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【罕见病系列】:男性,16岁,多饮、多尿、多食、体重下降1年,加重伴发热、鼻衄3天

2014-08-31  看书学习1...


来源:医享网-名医病例


白然:糖尿病引起的A1strom综合征

2014-07-01浏览:295次
A1strom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,遗传学研究显示位于2p13的ALMS1基因突变与此有关。患者父母多为近亲结婚。其机制不明,可能是组织对血管加压素、胰岛素和促性腺激素作用不敏感,因而患者可发生尿崩症、糖尿病、性功能低下及色素性视网膜炎,造成视力下降乃至失明。

患者一般信息及病史

男性,16岁,因多饮、多尿、多食、体重下降1年,加重伴发热、鼻衄3天入院。1年前,患者无明显诱因出现多饮、多尿,日饮水量达3000ml左右,1年来体重下降约12.5Kg,未系统诊治。3d前出现流涕,发热。体温最高达38.2℃,伴少量鼻衄,自服消炎药后体温降至37.5℃,但仍有少量鼻衄,就诊于我院门诊,查空腹血糖16.2 mmol/ L,尿糖(++++)。尿酮体(++++),遂以“糖尿病酮症”收人院。既往史:8年前视力逐渐减退,5年前双目失明,否认头颅外伤和肾脏病史,足月顺产,父母非近亲结婚,否认家族中有类似患者。

检查结果

查体

血压110/80mmHg,身高167 cm,体重57.5 kg,体重指数(BMI)20.6 kg/m2,皮肤较粗糙,颈部及腋下轻度黑棘皮样改变,全身可见数处色素斑,未见紫纹,内眦倒置,轻度眼震,双目失明,听力下降,乳房发育TannerⅡ期,第2性征发育正常,睾丸长径3.0cm,阴茎长7.0cm,心界向左扩大,其余体检未见异常。

实验室检查

尿常规示尿糖(++++),蛋白(++++),酮体(++++),pH 5.0,比重1.025;血气分析正常;血常规,肝肾功能,电解质大致正常。HBsAg、HBeAg、HBc-IgG均阳性。血甘油三酯20.79mmol/L,胆固醇8. 17mmoL/L,血尿酸398μmol/L,明显升高。血TSH 2.66 mIU/L,正常。血睾酮2.49μg/L(偏低),LH 14.75 IU/L,FSH 26.64IU/L(偏高)。空腹C肽4.76μg/L,服75 g葡萄糖2 h后C肽6.57μg/L,空腹血糖10.01 mmoL/L,空腹胰岛素17.5l m1U/L,符合2型糖尿病,胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)7.78,提示患者存在胰岛素抵抗。

辅助检查

1.心电图大致正常;超声示脾大、脂肪肝;胸片示心脏大,心脏彩超示左室大;

2.眼科会诊意见:双眼有倒向内眦赘皮,问距宽,双眼无光感,眼底视网膜污秽,色素脱失,呈斑驳样,黄斑区有黄色结晶体分布,诊断为双眼先天性发育异常,视网膜色素变性;

3.电测听结果:双耳感音神经性聋,耳鼻喉科会诊考虑患者鼻衄与左鼻中隔前段黏膜糜烂有关。

诊断与治疗

诊断

A1strom综合征。

治疗

经补液,胰岛素联合口服降糖药控制血糖,抗炎、调脂、降尿酸及对症治疗半个月后,血糖达标,尿酮体消失,体温平稳.鼻衄好转,血脂和尿酸有所下降。

讨论

1、A1strom综合征发病机制

A1strom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,遗传学研究显示位于2p13的ALMS1基因突变与此有关。患者父母多为近亲结婚。其机制不明,可能是组织对血管加压素、胰岛素和促性腺激素作用不敏感,因而患者可发生尿崩症、糖尿病、性功能低下及色素性视网膜炎,造成视力下降乃至失明。也有的学者认为此病的发生与GH/IGH轴的缺陷有关,所以临床表现为身材矮小,肥胖,胰岛素抵抗,高脂血症、心力衰竭。

2、A1strom综合征临床表现

多数患者表现为先天性视网膜营养不良,婴儿期眼球震颤,进行性色素性视网膜炎导致视力降低直至失明;双侧轻至中度神经性耳聋;扩张型心肌病导致充血性心力衰竭;儿童期起病的肥胖,呈躯干性肥胖,胰岛素抵抗、高胰岛素血症,多在11—12岁发展至糖尿病;慢性进展的肾脏疾病,肾功能衰竭。患者智力多无异常,神经发育不良。部分患者还可合并肝酶的升高,慢性肝炎,肝硬化;高甘油三酯血症;性腺发育不全;还可有黑棘皮病、身材矮小、骨骼畸形、肌张力异常、甲状腺机能低下、性腺功能低下、中枢性尿崩症、生长激素缺乏、高尿酸血症、脊柱侧凸或弯曲。临床表现同时具有视网膜色素变性、视神经萎缩、神经性耳聋、糖尿病、胰岛素抵抗、肥胖,可初步考虑诊断为Alstrom综合征。

3、A1strom综合征治疗

目前Alstrom综合征尚无根治措施,主要针对肥胖和高胰岛素血症,给予严格的饮食控制,加强锻炼,减轻体重,口服盐酸二甲双胍片或胰岛素增敏剂如吡格列酮等改善胰岛素抵抗。如患者合并甲状腺机能减退、性腺功能低下、生长激素缺乏、尿崩症等内分泌异常,可给予补充左甲状腺素钠、睾酮、生长激素、弥凝等相应的替代治疗。针对高尿酸血症,给以低嘌呤饮食、苯溴马隆、别嘌呤醇等降尿酸。高甘油三酯血症时,口服贝特类降血脂,但需要注意患者是否存在肝肾功麓损害。由于患者可同时患有糖尿病、肝肾功能衰竭、充血性心力衰竭等,且无特效治疗,预后差。

大连医科大学附属第一医院内分泌科 白然 王浩 杨郁 巴颖 杜建玲 李昌臣

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