发文章
发文工具
撰写
网文摘手
文档
视频
思维导图
随笔
相册
原创同步助手
其他工具
图片转文字
文件清理
AI助手
留言交流
“案例分享 | 基因检测辅助罕见病诊断——异戊酸血症” 的更多相关文章
可治性罕见病—异戊酸血症
异戊酸血症(IVA)，是一种遗传性代谢紊乱，是由基因突变引起的
20210301周一早交班：戊二酸血症1型
【新生儿疾病】广州市Citrin缺乏症新生儿筛查及SLC25A13基因变异分子流行病学特征
涨停基因-T4变异
为什么新生儿要采足跟血？医生：别省这个钱，潜在的危险不得不防
QIAGEN应用二：结合肿瘤基因组及转录组数据深度挖掘乳腺癌亚型分子网络
伊伐布雷定增加房颤发生的可能机制及临床应用注意事项
【案例分享】甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)
同型半胱氨酸与MTHFR突变——
【案例分享】希特林蛋白缺乏症
神经指南：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识
指南·标准·共识│单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
【原创】新生儿筛查知多少之苯丙酮尿症
新生儿先天性和遗传性疾病筛查与筛查检测技术临床应用
【病例分享】1 岁8 个月男童发育落后、间断抽搐1 例
氨基酸代谢病-酪氨酸血症（下）
Illumina诊断企业发展史（IVD业内人士必读）
单细胞转录组揭示了人类新生儿和成人椎间盘的细胞异质性
前列腺动脉四种解剖变异
苯丙酮尿症权威知识_苯丙酮尿症症状_寻医问药-xywy.com
基因变异解读
《基因突变和基因重组》的教学设计
医药行业深度报告：危中寻机，下一个五年的投资逻辑
第五章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病
甲基丙二酸血症
