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病例分享：55岁，男性，腹股沟肿物，大体为结节状肿物一个，体积4.2cm×4cm×3.5cm，切面灰黄及灰白色，质中。 镜下所见：
病理诊断：（腹股沟肿物）间叶组织来源的肿瘤，结合免疫组化结果，符合乳腺型肌纤维母细胞瘤。 乳腺型肌纤维母细胞瘤(mammary-type myofibroblastoma MTMFB)是一种由增生的梭形肌纤维母细胞样细胞组成良性间叶源性肿瘤，梭形细胞之间可见胶原纤维，可见散在的肥大细胞，部分病例中可混杂数量不等的脂肪细胞。从组织学发生上，与梭形细胞脂肪瘤和富于细胞性血管纤维瘤构成一谱系。 ICD-O 编码：8825/0 最初被报道为发生于乳腺的良性梭形细胞肿瘤,后由Wargotz等于1987年以乳腺肌纤维母细胞瘤正式报道。除乳腺外, MTMFB可发生于其他部位包括腹股沟、外阴、阴道、会阴和阴囊等部位。MTMFB属于13q/Rb家族成员之一（其他成员包括梭形细胞脂肪瘤和富于细胞性血管纤维瘤），涉及13q14缺失或重排，导致Rb表达缺失。 临床特征：好发于30-70岁之间的成年人，中位年龄为56岁,罕见于儿童，年龄范围为4-96岁。男性多见，男：女为2:1。好发于腹股沟、外阴、会阴、阴囊和睾丸旁区域(45%)，部分病例可位于乳腺(10%)、胸壁和腋下(5%)和躯干(12%), 似有一种沿着奶线(milk line)分布的趋势。其他部位包括下肢（特别是大腿，其次为小腿、腘窝、足和趾）(13%)、腹腔、腹膜后和实质脏器(9.7%,包括肝脏、精囊腺和前列腺等）、阴道、头颈部、上臂和手背等处(1-3%)。 临床上表现为局部缓慢性生长的无痛性肿块，可偶然发现，少数病例可为双侧性。肿块多位于皮下，偶可位于深部软组织内。影像学CT及MRI可显示境界清楚的结节状肿块。 大体形态：肿瘤周界清楚，可呈分叶状，直径0.8-22cm（中位6.6cm),切面实性，灰白色或灰褐色。 病理组织学特征：由增生的胖梭形细胞或卵圆形细胞组成,胞质嗜伊红色或淡染、半透明状，核多呈空泡状，有时可见核沟，也可见核分裂像，高者可达6个/10HPF，瘤细胞排列成不规则的条束状，细胞之间为粗大胶原纤维束，常呈“Z”字形。除呈条束状外，瘤细胞偶可显示明显的栅栏状排列结构，类似神经鞘瘤。少数病例(4%)内瘤细胞可呈上皮样,也称上皮样肌纤维母细胞瘤，如果发生在乳腺，可被误诊为浸润性小叶癌。瘤细胞核偶可显示有一定的核畸形，核大、深染或呈多核状。肿瘤内可混杂多少不等的脂肪组织，少数病例内可含有较多的脂肪成分，也称脂肪瘤样肌纤维母细胞瘤。间质内可见肥大细胞，间质内的血管不明显，血管周可有淋巴细胞浸润。部分病例中，间质也可伴有玻璃样变性或黏液水肿样变性。 免疫组化：84%的病例同时表达desmin和CD34,desmin和CD34的阳性率分别为89%和91%,92%的病例显示Rb表达缺失。部分病例可表达ER和PR。37%和43%的病例尚表达α-SMA和EMA,后者多为灶性弱阳性。不同时表达MDM2和CDK4。 细胞遗传学：Pauvels等报道的2例发生于乳腺的肌纤维母细胞瘤显示部分单倍体13q,其中1例还显示部分单倍体16q,与梭形细胞脂肪瘤相似。FISH检测可显示RB1基因和FOXO1单等位基因缺失，也见于富于细胞血管纤维瘤和梭形细胞脂肪瘤，而在孤立性纤维性肿瘤则无此异常,提示前三者之间关系密切，但与孤立性纤维性肿瘤无相关性。 鉴别诊断：1.梭形细胞脂肪瘤，主要发生于中老年人的项背部,境界清晰，多有包膜，镜下以梭形纤维母细胞样细胞、绳索样胶原纤维和脂肪细胞混杂组成，间质可伴有黏液样变性，间质内可见肥大细胞。梭形细胞以表达 CD34和bcl-2为主，不表达desmin。 2.富于细胞性血管纤维瘤，镜下形态和乳腺型肌纤维母细胞瘤相似，但血管较为丰富，而脂肪成分较少，瘤细胞以表达vimentin为主,desmin和CD34多为阴性。现认为,乳腺型肌纤维母细胞瘤、梭形细胞脂肪瘤和富于细胞性血管纤维瘤可能同属一个瘤谱(13q/Rb家族）。 3.乳腺肌样错构瘤，与肌纤维母细胞瘤在形态上和免疫表型上相似，也是由梭形纤维母细胞和肌纤维母细胞组成，但发生于乳腺实质内，增生的纤维母细胞和肌纤维母细胞在乳腺组织之间穿插性生长。 4.其他 包括孤立性纤维性肿瘤（包括脂肪瘤样或成脂性亚型，表达STAT6）、非典型性脂肪瘤样肿瘤和侵袭性纤维瘤病等。 治疗：局部完整切除。 预后：良性病变，完整切除后多可治愈。 |
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