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法洛四联症——“Tetralogy of Fallot” (简称TOF）是一种先天性心脏病，患儿通常有四种心脏异常特征，即肺动脉狭窄、右心室肥厚、室间隔缺损和主动脉骑跨，下面来逐一介绍。
第一个异常是肺动脉狭窄，即右心室血液进入的部位肺动脉变窄。这可能是肺动脉的瓣膜本身变窄，或者是瓣膜下方的漏斗部狭窄。无论哪种方式，这都会使得静脉血液更难进入肺循环阶段。
相应的，这也恰好是第二个异常即右心室肥厚，这是因为右心室为了能够将血液推动通过狭窄的肺动脉，从而导致了右心室肥厚这一特征。但是这并不能够完全起到作用，血液还是会因为肺动脉狭窄积聚在右心，这使得患者的心脏在x光下看起来像“靴形心”。
第三个异常是患儿有很大的室间隔缺损，即心室之间的室间隔破了一个“小洞”，允许血液在它们之间流动。如果是一个单纯性室间隔缺损的病人(即只有室间隔缺损，没有法洛四联症其他三个症状)，那么含氧血液就会从左侧分流到右侧，因为正常情况下左侧的压力要高于右侧的压力。 然而，对于法洛四联症患者来说，受到肺动脉狭窄的影响，右心室流出梗阻可能会严重阻碍正常的血液流动，以至于右心室的压力必须非常高才能使得血液通过狭窄的肺动脉。这种情况下，右心室的高压力导致部分血流从右心室流向了左心室，也就是一些原本正常情况下要从肺动脉通过的静脉血，从右侧分流到了左侧，这些尚未进入肺循环的静脉血进入左心室后会泵入到体内，会引起相关症状。
第四个异常也是最后一个就是主动脉骑跨，即主动脉的开口位置位于室间隔缺损的正上方或者偏向于左心室，这个是因人而异的，但是无论是哪一种，如果缺氧的血液从右向左分流，那么它就会流向左心室与含氧的血液混合，并立即通过心脏泵血流向全身。
这四种异常的关键点在于：因为室间隔的缺损，血流是由左心室通过缺损处流向右心室还是右心室的血液通过缺损处流向左心室。如果是左往右，那么部分含氧血液可能会再次进入肺循环。如果是右往左，部分缺氧血液就会跳过肺循环直接进入体循环，这会导致组织的血氧饱和度减少。这两种情况中，前者对于患儿的影响会好于后者。 事实上，血液分流可能会严重到让氧饱和度降至80%以下，此时患者的皮肤会发蓝或者发紫，这种现象被称为紫绀。法洛四联症实际上是最常见的紫绀型先天性心脏病，约占50%-70%，约占所有先天性心脏病的10%。目前还不清楚病因，但它与22号染色体缺失和Digeorge综合征（一种以细胞免疫缺陷为特征的疾病）有关。
法洛四联症患儿出生时嘴唇和甲床会经常发绀，并且在几个月内会出现杵状指和杵状趾。但如果婴儿血液分流程度较轻，婴儿就不会出现紫绀。但是，任何程度的血氧减少都可以通过多种机制损害婴儿，所以患有法洛四联症的婴儿会有一系列症状，包括喂食困难、体重增长缓慢和发育异常。 法洛四联症的婴儿会在缺氧时一次次经历发绀，这种现象被称为“缺氧发作”。比方说婴儿四处活动时，由于活动会增加对氧气的需求，因此他们的心脏会试图泵出更多的血液，这导致氧饱和度突然下降以及发绀。当这种情况发生时，他们会蹲下来以减轻发绀。
为什么蹲下来会减轻症状呢?因为蹲下、屈膝或俯卧会使腿部的股动脉轻微弯曲，这会增加外周动脉的血管阻力，从而增加体循环的压力，从而使左心室的压力增加到大于右心室压力的程度，从而使得分流暂时逆转，缺氧的血液停止进入体循环，血液进入肺部进行氧合在供应机体，这也因此减少了紫绀。 当患儿出现严重紫绀或缺氧发作时，可以通过安抚患儿情绪使其安静、氧气吸入、静脉输液或者输注改善肺部血流的药物来治疗。
法洛四联症的诊断通常通过超声心动图进行，该检查可以在产前进行。大多数法洛四联症患儿需要在出生后的第一年进行心脏修复手术，手术内容包括封闭室间隔缺损、扩大右心室流出通道。修复这两个异常就解决了另外两个异常所引起的问题。当右心室不再需要如此辛苦地将血液泵入肺部时，它就可以恢复到正常的厚度，而修复室间隔缺损意味着之后只有富含氧气的血液才能从左心室流入主动脉，也就不会出现缺氧血液进入体循环的现象了。
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