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*仅供医学专业人士阅读参考 一文看懂长QT和Brugada综合征的临床诊治策略 近期，据美国媒体报道，宾夕法尼亚大学一名21岁患有心脏病的大学生Sarah Katz，在喝了一家连锁餐厅Panera Bread里的“充电柠檬水”后死亡，柠檬水中添加的大量咖啡因可能是导致Sarah Katz死亡的“罪魁祸首”。 根据Panera Bread官网上的介绍，这种柠檬水分为大杯小杯两种，小杯的咖啡因含量为260mg，大杯则是390mg。一大杯柠檬水所含的咖啡因比3罐红牛加起来还多。 
图1.新闻截图 Sarah Katz在5岁时被诊断出患有长QT综合征。这是一种遗传性的心律失常，一般情况下可以通过药物得到很好的控制。平时Sarah Katz除了接受药物治疗，还会定期看医生，也尽量避免摄入咖啡因、能量饮料等，没想到意外还是发生了…… 为什么一杯含咖啡因的柠檬水导致了如此严重的后果？今天我们就来聊聊长QT综合征这种少见的心律失常。 LQTS是一种遗传性离子通道及其附属结构突变引起的原发性心脏电生理疾病，心电图显示QT间期延长，T波和/或U波形态异常，恶性室性心律失常。临床表现为晕厥、猝死的一组综合征。受累离子通道包括钠、钾和钙。目前已发现 13个LQTS 致病基因。其中KCNQ1（LQT 1型）、KCNH2（LQT 3型）及SCN5A（LQT 3型）为常见的致病基因，约占遗传性LQTS者的75%。临床上，先天性LQTS患者可分为两大类：一类是不伴耳聋的Romano-Ward综合征，常染色体显性遗传模式；另一类是伴耳聋的Jervell and Lange-Nielsen综合征，听力表型为常染色体隐性遗传，心脏表型为常染色体显性遗传。校正后的QT间期称为QTc。LQTS在年轻女性中的发病后率较高，在20岁以前发病的占60%；男性占24%，女性占76%。发病症状包括晕厥、黑矇、心悸、胸闷及头晕等。诱发因素包括：情绪紧张或激动，劳累、运动或体力劳动，突然惊吓/电话铃响，休息或睡眠，使用延长QT间期的药物等。首先，诊断先天性LQTS时必须排除各种引起QT间期延长的继发性因素，即继发性长QT综合征。其次，应多次检查患者心电图，包括动态心电图。因为一些先天性LQTS患者的心电图呈动态性改变，如果记录时QT间期正常，可能漏诊。最后，紧密联系临床，特别是患者的晕厥史、既往心电图捕捉到恶性室性心律失常或家族成员猝死史。LQTS本身是一种原发性的心电疾病，但一些患者可能合并有器质性心脏病，需要与器质性心脏病相关恶性心律失常鉴别。① 对于尖端扭转型室性心动过速（TAP）多可以由直流电击来终止，预防TdP复发是关键。紧急措施包括停用可能诱发TdP的药物、提高基础心率、服用镇静剂等。② 遗传性LQTS的长期治疗：LQT 3型的标准治疗是避免诱发因素，抗肾上腺素能治疗【β受体阻断药，左心交感神经切除术（LCSD）】，对少数病例，需要辅以起搏器或埋式心胜复律除颤器（ICD）治疗。· 避免诱发因素主要包括噪声（播滚乐、打猎、突然的铃声）、强烈的情绪波动和压力过大，限制参加竞技性体育运动，鼓励患者在力活动或热天时饮用电解质丰富的液体，但应慎用含有咖啡因的能量饮料，避免和纠正可能延长QT间期的药物等。· β受体阻断药：β受体阻断药是首选治疗，又是长期甚至终生治疗，β受体阻断药应使用到可耐受的最大耐量。国内最普遍的是普萘洛尔和美托洛尔。β受体阻断药的合适剂量应保持在能制症状为度。应通过临床表现、动态心电图跟踪、运动试验等定期评价治疗效果。使用最大耐受量的β受体阻断药，可使长期病死率院到6%。·LCSD：β受体阻断药无效者可以讲行LCSD手术，术后6个月内QTc是否大于500ms是衡量患者术后危险性高低的重要指标。· 心脏起搏和ICD：起搏器预防心动过缓或停搏有效预防心动过缓依赖性TdP的发生，增加β受体阻断药可耐受剂量。如果在上述治疗后仍有晕厥发作，或者晕厥发作是由于β受体阻断药疗效不确切的LQT 3型所致，植入ICD是Ⅰ类适应证。· 其他治疗探索：对LQT 3型患者钠通道阻滞药，如美西律，可能有一定疗效；射频消融只是消除诱发TdP的室性期前收缩；基因介入治疗只在实验阶段。心脏离子通道病（CICP）几乎参与了各种心律失常的发生发展过程，是心脏性猝死（SCD）的主要原因。遗传性CICP是由心脏特定的基因缺陷而导致的疾病，如LQTS、短QT综合征（SQTS）、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感型多形性室性心动过速（CPVT）等。该类疾病能引起多种恶性心律失常，最终导致患者晕厥、心脏骤停，甚至心源性猝死。上文说完了长QT综合征，那Brugada综合征又是怎么回事，两者有什么区别呢?【1】. Wilde AAM, Amin AS, Postema PG. Diagnosis, management and therapeutic strategies for congenital long QT syndrome. Heart. 2022 Mar; 108（5）: 332-338.【2】. E Madelief J Marsman, Pieter G Postema, Carol Ann Remme. Brugada syndrome: update and future perspectives. Heart 2022; 108:668–675. 【3】. 雷鸣, 刘彤. Brugada综合征的发现与命名. 实用心电学杂志. 2018,27（4）: 241-244.【4】. 洪葵, 熊琴梅. 遗传性心律失常的禁忌和慎用药物. 心脏病学实践2018.
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