CSCO专栏

Lynch综合征一例

　　 病史  患者女性，55岁，6年前因“子宫内膜癌”接受手术治疗。本次患者常规复查时接受正电子发射体层摄影(PET)-CT检查，结果提示肝曲结肠肿物。患者无消化道症状，为求进一步诊治就诊。

　　 查体  一般可，全身浅表淋巴结未及明显肿大淋巴结，未见明显贫血貌，腹平软，肝脾未及，腹水征阴性。肛查：入肛7cm直肠黏膜光滑，未及肿物，出指指套未及血染。

　　 家族史  患者姐姐53岁时患肺癌，患者大女儿31岁患子宫内膜癌，侄子(姐姐的儿子)43岁时患结肠癌。

　　 辅助检查  中山大学附属肿瘤医院PET-CT结果回报：肝曲结肠见代谢增高肿物影，大小约6cm×5cm，肠周见肿大淋巴结影，代谢增高，考虑转移。余各器官未见转移征象。结肠镜检查结果回报：入肛至肝曲结肠处可见一环周肿物，表面凹凸不平，覆白苔;余肠道黏膜光滑，未见肿物、溃疡或息肉。癌胚抗原(CEA)为39.8ng/ml。病理结果回报：中分化腺癌。

　　 初步诊断  结肠肝曲癌(cTxNxM0) 子宫内膜癌术后Lynch综合征?

　　 诊疗过程  患者于2012年9月6日全麻下接受“右半结肠根治术(CME)”，术程顺利。术中见：肝曲结肠肿物，6cm×4cm，于结肠前壁侵及浆膜，活动好，系膜淋巴结肿大，0.3cm~2.0cm，部分质硬，未及远处转移征象。术中共清扫淋巴结51枚。

　　 术后病理   术后病理结果回报：中分化腺癌，部分为黏液腺癌，肿瘤周围淋巴细胞浸润，克罗恩病样淋巴细胞反应，黏液或印戒细胞癌，髓样组织分化，肿瘤侵犯至浆膜层，上下切缘阴性，淋巴结未见转移，未见淋巴管及神经浸润。病理分期：pT3N0M0，ⅡA期。MMR相关蛋白检测：MLH1(-)，MSH2(+),MSH6(+),PMS2(-)。dMMR。MSI基因状态检测：MSI-H。BRAF基因状态检测：野生型。

　　 最后诊断  结肠肝曲癌(pT3N0M0，ⅡA期，DukesB) 子宫内膜癌术后 Lynch综合征?

　　 后续治疗建议  本患者临床诊断为Lynch综合征、dMMR的ⅡA期，除术前CEA轻度升高外无其他临床高危因素，整体预后较佳，辅助化疗获益大约为3%～5%。但由于目前对于Lynch综合征的研究非常少，经过我院多学科病例讨论，建议患者术后单纯观察。

　　 后续治疗实施  经过与患者及其家属交待病情，由于患者一个女儿职业为护士，强烈要求进行辅助化疗。鉴于既往研究，dMMR的Ⅱ期患者接受单药氟尿嘧啶辅助化疗不能获益，最后决定给予患者mFOLFOX6辅助化疗。