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马凡氏综合征（Marfan syndromee）为全身结缔组织疾病，是一种常染色体显性遗传疾病，引起骨骼系统（肢体过长、蜘蛛状指、脊柱后侧曲及漏斗胸）、眼部（晶体异位、网脱或近视）及心血管系统异常。主要表现为主动脉根部中层弹力组织明显断裂、消失，中层囊性坏死、平滑肌破坏和胶原纤维增生。主动脉根部明显扩张，壁变薄形成升主动脉瘤，呈梭形或囊状动脉瘤样损害，如内膜断裂，使管壁分为两层，形成夹层动脉瘤。二尖瓣、主动脉瓣可发生粘液样变性，导致瓣膜脱垂→关闭不全，使左心室容量负荷过重→左心扩大。
马凡氏综合征引起的主动脉改变，其超声表现：
（1）主动脉根部内径增宽，三个窦明显扩张，向外膨出，主动脉壁变薄形成升主动脉瘤，内径＞42mm，常可达60－100mm左右。无冠窦可压迫左房使其变形。
（2）动脉瘤多累及瓣环使其扩大，最常见的还是主动脉瓣发生粘液样变性，瓣叶变薄、过长、松弛，导致瓣膜脱垂，继而发生主动脉瓣返流。二维超声可直观某个主动脉瓣叶脱垂及其深度，短轴见舒张期瓣膜关闭不合拢。M型显示瓣开放幅度增大，关闭时呈双线样回声。彩色多普勒可确定返流程度。
（3）二尖瓣关闭不全：当形成二尖瓣环扩张或二尖瓣脱垂发生时，可出现二尖瓣不同程度的返流，导致左房扩大。二维超声可显示瓣叶收缩期脱向左房侧，彩色多普勒可显示二尖瓣返流束的大小、方向。
（4）由于存在瓣叶返流，左心室会有不同程度的扩大，严重者发生左心衰竭。
（5）主动脉内膜断裂，血液流入管壁夹层，形成夹层动脉瘤，血肿可继续扩大，内膜破裂口可扩大、撕裂，游离后可脱离。超声下呈飘带样飘摆于主动脉腔内，严重者可舒张期摆入左室流出道。
马凡氏综合征具有典型的临床表现及结合超声主要征象为：升主动脉瘤样扩 主动脉变宽，伴有二尖瓣退行性变 主动脉根部、升主动脉都明显扩张，形成动脉瘤 主动脉扩张，伴主动瓣关闭不全 主动脉形成夹层动脉瘤
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