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脊索瘤本身就是罕见肿瘤，儿童脊索瘤更是罕见中的罕见。 根据我国的脊索瘤发病率统计，每年每100万人里约有1例脊索瘤，而20岁以下的儿童及青少年脊索瘤仅占所有病例的5%。 与成人肿瘤相比，当前的儿童肿瘤仍然缺乏应有的重视。无论是在早期筛查、诊断、治疗、用药还是临床试验等方面，儿童肿瘤领域的发展都比成人癌症更落后一些。 谈到为什么儿童脊索瘤难以早期发现的这个问题。 其实不只是儿童脊索瘤难以早期发现，几乎所有的儿童肿瘤，在早期发现、早期诊断上都存在一定的难度。 究其原因主要有以下几点： 1、 儿科肿瘤在症状上往往没有特别的表现； 2、 儿童表述症状的能力和方式有限； 3、 儿科肿瘤的病情发展可能很急速； 4、 儿童肿瘤的发病原因难以确定  1、儿科肿瘤在症状上缺乏特殊表现 儿童肿瘤在疾病的临床表现上，往往并没有什么特殊之处。比如，有的患儿是因为感冒症状或持续疼痛而前往医院就诊，结果却发现是肿瘤。 很多儿科肿瘤的症状与常见疾病或外伤相似，例如发烧、头痛或淤血等，这些都可能会导致轻视或者误诊。 再加上儿童肿瘤相对罕见，一些儿科医生可能不会将其作为首要病因予以关注。 美国国立卫生研究院（NIH）总结的儿童脊索瘤的一些常见症状包括： 头痛、复视、鼻堵、言语障碍、吞咽障碍、颈部或背部疼痛、大腿背侧疼痛、手臂和腿部麻木、刺痛或无力、排尿或排便习惯改变等。 另外，即使有上述任何一种症状和体征，也并不意味着孩子就一定患有脊索瘤，这些症状也可能是由于脊索瘤以外的疾病引起的，需要进行详细的检查和诊断才能下结论。 2、 儿童表述症状的能力和方式有限 婴幼儿或低龄儿童，很难通过准确的语言去表达自己的症状。 一些年龄稍大的儿童和青少年，也可能不愿或不倾向于向父母表述所有的症状，这些因素都可能导致家长对孩子症状的忽视。 2、 儿童肿瘤的发病原因难以明确 很多成人癌症的发病原因通常与生活方式或环境暴露有关，如二手烟、致癌物质、空气污染、放射线等等。 然而，很多儿童肿瘤的发病原因至今难以确定，因此很难对儿童肿瘤的致病风险因素进行识别，也很难进行针对儿童肿瘤的筛查测试。 关于脊索瘤的具体发病原因，甚至连成人脊索瘤的发病机制都尚未获得充分的解释。 关于脊索瘤的形成原因，一个普遍的说法是：发育过程中残存的一些未退化的脊索组织受到病理信号的刺激，导致细胞增殖并最终形成脊索瘤。 对于大部分成人或儿童脊索瘤，还没有明确的证据指出两者的发病原因有什么不同。 不过，对于儿童脊索瘤中发病率最高的脊索瘤类型——低分化脊索瘤，这种类型的脊索瘤发病可能与SMARCB1/ INI1基因的表达缺失有关。 SMARCB1/ INI1是一种抑癌基因，这种基因的表达缺失被认为会导致多种肿瘤的发生和增殖。与SMARCB1/ INI1缺失有关的儿童肿瘤包括，恶性横纹肌样肿瘤、上皮样肉瘤、低分化脊索瘤等。 4、儿科肿瘤的病情发展可能很迅速 儿童癌症的发病和扩散速度可以很快，在这之前可能不会引起很明显的症状，直到疾病进展并开始影响其他器官时才引起注意。 尤其是儿童低分化脊索瘤，特别值得警惕。 与成人中常见的生长较为缓慢的经典型脊索瘤不同，低分化脊索瘤的病情发展迅速，具有高侵袭性、快速生长、易于复发和转移的特点。肿瘤可能在短时间就长到很大，引起患儿严重的症状。 因此，如果孩子出现严重的症状、症状持续很长时间，或是症状开始加重，家长应该立即联系医疗机构。  儿童肿瘤的早期发现，很重要的一方面是家长的细心观察。不仅是儿童脊索瘤，很多儿童肿瘤发病时都会有以下的一些常见表现。如果孩子出现下列情况之一，家长就要特别注意。 1、原因不明的发烧 很多儿童肿瘤是在发热的情况下被诊断出来的。这种发烧不一定是39-40℃的高烧，也可以是反复的发烧和退烧，并可能伴随着其他症状。 不明原因的持续发热，特别是持续一周以上，用退烧药治疗效果不佳的发烧，值得家长留意。10％左右的儿童不明原因发热的真正原因是小儿癌症。 2、头疼 虽然头疼也可能由其他疾病引发，但伴有呕吐的头痛是脑肿瘤的常见症状之一。 儿童脑肿瘤除了引发头疼之外，也可能伴有脑神经的其他异常症状。 3、 淋巴结肿大 平时可以注意孩子的头颈部、耳后、下颌、腋下、腹股沟处是否有淋巴结肿大。 淋巴结肿大很少是由肿瘤引起的，但由于肿瘤引起的淋巴结肿大往往没有疼痛，因此需要更加留心。 4、牙齿或关节疼痛 牙齿或关节疼痛是小儿肿瘤的常见症状，患儿有时会抱怨疼痛影响睡眠。 如果不明原因的疼痛持续很长时间，家长就需要注意，应该寻求专业医生的诊断。  5、肌肉肿块 皮下或肌肉肿瘤有时会表现为肿块或肿胀。 由于肿瘤没有引发疼痛，往往会形成较大的肿块才被注意到。另外，大腿等肌肉较厚的部位发生肿瘤时，整个大腿也可能出现肿胀。 除了手足之外，患儿的面部（眼睛、喉咙等）以及生殖系统等也可能出现肿块。当肿瘤变大时，患儿的关节会变形，甚至无法正常坐立。 肿瘤疼痛或压迫神经时，也可能出现间歇性疼痛。此外还可能伴有发热、肤色变化、溃疡等。 6、胸部肿块 白血病、淋巴瘤、神经母细胞瘤等疾病，有时会在胸部，特别是胸腔纵隔部位发生肿块。 这种肿块可能会压迫气管、心脏、脊髓等，也可能伴有胸腔积液，由此导致患儿呼吸困难、咳嗽、面部肿胀、心悸，下半身瘫痪等严重症状。 7、腹部肿块 引发腹部肿块的儿童肿瘤多发生于1-5岁之间。有时，腹部包块也可能是在没有特别症状的情况下偶然间发现的。 迅速增大的肿块可能会压迫儿童的肠道、尿路或引起腹水，从而引发严重症状。 8、血象异常 一些血液肿瘤，如白血病等会引发血象的异常。如白细胞过高或者过低，当白细胞过低时，会导致严重的感染或特殊感染。 血红蛋白过低会导致贫血，患儿会出现面色苍白、没精打采、容易疲劳等症状。 血小板减少，会导致儿童的皮肤、粘膜出现瘀斑、紫斑等现象，并有易出血倾向以及凝血时间延长等症状。 9、其他症状 根据脑肿瘤的类型和发病部位，患儿会出现步态不稳、面部肌肉瘫痪、眼球运动异常、视力障碍、多饮多尿、癫痫、失语等症状。 肿瘤引发的脑脊液梗阻，也可能导致患儿的头围增大。 一些儿童眼肿瘤，例如视网膜母细胞瘤可能导致白色瞳孔、斜视、眼睑肿胀等症状。 除了上述所有症状之外，患儿也可能只是出现食欲不振、突然性的呕吐、情绪不佳等表现。如果孩子出现以上症状或发现身体状况的异常，应该立即就医。 参考文献： Hasselblatt, M., Thomas, C., Hovestadt, V., Schrimpf, D., Johann, P., Bens, S., ... & Kool, M. (2016). Poorly differentiated chordoma with SMARCB1/INI1 loss: a distinct molecular entity with dismal prognosis. Acta neuropathologica, 132, 149-151. NIH (2020, November 19). Childhood Chordoma Treatment (PDQ®)–Patient Version. |
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