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提示：点击上方'佛中医'↑关注佛山市中医院微信订阅号 随着人们生活水平的提高以及生活方式的改变，高嘌呤饮食所带来的痛风疾病越来越常见，发病年龄也呈年轻化，仅2015年就有上万位痛风患者来佛山市中医院门诊求医。面对数量庞大的患友，为了有效避免痛风常用药别嘌呤醇引起严重的并发症，检验医学中心在全市范围率先开展HLA-B*5801基因检测，用科学的手段告诉痛风患友是否适合使用该药物治疗。 痛风是什么病？ 痛风与嘌呤代谢紊乱、尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病，主要包括急性发作性关节炎、痛风石形成、痛风石性慢性关节炎、尿酸盐肾病和尿酸性尿路结石，重者可出现关节残疾和肾功能不全。 由于生活方式或饮食结构不良，痛风还常常伴有腹型肥胖、高脂血症、高血压等疾病。 痛风的发病率是多少？ 因高尿酸导致痛风的患者，在我国每年新增约360万人，且发病呈年轻化的趋势。据《中国药物应用与监测》的统计，高尿酸患者的发病率为10%，即约有超过1.3亿的潜在病患。痛风已成为中国第二大代谢类疾病。 治疗痛风的首选药物别嘌呤醇为何物？ 别嘌呤醇是治疗高尿酸血症及其并发症最常用的药物之一。《2013中国痛风临床诊治指南》中指出，别嘌呤醇是抑制嘌呤合成类药物的代表药物，是肾功能受损、泌尿系结石、及使用促排泄类药物无效的痛风患者的首选治疗药物，主要在痛风发作间期和慢性期使用，以控制。但已有文献报道，使用别嘌呤醇与严重的皮肤药物不良反应（SCARs)），如史蒂芬琼森症候群、超敏反应综合征（HSS）、中毒性表皮坏死松解症（TEN）等有很高的关联性。这也意味着不是每一位痛风病友都适合用别嘌呤醇。 如何避免严重并发症发生？ 做HLA*B5801基因检测！ 所有病人都有可能发生SCARs，但是在某些基因型别的病人身上出现SCARs的几率明显较高。HLA-B*5801为HLA-B型位点的一种。有研究表明，在欧洲人、中国汉族人、日本人和泰国人中HLA-B*5801等位基因与SCARs的发生存在密切相关。带有HLA-B*5801基因型的病患服用别嘌呤醇后，发生严重药物不良反应的几率比一般人高出580倍。美国风湿病医学会在2012年痛风诊疗指导中明确指出，在应用别嘌呤醇的风险管控中，应该针对HLA*B5801高频率的族群进行该基因检测。因此，HLA*B5801基因检测具有显著的临床意义。 检验技术人员在生物安全柜进行分析前的样本处理 处理样本所用的离心机 核酸提取仪 荧光定量扩增仪 人自身基因一生只需检测一次 因为HLA-B*5801检测的是人自身的基因，一个人一生只需检测一次，因此，建议在第一次痛风给药前进行，以确保用药安全。 另外，有统计数据显示，服用药物而引发史蒂芬琼森症候群的时间大约是服药后三天到三个月之间，因此，连续服用别嘌呤醇超过四个月的病患不需要做基因检测，但是，断续服用及服用时间少于四个月的病人最好都做基因检测，以预防严重药物不良反应的发生。（莫巧璇） 亲，觉得文章实用请别忘了转发和点赞哟↓↓↓ |
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