【基础病例】多发骨软骨瘤病

 

男，21岁
主诉：发现双膝关节肿块十余年。
现病史：于8、9岁时发现双膝部肿块。时有疼痛。曾在外院检查，
发现多发骨软骨瘤。近来发现左侧股骨下端肿瘤增大明显。
查体：双侧膝关节可及明显骨性肿块，无明显压痛。内外侧向试验（－），
抽屉试验（－），髌股研磨试验（－）

【影像表现】：双侧股骨远端、胫腓骨近端及左侧肩胛骨见多发宽基底骨突起；基底部骨皮质及骨小梁与母骨相连续；顶部密度稍低，并见线样钙化；病灶呈背离关节生长。

【诊断】：多发性骨软骨瘤病

【讨论】多发性骨软骨瘤（multiple osteochondroma）为一种先天性骨骼发育异常，是由双亲传递的常染色体显性遗传病。本病以11~20岁多见，男略多于女。软骨内化骨的各骨均可发病。常为双侧，但并非对称性。多见于四肢长管状骨：如膝、髋、肩关节周围，肋骨、骨盆、肩胛骨等也常发生。主要症状是多发性、缓慢生长的骨性肿块，常可影响患肢或邻近关节的活动。四肢长骨的肿瘤可影响骨的正常发育生长，形成弯曲与短缩畸形。

【影像诊断要点】：多发性骨软骨瘤的单个肿瘤的影像学表现与单发性骨软骨瘤相似，但畸形更为突出。位于桡骨、尺骨和胫、腓骨的肿瘤可使骨的塑型发生缺陷，致使干骺端变宽且变粗。本病较单发性骨软骨瘤易于恶变，约11%～20%恶变为软骨肉瘤。恶变的影像学表现为瘤体较前明显增大，软骨帽不规则增厚或突然出现大量钙化，基底部及骨干骨皮质溶骨性破坏，出现骨针及骨膜反应，周围可见散在边缘模糊的环状、砂砾样或颗粒状钙化或密度成堆的絮状及块状钙化，亦可见薄层壳状骨化，周围软组织明显肿胀。其中环状钙化具有定性诊断价值。CT扫描示软组织明显肿胀且密度不均，并可见薄层骨化包壳影。对钙化及骨质破坏的观察比X线更清晰、准确。

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