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【疾病简介】 肥厚型心肌病（HCM）是一种原发性心肌病，表现为左室的非扩张性肥厚，常伴有心肌纤维排列紊乱。病变以心肌肥厚为主要特征。 【病因】 多数认为是常染色体显性遗传，机体内分泌儿茶酚胺增多，或心脏对儿茶酚胺过度敏感，使发育中的心肌细胞排列异常，收缩、舒张活动异常，心肌进行性肥大和纤维化，致心脏功能和形状逐渐发生变化 【病理解剖】 心壁肥厚，心脏重量增加 室间隔增厚与流出道梗阻 心腔狭窄 左室内膜增厚 瓣膜功能不全 HCM分型 （1） 按肥厚部位分型 1) 非对称性室间隔肥厚（ASH） a. 室间隔：占90%，IVS的厚度多≥15mm，且IVS/LVPW≥1.3，肥厚的形式多样，肥厚越广泛，对功能的影响越严重，肥厚常常不累及左室后壁基底段（也有例外存在） b. 室壁中部：占1%，左室中部节段心肌肥厚，心腔缩小 c. 心尖部：占3%，左室心尖部肥厚，心腔缩小甚至闭塞 d. 后间隔及左室后壁：占5% 2) 对称性（向心性）肥厚 3) 右心室：孤立性或是与左心肥厚相伴 （2） 按血流动力学分型 1) 非梗阻性肥厚型心肌病 2) 梗阻性肥厚型心肌病 a. LVOT梗阻 b. 左室中部梗阻 c. 左室腔闭塞 【血流动力学改变】 流出道梗阻型主要为心脏泵血功能障碍，心肌纤维组织增多，心肌收缩力减弱，心搏量减少。 早期靠心率加快来维持心输出量，后期失代偿，心腔逐渐扩大，造成二、三尖瓣关闭不全，出现左心衰。 晚期肺动脉压明显增高，导致全心衰竭。 非梗阻型肥厚型心肌病对血流动力的影响较小，发生心衰也较晚。 【临床表现】 起病隐匿、缓慢，大多症状轻微；少数劳力或激动后猝死，与快速心律失常、室颤有关。 晚期出现左心衰和右心衰的症状和体征。 心电图特征：非特异性的 ST-T 改变；少数心尖局限性心肌肥厚者可有巨大倒置T波；左心室肥厚及左束支阻滞也常见；异常Q波；合并各种心律失常。 【超声心动图表现】 二维和M型超声心动图 左室壁肥厚 主要为室间隔和左室前壁肥厚，心腔正常或缩小。 非对称性肥厚型心肌病室间隔厚度>1.3cm或室间隔与左室后壁厚度的比值>1.3~1.5（图4.2-1～4）。 对称性室壁肥厚：左室壁均增厚，心腔多变小。 心尖肥厚型心肌病仅表现为心尖肥厚（图4.2-5，图4.2-6）。 其他部位室壁肥厚。 M型曲线还可见室壁增厚率减低. 心肌回声呈斑点增强 左房增大。 少数可见心包积液和左室血栓。 梗阻性心肌病伴左室流出道狭窄 （1） LVOT直径＜20mm； （2） SAM征：梗阻性心肌病可见SAM征象，表现为二尖瓣前叶和腱索收缩期前移，M型曲线CD段凸向左室流出道，严重者与室间隔接触（图4.2-7，图4.2-8）。 （3） 主动脉瓣收缩中期关闭，主动脉瓣M型曲线可见切迹。 （4） 可以有二尖瓣腱索断裂。  图4-2-1非对称性肥厚型心肌病：左心长轴切面室间隔明显增厚，左室后壁稍厚  图4-2-2非对称性肥厚型心肌病：心尖四心腔室间隔明显增厚，左室侧壁不厚  图4-2-3非对称性肥厚型心肌病：乳头肌水平短轴切面室间隔和前壁明显增厚，余室壁稍厚  图4-2-4非对称性肥厚型非梗阻性心肌病：左室流出道血流速度正常  图4-2-5（静态及动态）心尖肥厚型心肌病：四心腔切面仅心尖部室壁肥厚  图4-2-6心尖肥厚型心肌病：心尖部左心室短轴切面室壁明显肥厚 多普勒超声心动图 梗阻型心肌病左室流出道高速血流 彩色多普勒于收缩期左室流出道出现五彩镶嵌的花色血流信号。 左室流出道收缩期血流速度加快，>274cm/秒，压差>30mmHg，峰值后移，呈“匕首状”改变。 激发试验（Valsalva试验、亚硝酸异戊酯吸入、输入异丙肾上腺素及多巴酚丁胺等）可以加重梗阻，同时加重二尖瓣返流。激发试验左室流出道的压力梯度≥50mmHg时考虑有明显的梗阻。 根据LVOT峰值流速及压差和二尖瓣返流流速及压差估测左室收缩压压力：左室收缩压=二尖瓣返流压差+左房压=主动脉收缩压+LVOT收缩期峰值压差 可伴有二尖瓣返流。 舒张功能异常：左心舒张功能有不同程度降低。  图4-2-7 心尖五心腔切面室间隔明显增厚，二尖瓣前叶收缩期前向移动（SAM）  图4-2-8 梗阻型心肌病：M型超声室间隔明显增厚，二尖瓣收缩期关闭线CD段前移，SAM征阳性（箭头所示）  图4-2-9（动态）梗阻型心肌病：心尖五心腔左室流出道血流加快  图4-2-10 梗阻型心肌病：CW测左室流出道血流速度加快，峰值后移 【诊断要点】 左室壁肥厚，多以室间隔增厚为主，其他室壁也可肥厚。心肌回声增粗增强 左室腔正常或缩小，左房增大。 左室舒张功能减低。 左室流出道梗阻的判断 （1） 符合上述HCM的特征； （2） LVOT变窄，直径＜20mm； （3） SAM征象：M型和二维二尖瓣前叶和腱索收缩期前移及主动脉瓣收缩中期关闭/切迹； （4） 多普勒左室流出道收缩期血流速度加快，>274cm/秒，压差>30mmHg；峰值后移；呈“匕首状”改变。 左室流出道梗阻程度的判断 （1） 目前尚无左室流出道梗阻程度的判断标准。 （2） 左室流出道收缩期血流速度>200cm/秒，压差>16mmHg，认为流出道存在梗阻；左室流出道压差16 mmHg～30mmHg认为是轻度梗阻。 （3） 左室流出道收缩期血流速度>274cm/秒，压差>30mmHg，认为存在有血流动力学意义的梗阻；左室流出道压差31mmHg～49mmHg认为是中度梗阻。 （4） 左室流出道静息或激发试验压差≥50mmHg时考虑有明显的梗阻，需要进行干预治疗。 【鉴别诊断】 其他室壁增厚的疾病以及运动员心脏 （1） 高血压、主动脉瓣及瓣上、下狭窄、主动脉瓣闭锁等左室压力负荷过度室壁肥厚属继发征象，可以找到原发病或者病因，肥厚多为对称性，肥厚程度多较肥厚型心肌病轻。 （2） 肺动脉狭窄、法洛四联症、原发性肺动脉高压可致室间隔与右室壁肥厚，右室肥厚在HCM常见，鉴别点是原发疾病的检出 （3） 运动员的心脏属于适应性的改变，室壁均匀并轻度增厚，腔室正常，心功能正常。 【注意事项】 心尖肥厚型心肌病常常容易漏诊，心尖短轴切面对心尖肥厚型心肌病的诊断尤为重要。 测量左室流出道峰值流速时应尽量用频谱多普勒，以避免误将二尖瓣返流速度认定为左室流出道流速。 最好用二尖瓣返流和左室流出道血流的峰值流速两种方法估测左室压力，并尽量使两种方法所估测的左室压一致。 左室长轴切面附着于室间隔上段基底部宽大的假腱索，使室间隔上段局部增厚，并占据一定的空间甚至使左室流出道狭窄。转动探头显示假腱索的长轴近端起始后与室间隔分开，其远端与左室壁或乳头肌相连；心尖四腔切面室间隔厚度正常。 心电图的改变与冠心病相近，临床多诊断为“冠心病”，应注意鉴别。 【知识要点】 肥厚型心肌病的超声表现 梗阻型心肌病左室收缩压的估测 肥厚型心肌病的鉴别诊断 【新技术应用】 组织多普勒：定量分析心肌组织的运动，包括速度、位移、应变、应变率等参数。多普勒频移原理，有角度依赖性，所需帧频较高。 斑点追踪技术：亦是定量分析心肌运动，无角度依赖，帧频要求不如组织多普勒。 造影：心腔造影对于心肌肥厚型的诊断有价值，心肌造影可以帮助确定冠状动脉的栓塞治疗。 冠状动脉血流成像：分析肥厚型心肌病冠状动脉静息和负荷状态下的冠状动脉血流，评估心肌缺血。 |
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