|
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( G6PD)缺乏症是指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G6PD活性降低和(或)酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。是已发现的二十余种遗传性红细胞酶病中最常见的一一种。本病是一种全球性疾病,以东半球热带和亚热带多见。我国以广西某些地区(15. 7%)、海南岛黎族(13.7%)和云南省傣族多见,淮河以北较少见。 发病机制 G6PD突变基因位于X染色体(Xq28) ,呈X连锁不完全显性遗传,男多于女。G6PD缺乏的红细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)和还原型谷胱甘肽(GSH)减少，故接触氧化剂后,可造成细胞膜巯基的直接氧化损伤,并生成高铁血红素和变性珠蛋白即海因小体(Heinzbody)。.上述改变可使红细胞易于被脾脏巨噬细胞吞噬发生血管外溶血，也可发生血管内溶血。 临床表现 共同的主要表现为溶血,但轻重不-一。根据诱发溶血的原因分为5种临床类型,分别为药物性溶血、蚕豆病、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞性溶血性贫血及其他诱因(感染、糖尿病酸中毒等)所致溶血，以前两者多见。 (一)药物性溶血 典型表现为服药后2~3天急性血管内溶血发作,程度与酶缺陷程度及药物剂量有关。停药后7~10天溶血逐渐停止。由于骨髓代偿增生,大量新生红细胞具有较强的G6PD酶活性,故常为自限性,20天后即使继续用药,溶血也有缓解趋势。 常见的药物包括:抗疟药(伯氨喹、奎宁等)，解热镇痛药(阿司匹林、对氨基水杨酸等) ,硝基呋喃类(呋喃妥因、呋喃唑酮) ,磺胺类,酮类(噻唑酮)，砜类(硫砜、噻唑砜) ,其他(维生素K、樟脑、丙磺舒萘苯胺、奎尼丁等)。 (二)蚕豆病( favism) 多见于10岁以下儿童,男性多于女性。40%的患者有家族史。发病集中于每年蚕豆成熟季节(3月~5月)。起病急，一般食新鲜蚕豆或其制品后2小时至几天(一般1 ~2天,最长15天)突然发生急性血管内溶血。溶血程度与食蚕豆的量无关。为自限性过程,溶血持续1周左右停止。 实验室检查 分为G6PD活性筛选试验和定量测定两类。 1.G6PD活性筛选试验 国内常用者为高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法。可半定量判定G6PD活性,分为正常、中度及严重异常。高铁血红蛋白还原试验敏感性最强,荧光斑点试验特异性最高。 2.红细胞G6PD活性测定 最可靠，是主要的诊断依据。方法有多种,但对本病各种测定结果均应低于正常平均值的40%。溶血高峰期及恢复期酶的活性可正常或接近正常,通常在急性溶血后2~3个月后复查能较为准确反映患者的G6PD活性。 3.红细胞海因小体( Heinz body)生成试验 G6PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数>5%有诊断意义。但该试验缺乏特异性，也可见于其他原因引起的溶血。 诊断 G6PD缺乏症的诊断主要依靠实验室证据。对于有阳性家族史，病史中有急性溶血特征,有食蚕豆或服药等诱因者，应考虑本病并进行相关检查。如筛选试验中有两项中度异常或-一项严重异常，或定量测定异常即可确立诊断。 治疗 对急性溶血者,应去除诱因，注意纠正水、电解质、酸碱失衡和肾功能不全等。输红细胞(避免亲属血)及使用糖皮质激素可改善病情。慢性患者可使用叶酸。切脾一般无效。患本病的新生儿发生溶血伴核黄疸，可应用换血、光疗或苯巴比安注射。 |
|
|
