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恶性肿瘤的本质就是基因突变，科学研究已经发现，恶性胶质瘤的某些基因突变类型与肿瘤对放化疗的敏感性、肿瘤的复发、病人生存期密切相关。《胶质瘤诊断和治疗指南》强烈推荐对恶性胶质瘤进行以下基因突变的检测。上海新华医院神经外科郑学胜 （1）Ki-67免疫组化检测：Ki-67是细胞增殖活性标志物，主要用于判断恶性胶质瘤的细胞分裂增殖活性。Ki-67与肿瘤的良恶性程度、浸润、转移、复发有密切关系（循证医学I级证据）。 （2）1p/19q LOH检测：对于少突胶质细胞瘤患者，如果1p/19q 杂合性缺失，其对烷化剂类化疗药敏感，复发时间延后（循证医学I级证据）。 （3）EGFRvIII检测：EGFR基因突变成EGFRvIII，可以作为靶向治疗的靶点（循证医学III级证据）。 （4）MGMT检测：如果胶质母细胞瘤的MGMT阳性，它很可能对替莫唑胺、BCNU、CCNU等主流化疗药耐药，反之，如果MGMT阴性，则推荐替莫唑胺化疗。（循证医学I级证据） （5）IDH1基因突变：IDH1基因突变可见于星形胶质细胞瘤、少突胶质细胞瘤、继发性胶质母细胞瘤，大量研究表明，IDH1基因突变的胶质瘤患者，其预后要明显好于IDH1基因未突变的患者（循证医学I级证据）。这一点很难理解，为什么一个能量代谢的基因突变以后，反而对病人有好处，现在科学家正在研究这个机制。但这个现象本身就是重要的，因此IDH1基因突变是恶性胶质瘤病理诊断和预后评估的重要指标。临床上利用mIDH1R132H抗体做免疫组化染色就可以检测IDH1基因突变。 以上是经过循证医学验证有明确临床价值的基因检测，这方面的研究可以说是日新月异，毫无疑问，更多将会在未来的研究中被发现（比如化疗和放疗敏感性相关的基因突变），敬请关注郑学胜大夫患友会——恶性胶质瘤知识库http://www./glioma/ ；我们会实时发布最新研究进展。 |
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