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小圆细胞软组织肿瘤是一组通常为高度恶性的肿瘤，光镜下由胞浆稀少的小圆细胞单一增生所组成，可以是肉瘤、癌、淋巴瘤、恶性黑色素瘤和神经母细胞瘤。
在做小圆细胞肉瘤诊断时，第一步需要排除非软组织肿瘤（癌、淋巴瘤和恶性黑色素瘤）。 大多数小圆细胞肉瘤好发于儿童和青少年，形态学常难以区分，但免疫表型不同，且大多有基因融合。 小圆细胞 | 疾病 | 免疫组化 | 骨、软组织未分化 | 尤文肉瘤 肿瘤大多由一致的小圆细胞密集排列成片，细胞核圆，染色质细颗粒状，核仁不明显，胞浆少；瘤细胞偶可不典型，有时有神经外胚层分化的假菊形团（原始神经外胚层瘤， PNET )
| EWSR1- FLI1 CD99 NKX2.2 FLI1 | PNET及相关肿瘤 | EWSR1﹣非ETS融合 CIC﹣重组 BCOR变异 | 淋巴造血 | 淋巴瘤 | | 神经 | 神经母细胞瘤 肾上腺髓质，成巢状排列小圆形瘤细胞，常围绕原纤维基质，形成 Homer-Wright假菊形团。
| PHOX2B | 骨/软骨 | 小细胞性骨肉瘤 | SATB2 | 间叶型软骨肉瘤 | HEY1-NCOA2 | 骨骼肌 | 胚胎型横纹肌肉瘤 疏松黏液样间质中不同分化程度的横纹肌母细胞（包括原始小圆形和星形细胞、胞浆嗜伊红色的蝌蚪样或蜘蛛样细胞以及横纹或肌管形成的终末细胞）所组成；葡萄簇型肿瘤显示瘤细胞可聚集在沿细胞稀少息肉样结节的表面上皮下（形成层）；间变型肿瘤则显示瘤细胞明显异型。 腺泡型横纹肌肉瘤 肿瘤由排列成巢状的原始小圆细胞被纤维血管间隔分隔，巢内的细胞失黏附，表现为不规则腺泡样生长，有时瘤细胞可实性排列成片，偶尔可见胞浆嗜伊红色的横纹肌母细胞。 | FOXO1 Des myogenin myoD1 | 脂肪 | 圆细胞/黏液样脂肪肉瘤 当黏液样脂肪肉瘤以圆细胞成分为主时过去称为圆细胞脂肪肉瘤，两者在形态学、遗传学上都有重叠，现命名为高级别黏液样脂肪肉瘤 | DDIT3-FUS | 上皮 | 小细胞癌 肺，肿瘤由小圆细胞密集排列成巢状或片状，瘤细胞胞浆少，细胞核细颗粒状，核仁不明显，核分裂像易见，坏死明显。
| CK TTF1 神经内分泌标记（ Syn/CgA/CD56) | 未确定分化 | 促纤维组织增生性小圆细胞肿瘤 腹膜表面呈多结节生长，不同大小、境界清楚的小圆细胞巢被明显促结缔组织增生间质围绕，瘤细胞小，胞浆少，细胞核深染，核分裂像易见，常有坏死
| EWSR1-WT1 CK EMA Des WT1 | 差分化的滑膜肉瘤（小细胞亚型） 小圆细胞组成，常有明显坏死，血管侵犯、核分裂像高（>10/10hpf）和血管外皮瘤样生长方式
| SS18-SSX 上皮样瘤细胞表达EMA/CK/CD99/bcl2/S100（30%）； 梭形瘤细胞表达Vimentin |
参考资料：软组织肿瘤病理学体系化课程.朱雄增教授.复旦大学附属肿瘤医院
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