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结果：肺泡蛋白沉积症 
肺泡蛋白沉积症（pulmonary alveolarproteinosis，PAP）于 1958 年由 Rosen 等首先报道，是一种少见疾病，以肺泡腔和细支气管腔沉积 PAS 染色阳性的不可溶性富磷脂蛋白质物质为特征，临床表现主要为进行性气促、低氧血症，通过胸部高分辨率 CT 表现初步诊断，支气管肺泡灌洗液（BALF）PAS 染色可以确诊。根据病因，可以分为先天性、自身免疫性和继发性。近年来，随着分子生物学的临床应用，对 PAP 发病机制的研究取得了很大进展。本文重点就近年来的病因、发病机制研究进展和诊治手段进展作一综述。 PAP 可发生于各个年龄段，全球预计发病率约为 0.2/100 万。男女之比约为 2～4：1，56% 的患者有吸烟史，85% 的男性患者有吸烟史，这可能可以解释男女发病比例的差距，而在不吸烟的患者中，男女之比为1：1。 诊断 PAP 临床表现主要为进行性气促、低氧血症，临床症状和体征与影像学表现不符，结合胸部高分辨率 CT 表现，同时 BALF PAS 染色阳性可确诊。近年研究发现，大多数 PAP 患者同时有血清和 BALF 中 SP-A、SP-B、SP-D 的异常升高，故临床上测定血清和 BALF 的 SP-A、SP-B 和 SP-D 有助于诊断 PAP，自身免疫性PAP 患者的 BALF 和血清中 GM-CSF 自身抗体升高，因此将其作为自身免疫性 PAP 的诊断指标之一。 高分辨率 CT 对 PAP 有诊断提示价值，其主要表现为毛玻璃样斑片状高密度影和“疯狂堆砌”改变。近来一项研究发现，在成人，“疯狂堆砌”改变为自身免疫性 PAP 的典型表现，而弥漫性毛玻璃样斑片状高密度影为继发性 PAP 的主要表现；在儿童，因表面活性蛋白基因突变导致的先天性 PAP 影像学表现类似继发性 PAP，而因 GM-CSF 受体基因突变导致的先天性 PAP 影像学类似自身免疫性 PAP。 治疗 肺灌洗为治疗 PAP 的经典方法，GM-CSF 替代疗法和针对 GM-CSF 抗体的治疗是治疗 PAP 的新方向。
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