先天性上尺桡融合的治疗现状

本文原载于《中华骨科杂志》2014年第8期

先天性上尺桡融合（congenital proximal radioulnar synos?tosis，CPRUS）是一种尺、桡骨近端存在先天性骨性或软骨性连接的罕见上肢畸形。由于尺、桡骨近端存在融合，患者前臂固定于某一位置，造成旋转功能明显受限。前臂过度旋前畸形时，患者生存及生活自理能力严重障碍，无法完成吃饭、端碗、书写、打字及穿衣等日常活动。

Sandifort在1793年首次报告该病，并命名为先天性上尺桡融合［1］，截至1994年，该病的文献报道已有350例。近年来，随着患者对生活质量要求的提高及手术技术的成熟，该病的相关报道逐渐增多。迄今为止,国内外文献报道已逾500例。目前，先天性上尺桡融合的治疗方式根据是否恢复上尺桡关节的旋转功能分为分离融合区重建术、旋转截骨术及截骨后Ilizarov外固定支架矫形术等多种手术方式，但由于该病发病率较低，目前无相关对照研究，故术式的选择仍存在争论。本文回顾了近年文献，将重点对先天性上尺桡融合的治疗理念及手术方式进行分析和探讨。

一、病因及组织胚胎学

先天性上尺桡融合是一种罕见的胚胎发育性畸形，目前认为是胚胎发育时尺、桡骨分开失败所致［2］。胚胎形成第35天时影像学检查可见肘关节形成，此时肱骨、尺骨、桡骨的软骨原基彼此相连，包绕在同一软骨膜内。随后纵裂形成，分开尺、桡骨［3］。若在胚胎形成第7周时纵裂形成失败，则尺、桡骨间软骨原基持续存在，造成近端尺、桡骨无法完全分开，仍然共用同一软骨膜，结果导致上尺桡形态异常，形成上尺桡骨性或软骨性融合［1, 4-5］。目前，此病发病机制仍不明确，由于存在阳性家族史的报道，且先天性上尺桡融合患者可合并Carpenter综合征、Apert综合征及其他系统畸形［6］，故大多数学者认为该病与基因突变及遗传有关［1，5，7］。

二、流行病学及诊断

截止1994年，Sachar等［8］统计了所有关于先天性上尺桡融合的文献，发现先天性上尺桡融合仅报告350例，且仍以病例报告为主。根据文献,男、女发病比例基本一致，60%患者双侧上肢受累，大部分患者前臂畸形固定于旋前位［5，9］。先天性上尺桡融合的诊断主要根据查体及影像学检查确定，查体可见患者前臂无法旋转，畸形固定于特定位置；影像学检查显示尺、桡骨近端存在骨性或软骨性连接。婴儿时期患者主动活动较少，故病情常被家长忽视，直到幼儿时期家长发现患儿抓取、持物、吃饭、伸开手掌接受物品等动作障碍，方到医院就诊［10］。

先天性上尺桡融合曾有多种分型，现应用最多的是1985年提出的Cleary?Omer分型［1］。该分型基于影像学，根据尺、桡骨近端是否存在骨性连接及桡骨头位置将先天性上尺桡融合分为四型。Ⅰ型：融合区无骨性结构，可有软骨连接，桡骨头正常；Ⅱ型：上尺桡间见骨性融合，无其他异常；Ⅲ型：上尺桡骨性融合，桡骨头发育不全且后脱位；Ⅳ型：上尺桡骨性融合，桡骨头前脱位，大部分呈“蘑菇形”（图1）。其中Ⅲ型最为常见［11］。由于该分型直观明了，目前广泛应用于文献报道及学术交流。但也有学者认为各分型间未见明显前臂功能差异，故是否行手术治疗应不仅基于影像学分型，还应取决于患肢功能障碍的程度及是否双侧受累等多方面因素［1，10，12］。

三、治疗

随着对先天性上尺桡融合认识的深入、手术技术的进步，治疗手段也在逐步发展。目前，根据是否恢复上尺桡关节的旋转功能分为分离融合区重建术及截骨矫形术两大类，后者又根据单次矫形的程度分为旋转截骨术及截骨后Ilizarov外固定架矫形术。虽然近年来手术疗效逐步改善，但仍不十分满意，故术前应充分考虑患者是否存在手术指征，明确手术的必要性。

（一）手术指征

目前，关于先天性上尺桡融合的手术指征仍没有达成共识。Simmons等［5］试图探讨功能缺损程度与前臂畸形位置的关系，对33例患者的功能情况进行研究，结果认为旋前畸形>60°的患者前臂功能严重受损，应行手术治疗；而旋前畸形15°~60°则需要根据患者的需求决定；旋前畸形<15°的患者功能尚可，不需手术治疗。而kasten等［13］也对7例患者进行了三维运动分析，结果显示患肢处于中立位或中等程度的旋前位时，由于同侧肩关节、腕关节的代偿活动，日常生活受限并不明显；而旋前畸形>60°的患者，端碗、喝水、伸手接物品等活动明显受限。然而，Cleary和Omer［1］对23例患者进行前臂功能评分，发现96%的患者前臂功能仅轻度受限或不受限，其研究结果显示上肢功能与前臂畸形固定位置无明确关系，因此，认为手术指征应基于患者功能缺损的程度，而非前

臂的固定畸形位置。

我们认为，手术指征应根据上肢功能、是否双侧受累、是否主力侧受累、患者所处的社会文化环境及患者的预期等因素综合决定。屈肘90°时，前臂旋前、旋后范围均只有90°；但是在伸肘位，由于肩关节及腕关节的代偿作用，旋前可以达到135°，而旋后依然只有90°。这意味着对于旋后角度的缺失，肩、腕关节并不能起到有效的代偿作用，因此，通过手术增加旋后角度可以有效地提高上肢功能，同时肩、腕关节的代偿作用可以弥补旋前角度的缺失［14］。若患者双侧前臂均旋前畸形60°以上，或单侧极度旋前伴功能严重受损，则应手术治疗，但在手术适应证的选择仍应更注重功能障碍程度，而非畸形程度。

（二）手术方式

1.分离融合区重建术

分离融合区并重建上尺桡关节的旋转功能是理论上最理想的术式。但是早期文献报道的分离融合区并重建前臂旋转功能的术式大部分因严重并发症及术后再融合而以失败告终［15-17］。早期的学者进行分离融合区重建术是以脂肪或肌肉作为间隔物，如Dal Monte等［15］用腱膜或肌瓣作为间隔物治疗12例患者，Miura等［17］用肘肌作为间隔物治疗8例患者，但术后均出现再融合，最终均未达到重建旋转的目的。考虑其根本原因是由于间隔物未能有效地阻止再融合的发生，故该术式一直没有得到广泛的认可。

直到1998年，Kanaya和Ibaraki［18］改进了该技术，采用一种带血供的筋膜-脂肪移植物作为间隔物，同时行桡骨截骨矫正桡骨头脱位。手术分为4个步骤：（1）分离融合区，（2）桡骨截骨复位桡骨头，（3）重建软组织，（4）将有血供的筋膜-脂肪移植物作为间隔物置入融合区。该术式防止了再融合的发生，取得了良好的效果。

采用前后方联合入路，首先从外上髁至尺骨嵴取后侧切口，骨膜下分离肘肌并将其自尺骨剥离，同时辨别骨间返动、静脉并作为融合区远端的标志，然后用磨钻分开骨性及软骨连接至融合区以远1 cm处。由于桡骨头的正常形态对恢复前臂旋转功能十分重要，故需术中修整桡骨头至正常形状。随后行前方Henry入路暴露前臂近端，剥离尺骨上残余的肱二头肌腱止点。术中需注意分辨并保护肱二头肌腱、旋后肌、肱动脉、桡动脉、桡返动静脉、正中神经及桡神经。

先天性上尺桡融合患者桡骨弓角度较正常者增大，故截骨短缩桡骨以减少桡骨弓角度、复位桡骨头可以恢复前臂旋转功能；而Kanaya等的研究亦证实行截骨术的患者术后前臂旋转范围较未行截骨术的患者明显增加，因此术中行桡骨截骨术、复位桡骨头十分必要。可于旋前圆肌及旋后肌附着点之间行短缩截骨，切除梯形骨块以复位桡骨头（图2a）。桡骨头后脱位者行屈曲截骨术，前脱位者行伸直截骨术，术后将前臂置于旋后20°~30°位，用4孔钛板固定截骨处（图2b）。

随后重建软组织以恢复相应肌肉的功能，修复关节囊并将游离的肱二头肌腱缝合至桡骨背侧皮质，同时将肘肌拉至前方并与肱肌腱缝合，最后在患肢上臂获取一块以肱深动、静脉作为供血来源且带小块皮肤的复合移植物（包括皮肤-筋膜-脂肪组织）。将移植物从前至后填充至融合区内，并将其所带肱深动、静脉与桡侧返动、静脉吻合，将移植物上的小块皮肤与背侧皮肤吻合以观测移植物活性（图2c）。术中确定移植物的血供充分后关闭切口。术后石膏固定3周。

Kanaya和Ibaraki［18］采用该技术治疗了7例患儿，术后平均可旋前45°，旋后26°，其中4例行桡骨截骨术的患者平均活动范围为83°。Kawaguchi等［19］应用该术式手术治疗1例患者，术后总活动范围为90°,未见相关并发症。近年来亦有学者对Kanaya术式进行改良。Funakoshi等［20］应用带蒂骨间后脂肪移植物作为间隔物治疗2例患者，术后活动度均为旋前60°,旋后10°。Kao等［10］应用腹股沟区游离筋膜-脂肪移植物作为间隔物治疗1例患者，术后可达旋前50°、旋后70°。Sakamoto等［21］用Kanaya术式治疗17例患者，随访58个月后患肢平均活动度为56°±20°；随后又对该术式进行了改良，对桡骨头后脱位患者改行桡骨中段短缩截骨，而非桡骨近端截骨，治疗2例患者术后总活动度达80°，长期随访均取得了较好的疗效，未发生并发症。我院手外科陈山林近年已治疗5例先天性上尺桡融合患者，采用类似Kanaya术式的分离融合区重建术，分离融合区后于桡骨颈楔形截骨复位桡骨头，随后重建软组织。相对于Kanaya术式，我院根据自身经验，进行了相应改进，即应用骨间后动脉近端穿支的筋膜瓣作为间隔物置入融合区。目前平均随访1.5年，术后平均旋转活动度为60°。

2.旋转截骨术

旋转截骨术是一种于前臂截骨后纠正前臂旋转畸形，并固定于功能位以改善前臂功能的术式。

截骨可位于尺、桡骨特定平面，早期报道多行融合区截骨，但融合区截骨需广泛剥离软组织，同时先天性上尺桡融合患者本身存在软组织及骨间膜挛缩，故在融合区狭小空间内旋转前臂会造成术后软组织紧张，增加了神经、血管损伤风险［4，19-22］。Simmons 等［5］统计以往文献，发现矫正丢失、Volkman缺血性挛缩、前臂短缩或成角、骨间后神经麻痹等并发症发生率达36%。Green和Mital［23］使用此术式治疗13例，1例出现缺血性挛缩再次行手术治疗。

为了解决融合区截骨并发症较高的问题，郭志雄等［24］对术式进行改进，融合区截骨后短缩前臂0.5 cm以减少组织张力，治疗13例患者，平均矫形90.7°，且术后无相关并发症或矫正角度丢失，获得了良好效果。近年来，亦有许多学者对截骨位置进行了改进，降低了并发症发生率。Murase等［11］于桡骨干远端1/3及尺骨干近端1/3行截骨术，克式针髓内固定后旋转前臂，长臂石膏固定，治疗4例患者平均矫正65°，截骨平均愈合时间7.5周，除1例旋后矫形丢失20°外无并发症发生。Fujimoto等［25］采用桡骨干远端截骨、石膏外固定治疗4例患者，前臂平均76°旋前畸形矫正至术后3°旋前位，未出现并发症。Ramachandran等［12］采用桡骨远端及尺骨中段旋转截骨、Ilizarov固定针尺骨髓内固定治疗6例，前臂平均68°旋前畸形矫正至术后10°旋后位。Hung［26］采用尺骨远端1/3与桡骨近端1/3短缩截骨（约1.5 cm）、克式针髓内固定治疗34例，术前前臂固定于旋前65°~85°位（主力侧平均为82°、非主力侧平均为74°），术后矫正至旋前0°~30°位（主力侧平均为6°、非主力侧平均为10°）。Shingade等［14］采用尺、桡骨融合远端1 cm处行尺骨截骨、骨干-干骺端移行处行桡骨截骨、石膏固定治疗36例，将前臂平均56.3°±13.7°旋前畸形矫正至术后27.2°±4.1°旋后位。文献中大部分患者达到术前计划的功能位，且术后并发症较融合区截骨明显减少，体现了骨干截骨的优越性。同时Ezaki和Oishi［27］亦强调对儿童患者行截骨术时应尽可能保留骨膜，发挥骨膜的潜能。

旋转截骨术可矫正前臂畸形至功能位，但前臂的最佳固定位置一直存在争议。Green和Mital［23］认为肩关节的内旋、屈曲和外展活动可以代偿前臂旋前功能的丢失，因此对于双侧受累者，主力侧前臂的最佳位置为旋前30°~45°，非主力侧为旋后20°~35°；而单侧受累者则应将前臂置于旋后10°~20°。而Ogino和Hikino［9］则认为最佳位置的确定应考虑到腕关节的代偿活动，手掌最大旋后时应能处于90°位，因此对于单侧受累或双侧受累患者的非主力侧肢体，前臂应置于中立位至旋后20°位；而对于双侧受累患者的主力侧肢体，手掌处于旋后70°即可满足日常生活需要，故该侧前臂应置于中立位至旋前20°位。近年的文献对此一直存在争议，有多种前臂固定的位置［11-12，14，25-27］。我们认为，确定前臂固定位置需综合考虑前臂外观、功能及患者的生活习惯、社会文化环境、职业要求等多方面因素。如亚洲人有端碗吃饭的习惯，因此非主力侧肢体应置于中立位或轻度旋后位，使患者能够端碗；而主力侧肢体需要能够进行打字、握笔写字等动作，故应置于中立位或轻度旋前位。

3.Ilizarov技术

Ilizarov 技术是通过Ilizarov 外固定架逐步矫正前臂畸形，使前臂固定于功能位，适用于旋转畸形角度过大的患者。Simmons等［5］认为当旋转矫形大于85°时应分二期手术完成，以减少神经、血管并发症。故对于此类患者，应用Ilizarov技术更加安全、微创。Ilizarov外固定架矫形术中只需有限的软组织暴露，有效地避免了手术造成神经、血管损伤的风险；同时由于矫形时间长，单次矫形度数小，亦减少了急性神经、血管牵拉损伤的可能。Rubin等［28］采用此技术治疗2例患者，平均矫形115°。Bolano［29］报告了1例旋前畸形固定于150°位的患者，融合区截骨后应用Ilizarov外固定架矫形，首次矫正60°，随后依照每天4°持续矫形1个月，最终使前臂达到中立位，且并发症只出现了针道感染，口服抗生素后治愈。上述报道均证实了应用Ilizarov技术矫正90°以上畸形的优势。

四、总结与展望

综上所述，先天性上尺桡融合是一种罕见的胚胎发育性畸形，系胚胎发育第7周时纵裂形成失败所致。患者表现为前臂畸形固定于特定位置，前臂旋转功能严重受限。多为双侧肢体发病，患肢常固定于旋前位。

目前，手术指征仍存在争议，需根据功能障碍程度、畸形程度及患者需求等因素综合考虑。手术方式主要有分离融合区重建术、旋转截骨术及Ilizarov技术。旋转截骨术手术操作难度低，能满足患者大部分的日常需要，但术后前臂仍处于固定位置，无法适应患肢活动度需求的变化，因此我们认为旋转截骨术并非最佳术式。Ilizarov技术适用于旋转畸形角度过大的患者，但该术式存在针道感染的风险，且带架时间长，患者依从性差，目前应用较少。分离融合区重建术是理论上的理想术式，其重建了前臂旋转功能，使患者能够适应随着社会进步而不断变化的前臂功能要求。近年来，带血运移植物的应用也明显减少了再融合的发生，使其成为治疗先天性上尺桡融合的有效方法；但该术式需要显微外科技术，手术难度相对较大。目前关于先天性上尺桡融合的文献报道仍有限，手术技术仍存在较大难度，但我们相信随着新技术的诞生和应用，分离融合区重建术会不断改进完善，先天性上尺桡融合的疗效也会逐步改善。

参考文献(略)

（收稿日期：2014-03-04）

（本文编辑：闫富宏）