 来源：Society for Maternal-Fetal Medicine, Stone JE, Kuller JA, Norton ME, Abuhamad A. The Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Fetal Anomalies Consult Series. Am J Obstet Gynecol.2019;221(5):B2-B24. doi: 10.1016/j.ajog.2019.08.014. 整理：出生缺陷咨询工作站 日期：2023年8月29日 在整倍体胎儿中，鼻骨长度随胎龄的增长而增加。无论处于哪一妊娠阶段，鼻骨缺失都是胎儿非整倍体的标志，其中最常见的是21三体，不过在18和13三体、性染色体异常和其他罕见的非整倍体胎儿中也有报道。21三体胎儿中鼻骨缺失发生率的报道差异很大；大约36%的21三体胎儿会出现鼻骨缺失，而整倍体胎儿为0.5%。人种对孕中期鼻骨表现的影响存在争议，但可能影响筛查试验的性能。不同人种群体的鼻骨长度已有报道，其中某些群体的鼻骨明显更短，特别是非裔加勒比人种。 如果胎儿面部正中矢状切面上未观察到鼻骨，则判定为鼻骨缺失；当鼻骨缩短或低回声时，可认为鼻骨发育不全。鼻骨发育不全的判定标准尚不统一，其意义存在争议。 孕中期获取胎儿面部的标准正中矢状切面，并放大图像使其占据大部分屏幕。在此切面鼻骨表现为皮肤边缘下方的高回声线状结构。声束的最佳入射角度为与胎儿鼻骨纵轴成45°入射。如果入射角度为0°或180°，可能出现鼻骨缺失伪象。鼻骨缺失的评估可通过孕11-14周超声检查进行，并且也是非整倍体风险评估的组成（图1）。
图1 孕中期胎儿正中矢状切面 以最佳入射角度获取胎儿鼻骨缺失评估的正中矢状切面。孕中期胎儿鼻梁下方无高回声线，提示鼻骨缺如。 孕中期常规解剖结构筛查检查发现鼻骨缺失，应立即进行详细的胎儿解剖结构检查，以寻找其他结构畸形和非整倍体软指标。鼻骨缺失可能是整倍体或非整倍体胎儿的一种孤立性表现，但也可能与21三体的其他已知软指标（如NT增厚和肠管回声增强）以及非整倍体相关的结构畸形（包括先天性心脏病）有关。鼻骨缺失可能见于各种颅面畸形，如额鼻发育不良、面中部发育不全或无鼻畸形。鼻骨缺失也与一些遗传和染色体综合征有关。 鉴别诊断主要取决于合并的软指标和结构畸形。鼻骨缺失与非整倍体风险增加相关，特别是21三体。非整倍体似然比的影响因素包括是否合并其他超声软指标和结构畸形以及种族。 尽管种族特异性风险尚不明确，但可基于Bayes定理和似然比预测鼻骨缺失的意义。一项关于孕中期超声软指标的荟萃分析表明，鼻骨缺失对21三体的阳性和阴性似然比的合并估计值为66.75（95%CI，40.62-109.69）和0.71（95% CI，0.65-0.78）。另一项较新的荟萃分析发现， 21三体的阳性和阴性似然比估计值分别为40.08（95%CI，18.10-88.76）和0.71（95%CI，0.64-0.79）。 鼻骨缺失的评估在一定程度上依赖于检查时的孕周。如果在孕早期筛查仅发现鼻骨缺失而无其他超声异常，则应将该结果纳入孕早期筛查，并综合所有结果对患者进行咨询。孕中期超声解剖结构筛查发现鼻骨缺失是唐氏综合征的一个重要危险因素，咨询时应将所有非整倍体检测的结果考虑进来。 鉴于鼻骨缺失对于唐氏综合征有较高的似然比和特异性，应提供羊膜穿刺术进行诊断检测，或提供NIPT筛查。如果NIPT低风险或胎儿产前诊断结果正常（核型分析或染色体微阵列分析[CMA]），通常说明孤立性鼻骨缺失是一种正常变异。 如果合并不提示非整倍体的其他畸形或产前核型正常，应提供染色体微阵列分析。如果存在其他畸形、近亲婚配或特定疾病家族史，可能需要进行基因panel检测或外显子测序，因为CMA不能检测单基因（孟德尔）疾病。如果提供外显子组测序，建议由具备基因组测序经验的专业人员进行适当的检测前和检测后遗传咨询。 建议进行详细的超声检查。如合并其他异常，建议进行胎儿超声心动图检查。如有其他超声和遗传学异常，应进行相应转诊。尽管孕中期孤立性鼻骨缺失通常与正常结局相关，但一旦发现胎儿畸形，应同患者讨论终止妊娠的选择。产前监测取决于是否存在合并畸形和潜在病因。分娩方式的决策依赖于常规产科指征，而分娩场所主要由其他畸形或综合征发现所决定。 预后取决于是否存在合并畸形和潜在病因。有专业的组织为21三体患者父母提供支持，因此如果可疑或确诊21三体，可进行适当转诊。整倍体胎儿中的孤立性鼻骨缺失结局通常正常。 胎儿鼻骨缺失主要与非整倍体风险增加相关。建议进行详细的超声检查以排除其他结构畸形或非整倍体软指标。建议进行遗传咨询。整倍体胎儿中的孤立性鼻骨缺失，预后一般良好。但如果合并其他异常，其结局取决于潜在病因。 |
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