem JF et al: Comprehensive genomic analysis of rhabdomyosarcoma reveals a landscape of alterations affecting a common genetic axis in fusionpositive and fusion-negative tumors. Cancer Discov. 4(2):216-31, 2014

[6]Parham DM et al: Classification of rhabdomyosarcoma and its molecular basis. Adv Anat Pathol. 20(6):387-97, 2013

[7]Skapek SX et al: Pax-FOXOl fusion status drives unfavorable outcome for children with rhabdomyosarcoma: a children's oncology group report. Pediatr Blood Cancer. 60(9):1411-7, 2013

[8]2021年软组织肿瘤诊断病理学第3版王坚，喻林，刘绮颖主译

作者