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遗传性心律失常病人的一级预防，一直颇受争议。之前，比较权威的是2006年ACC/AHA/ESC联合发布的室性心律失常处理和猝死预防指南，在2014年HRS/EHRA/APHRS联合发布了专门的遗传性心律失常综合征的诊断和处理专家共识。在最近的2015年ESC年会上，欧洲心脏病学会又发布了新的室性心律失常处理和猝死预防指南，比较新旧指南和专家共识，可以看到，在诊断和危险分层方面，基因检测地位越来越重要，在治疗方面，除了ICD之外，一些药物的重要性也越来越多的被认识。 一长QT综合征 在2014年专家共识中，长QT综合征的诊断标准是QTc＜500ms，或长QT综合征风险评分＜3.5，或有明确的相关基因突变。而在2015年新指南中，前两个标准放宽为QTc＜480ms，或风险评分＜3（I类推荐）。对于晕厥原因不明的病人，QTc＜460ms即可诊为长QT综合征（IIa类推荐）。 一级预防方面，2014年专家共识建议应改变生活方式，包括避免使用易导致QT间期延长的药物、纠正电解质紊乱，2015年新指南则额外指出对于不同的基因型，应注意避免不同的诱发因素，比如LQTS1病人应避免剧烈游泳，LQTS2病人应避免进入嘈杂环境（I类推荐）。 所有临床诊断的长QT综合征病人都应使用beta受体阻滞剂（I类推荐），如果是仅仅根据基因学诊断的长QT综合征，即使QT间期在正常范围，也推荐使用beta受体阻滞剂（IIa类推荐）。如果病人曾发生晕厥和/或室速，在beta受体阻滞剂之外还应植入ICD（IIa类推荐）。 对于QTc＜500ms的LQTS3病人，可以考虑加用钠通道阻滞剂以缩短QT间期（IIb类推荐）。 对于KCNH2或SCN5A存在致病基因突变的无症状长QT综合征病人，如果QTc＜500ms，也可考虑植入ICD（IIb类推荐）。 值得注意的是，对于长QT综合征病人，新指南认为进行有创电生理检查诱发室性心律失常没有价值（III类推荐）。 二Brugada综合征 在2014年专家共识和2015年指南中，都明确了Brugada综合征的诊断标准，即V1或V2导联出现自发的或钠通道阻滞剂诱发的I型Brugada心电图改变，该两个导联可以放置在第二至第四肋间。 流行病学方面，2013年的荟萃分析发现，Brugada综合征病人中，如果有心脏骤停病史的，发生心律失常事件（包括持续性室速、室颤、恰当的ICD放电或猝死）的几率是每年13.5％，如果有晕厥病史的，这个几率是3.2％，而对于无症状病人，这个几率是1％。 在2014年专家共识中，强调了生活方式的改变，包括避免使用导致右胸导联ST段抬高的药物、避免过量饮酒和发热时积极退热治疗，在2015年指南中，进一步提出应避免大量进食（I类推荐）。 对于无明确室速或心脏骤停病史的病人，新旧指南都推荐ICD用于合并晕厥病史的Brugada综合征病人（IIa类推荐），对于无症状但心内电生理检查诱发出室颤的病人，在新指南指出可以考虑植入ICD（IIb类推荐）。 在新指南中，奎尼丁的地位得到加强，对于需要接受ICD但禁忌或拒绝的病人以及需要治疗室上性心律失常的病人，新指南推荐奎尼丁。奎尼丁是Ia类抗心律失常药，能够阻滞Ito和IKr，大剂量奎尼丁（1.5g/d）可以有效抑制室速、室颤发作。但以往认为，奎尼丁不良反应较多，可能导致QT间期延长，有一定的致心律失常作用，限制了其使用。2012年Marquez等的研究结果指出，85％的Brugada综合征患者能够耐受小剂量奎尼丁（200~600mg/d）同时控制室性心律失常发作。对于高危的无症状Brugada综合征患者，小剂量使用奎尼丁应该是有益的。遗憾的是，目前全球只有大约32个国家可以获得奎尼丁，在大多数国家包括中国，由于价格过低以及不良反应问题，已经无法获得奎尼丁。 需要注意的是，胺碘酮和β受体阻滞剂对Brugada综合征无效，Ic类抗心律失常药(氟卡尼、普罗帕酮)和Ia类药(普鲁卡因胺、丙吡胺)为禁忌药物。 三短QT综合征 定义方面，2014年专家共识把QTc＞330ms作为短QT综合征的诊断标准，或者QTc＞360ms同时合并下列一条：存在相关基因突变、有短QT综合征家族史、有40岁前猝死家族史或有室速/室颤病史且不合并其他心脏疾病。而2015新指南则将前一标准进一步放宽至QTc＞ 340ms。 短QT综合征的治疗一般都见于有心脏骤停或室速病史的病人。在一级预防方面，2014年专家共识认为，对于有猝死家族史的病人，可考虑ICD、奎尼丁和索他洛尔（IIb类推荐）。2015年新指南有两大不同，一是对上述病人，除了同意奎尼丁和索他洛尔的使用外（IIb类推荐），新指南认为，对于个别猝死家族史极强的病人，可使用ICD，对于多数有猝死家族史但无症状的病人，并无使用ICD的依据；二是与长QT综合征相似，新指南特别指出，电生理检查诱发室性心律失常没有价值（III类推荐）。 四儿茶酚胺敏感性多形性室速 儿茶酚胺敏感性多形性室速指的是一类心脏结构正常、平时心电图正常、运动或情绪可诱发出的双向或多形性室速，另外，只要病人存在RyR2或CASQ2的相关基因突变也应诊为儿茶酚胺敏感性多形性室速（I类推荐）。 对于该类病人的一级预防，新指南与2014年专家共识差别不大。无症状、甚至运动试验阴性的相关基因携带者，也应该使用beta受体阻滞剂（IIa类推荐）。电生理检查诱发室性心律失常也没有价值（III类推荐）。 |
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