【微课堂】遗传性心律失常：儿茶酚胺敏感性室速诊断和治疗

上一讲中，已详细介绍了儿茶酚胺敏感性室速（CPVT）的概述和临床表现，那么，如何诊断和治疗这类疾病？本节课程北京安贞医院刘念教授将继续讲授。

一、CPVT诊断标准

2013年美国心律学会(HRS)/欧洲心律学会(EHRA)/亚太心律学会(APHRS)共同发布的《遗传性心律失常综合征诊治专家共识》，对CPVT的诊断标准建议为：

1.符合以下任意一条标准，可确诊：

（1）年龄<>

（2）携带致病性基因突变的患者（先证者或家庭成员）；

（3）先证者家族成员，无器质性心脏病，表现为运动诱发的室性早搏或bVT或pVT。

2.符合以下标准可以诊断：

年龄>40岁，心脏结构和冠状动脉无异常，静息心电图正常，不能用其他原因解释的由运动或儿茶酚胺诱发的bVT或多形性室性早搏或pVT。

二、辅助检查

1.运动试验：是最主要的检查方式，重复性好，可用于评价药物的疗效。

2.肾上腺素激发试验：整体诱发率为30%～40%，敏感性低，特异性高。

3.心内电生理检查：较难诱发，应用价值较小。

4.植入性循环心律监测仪：较少应用。

5.基因检测：指南推荐筛查的基因为雷诺丁受体2（RyR2）和集钙蛋白2（Casq2）。

三、鉴别诊断

1.晕厥和抽搐

CPVT患者静息状态下客观检查多为阴性，故易误诊为癫痫。据相关资料显示，平均误诊时间>2年。

2.儿茶酚胺相关的心律失常

包括长QT综合征1（LQT1）、长QT综合征2（LQT2）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、肥厚型心肌病（HCM），可通过患者特征性的临床表现相互鉴别。

3.bVT

由KCNJ2基因突变所致的Andersen-Tawil综合征（LQT7）也可发生bVT，但LQT7常有QTc延长、U波明显和累及神经肌肉骨骼的表现，应注意鉴别。

四、治疗

1.生活方式改变

限制/避免竞技性体育运动和强烈活动；避免精神紧张；患者自身对疾病应有正确认识，必要时请心理学家给予专业帮助；家庭成员、工作同事以及学校老师应熟悉心肺复苏技术。

2.β受体阻滞剂

是无禁忌证CPVT患者的首选用药。

（1）推荐级别

症状性CPVT患者都应使用（Ⅰ类推荐）；致病基因突变携带者但无临床表现（Ⅱa类推荐）。

（2）常用药物

目前，无证据支持选择性β受体阻滞剂和非选择性β受体阻滞剂之间的疗效具有差异性，而临床中首选纳多洛尔，其效果最佳，在无纳多洛尔的情况下考虑其他β受体阻滞剂。同时，服用剂量应为最大耐受剂量，避免漏服。另外，可通过运动试验评价β受体阻滞剂的治疗效果。

3.钠通道阻滞剂氟卡尼

（1）推荐级别

在单独服用β受体阻滞剂的情况下，确诊CPVT的患者仍反复发生晕厥或bVT/pVT（IIa类推荐）。

（2）注意事项

无氟卡尼的情况下，可尝试应用普罗帕酮。

4.左心交感神经切除术（LCSD）

推荐级别：确诊CPVT，在单独服用β受体阻滞剂的情况下，反复发生晕厥或bVT/pVT，或有数次ICD恰当放电记录；不能耐受β受体阻滞剂或有β受体阻滞剂禁忌证（IIb类推荐）。

5.植入式心脏复律除颤器（ICD）

（1）推荐级别

已确诊CPVT的患者，尽管进行最佳药物治疗和（或）LCSD，仍有心脏骤停、反复晕厥或bVT/pVT（I类推荐）。

（2）禁忌证

无症状的CPVT患者不推荐ICD作为独立治疗方法。

（3）注意事项

ICD植入后常见不恰当电击、ICD并发症及电风暴现象，故需积极药物治疗，以减少ICD不恰当放电。

下期预告：【微课堂】遗传性心律失常：短QT综合征