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马方综合征（marfan syndrome）又称主动脉及其瓣环迟缓症、蜘蛛指(趾) 综合征, 为一种全身性结缔组织常染色体显性遗传疾病，个别为隐性遗传。有家族聚集性，与性别无关，男女发病率相等。 【病理解剖】 主要累及含胶原成分高的主动脉、眼、骨骼、韧带、肌腱系统。 心血管系统异常占40％～60％。 从主动脉瓣环至无名动脉开口近端的升主动脉有梭形或囊性动脉瘤损害，镜下可见弹力纤维减少、变性和断裂。 主要病变为主动脉壁囊性坏死, 平滑肌破坏和胶原纤维增生。 主动脉壁中层囊性坏死可导致主动脉夹层（详见本章第2节）。 主动脉瓣、二尖瓣叶和腱索可出现粘液变性，酸性粘多糖增多，瓣叶变长，腱索延伸导致瓣叶脱垂。 【血流动力学改变】 主要为主动脉夹层（本章第二节）和瓣膜脱垂（第五章第一、二节）的表现。 【临床表现】 骨骼异常为马方综合征最明显的特点 （1）身材瘦长、臂指间距超过身长。 （2）下部量超过上部量、蜘蛛样指/趾、关节韧带松弛、脊柱畸形等。 心血管改变 （1）主动脉根部中度及重度增宽时可出现活动后呼吸困难、心绞痛等。 （2）体检：心界向左下扩大、主动脉瓣区吹风样舒张期杂音、脉压增宽、水冲脉、毛细血管搏动及枪击音。 （3）合并主动脉夹层患者常有明显而严重的临床症状与体征。急性期常出现突发性的、难以忍受的剧烈胸背痛，并可进行性加重；严重者可出现休克。 （4）合并二尖瓣脱垂可有胸痛、心悸及二尖瓣听诊区收缩期喀喇音。 （5）可伴有感染性心内膜炎。 眼部改变 （1）晶状体脱位及半脱位，占50%-80%。 （2）并发近视和视网膜剥离。 （3）角膜呈扁平形 皮肤改变 （1）胸腹及臀部可见膨胀性萎缩纹。 （2）皮下脂肪稀少。 （3）肌营养不良。 肺部改变 （1）常有先天性肺部异常。 （2）易患脓胸、肺脓疡、气胸等。 超声心动图表现 （1）主动脉瘤：主动脉呈瘤样扩张，尤以窦部为著，呈“蒜头样”或“梨状”，管壁变薄。 （2）主动脉夹层：主动脉内见剥脱内膜回声（图6-4-1）。  图6-4-1马方综合征的超声心动图表现 A：左室长轴切面显示主动脉根部前后壁的内膜均剥脱并断裂，舒张期甩入左室（箭头所示） B：彩色多普勒显示大量主动脉瓣反流 （3）主动脉瓣脱垂：主动脉瓣脱入左室流出道，彩色多普勒舒张期见反流信号。 （4）二尖瓣脱垂：二尖瓣脱入左房，彩色多普勒收缩期见偏心反流信号。 （5）其他：冠状动脉受累、心包积液、纵隔血肿、室壁运动障碍。 【诊断要点】 典型表现 （1）按Wilner等提出的四项诊断标准： ① 心血管系统损害 · 主动脉窦扩张、主动脉瘤、主动脉夹层； · 主动脉瓣脱垂； · 二尖瓣脱垂。 ② 骨骼系统损害； ③ 眼部异常； ④ 青壮年家族史。 （2）符合两项或两项以上者可确诊。 马方综合征的不全型或顿挫型：心血管、骨骼、眼部病变表现不典型或很轻，症状隐匿者。 【鉴别诊断】 高胱氨酸尿症：骨骼改变和晶状体脱位类似马方综合征，但其心血管改变少见。通过尿生化检查可以鉴别。 先天性主动脉窦瘤：常为主动脉窦的孤立性一窦局限性向外膨出，范围较小，主动脉瓣环、主动脉瓣和升主动脉内径均在正常范围内，不伴有马方综合征的特异性骨骼及眼部改变。 主动脉瓣狭窄后升主动脉扩张：主动脉瓣增厚、回声增强, 开放受限，瓣上血流速度增快。 其他导致主动脉扩张和瓣膜脱垂的病变：无马方综合征的临床表现和体征。 【注意事项】 马方综合征的诊断一定应结合临床表现和体征。 经胸超声心动图诊断主动脉夹层和瓣膜脱垂有较高的敏感性和特异性。必要时采用经食管超声心动图。 |
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