共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症（Ataxia-telangiectasia，AT）是一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。该病是一种常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发，发病率约为1:20,000-100。

  AT的主要症状是共济失调、毛细血管扩张和引起感染敏感性增加的免疫缺陷病。在患有共济失调 - 毛细血管扩张症的儿童中，不协调通常在他们开始行走时发展，并且肌肉逐渐减弱，导致他们极度残疾。

AT是由位于11q22.3的ATM基因突变导致的。ATM基因的产物对于损伤DNA的监测和细胞周期中的G1到S期起着重要作用。因此，ATM基因突变会干扰DNA修复机制，导致细胞死亡和组织损伤。此外，ATM基因突变还会影响免疫系统功能，导致感染和自身免疫反应的增加。

AT的临床表现因患者年龄和性别而异，但通常包括共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷和神经皮肤症状等。共济失调的严重程度和类型因个体而异，可能表现为行走不稳、步态异常、手部震颤、眼球震颤、语言和认知障碍等。毛细血管扩张可能在4至6岁才出现，在球结膜、耳朵、肘前、腘窝、颈侧部最为明显。

  AT的预后通常较差，因为该病的病因和机制非常复杂，且缺乏有效的治疗方法。患者可能需要接受长期的药物治疗和支持性护理，以缓解症状和改善生活质量。然而，由于AT是一种罕见的疾病，患者往往面临着医疗资源不足和诊断困难的问题。

总之，AT是一种罕见的、复杂的、预后不佳的神经皮肤综合征，主要影响儿童和青少年。该病的病因和机制复杂，需要进一步的研究来深入了解。对于患有AT的患者，早期诊断和治疗非常重要，以提高预后和生活质量。