房室管畸形又称心内膜垫缺损和房室间隔缺损，是胚胎发育过程中心内膜垫发育不全或停顿引起的心脏畸形，病变包括上房室瓣、下房室间隔缺损和房室瓣的异常，形成从单纯原发孔型房间隔缺损到同时合并巨大室间隔缺损和二、三尖瓣严重异常的复合畸形。房室管畸形临床少见，男女发病率基本相等，因心脏畸形严重，常于婴幼儿期出现严重心功能衰竭和肺动脉高压。缺损局限在房间隔下部，除极少数单纯型原发孔房间隔缺损外，一般均伴有不同程度的二、三尖瓣裂，轻者仅表现瓣叶边缘切迹，重者瓣裂可达基部，其边缘变厚并卷曲，造成瓣膜关闭不全。如房间隔组织完全缺如或严重发育不全，则形成共同心房或称单心房。兼有房间隔下部、室间隔膜部巨大缺损和二、三尖瓣严重发育不全。房室口仅存共同瓣，在共同瓣前、后叶之间和其上下存在自由通道。Rastelli根据共同房室瓣及其腱索与室间隔和乳头肌相连接的部位和结构不同将完全型房室管畸形分为A、B、C三个亚型。（1）A型 最为常见，前共同瓣分离为左右房室瓣，左上瓣叶与右上瓣叶边缘均由短的腱索附着在室间隔嵴部。（2）B型 前共同瓣部分分开，左上瓣叶内侧缘腱索越过室间隔嵴附着于右心室的乳头肌。（3）C型 共同瓣左上瓣叶巨大，向右跨越室间隔，瓣下无腱索，瓣叶完全漂浮。房室管畸形可与其他类型心血管畸形并存。最常见的畸形为继发孔型房间隔缺损、左上腔静脉、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄，其次有法洛四联症、右室双出口、大动脉转位、完全性肺静脉异位连接和主动脉弓异常等。部分型房室管畸形无明显二尖瓣关闭不全者，其临床表现与继发孔型房间隔缺损相类似。如伴有二尖瓣明显反流，可在早期出现症状，表现为发育不良、消瘦、乏力、易疲劳、呼吸急促和反复发生呼吸道感染，并可出现充血性心力衰竭，常有心脏肥大，心尖部明显全收缩期杂音和肺动脉瓣第二心音亢进、分裂等。完全型房室管畸形症状更为严重且进展迅速，心脏扩大显着，可及心前区收缩期震颤和胸骨左缘3～4肋间粗糙的收缩期杂音，病人常于出生后1年内出现严重的心功能衰竭。由于肺血管病变进展，阻力升高，有时病人可能表现症状减轻，胸骨左缘3～4肋间收缩期杂音减弱或消失，但其右心负荷显着增加，心脏搏动增强，肺动脉瓣第二心音更加亢进。部分型房室管畸形无或仅有轻度二尖瓣反流者，心影可正常或增大，肺血增多，肺动脉段突出，如伴有中到重度二尖瓣关闭不全者，心影增大更明显，以左心室肥大为著。完全型房室管畸形者可于婴儿期即表现为心脏显着扩大，肺血明显增多和肺动脉段明显突出，肺动脉高压者右心室增大显着。心脏超声和彩色多普勒检查可发现房间隔近十字交叉处缺损、二尖瓣和三尖瓣裂、室间隔缺损、心脏十字交叉结构消失和左、右心室肥大，还可清晰地显示二、三尖瓣前后共瓣及前房室瓣的解剖特点，确定房、室水平的分流方向，房室瓣反流及其程度。此外超声检查还可发现其他合并畸形如左或右室流出道狭窄、心室发育不良、右室双出口、大动脉转位等。但对怀疑有明显左、右室流出道梗阻、主动脉缩窄和肺动脉高压的病人，应进行心导管和心脏造影检查。房室管畸形患者不同于继发孔型房间隔缺损和单纯室间隔缺损，其心电图和心电向量图有特征性表现。心电图表现为P-R间期延长、电轴左偏、右心室肥大和不完全性右束支传导阻滞，同时也可有左心室肥大。额面心电向量环逆时针方向转位，多数病人QRS电轴位于0°～150°。房室水平左向右分流使右心房和右心室血氧饱和度明显高于腔静脉，心导管也极易通过房间隔进入左心房。通过测定心脏各部位压力和血氧含量的变化可判断分流量大小、肺动脉压和肺血管阻力以及是否存在右向左分流。完全型房室管畸形者，由于左、右心室间存在巨大交通，右室和肺动脉压力显着升高，甚至可能等于左心室和主动脉压力，一般认为右室和肺动脉收缩压力超过体循环收缩压力60%以上者提示完全型房室管畸形。左心室造影除可确定室间隔缺损、二尖瓣反流以及可能存在的左室拟右房分流外，还可发现房室管畸形的特征性表现“鹅颈征”。二维超声心动图已成为诊断心内膜垫缺损的常规手段。它能明确瓣膜异常的性质、室间隔缺损和房间隔缺损的形态及合并畸形。彩色多普勒 心导管 目前仅限于估测肺血管阻力，以判断是否尚具有手术指征。需与房室管畸形相鉴别的疾病主要有继发孔型房间隔缺损、先天性二尖瓣畸形和巨大室间隔缺损，超声探查在诊断与鉴别诊断中作用十分重要，能清晰地显示房室间隔回声中断的部位、大小、房室瓣异常、乳头肌的分布状况以及合并畸形，并能了解血液分流方向和房室瓣反流程度。手术时机部分型心内膜垫缺损一般在2~4岁间手术。如果有明显的二尖瓣反流或左侧心脏结构发育不良如主动脉缩窄、二尖瓣畸形、主动脉瓣下狭窄应提早手术。完全型心内膜垫缺损在出生后2~4个月已有严重的充血性心力衰竭，应当在3~6个月间手术。如果推迟到1岁以后再手术就有肺血管阻力不可逆升高的风险。过度型心内膜垫缺损的手术时间根据室缺大小而定，缺损越大，手术时间应越早。心内膜垫缺损合并法洛四联症和明显右心室流出道狭窄的病人，以前多分期手术，目前主张早期一次手术纠治。手术禁忌症 器质性肺动脉高压和不可逆的肺血管病变是本病手术的绝对禁忌症。手术治疗 "肺动脉环缩术在以前外科技术不成熟时应用较多，但它反而加重二尖瓣反流，起不到姑息治疗的效果，目前应用较少，只是针对于3个月内的小婴儿合并肺炎、心衰，内科治疗无效，可考虑先行肺动脉环缩术；待心脏和全身情况改善后3~6个月，再做根治手术。根治手术治疗的原则：是关闭室间隔缺损和房间隔缺损，恢复无狭窄和反流的二尖瓣，避免损伤传导束。手术成功的关键是左侧房室瓣成形的效果，避免出现左室流出道狭窄。完全型心内膜垫缺损的手术方法包括单片法、双片法和改良单片法。从手术死亡率和因二尖瓣反流、起搏器植入、左室流出道梗阻、残余室间隔缺损或房间隔缺损的再手术率来评价，三种手术方法的效果大体相同。相比较而言，完全型心内膜垫缺损最为复杂，手术风险最高，死亡率约3~5%以上。总体上，心内膜垫缺损病人远期二尖瓣再手术率约10%~15%。手术并发症 2.低心排综合征。是危及病人生命的最严重的术后并发症。3.房、室水平残余分流及残余瓣膜反流。小的房、室水平残余分流或少量瓣膜反流一般不会影响病人，如残余分流较大或遗留中度以上瓣膜反流则需要再次手术。4.肺动脉高压危象。是危及病人生命的严重的术后并发症。术后注意事项 1.术后应至少服用3个月强心、利尿、扩血管药以帮助恢复心功能。术后早期预防呼吸道感染，以防严重感染导致心功能不全发生，甚至危及生命。2.术后3-6个月应复查超声心动图，主要观察房室反流的情况，以及是否存在残余分流、左心室流出道梗阻。以后需长期随访房室瓣特别是二尖瓣的情况。
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