【医影中心】出品 医影中心新开学习栏目【手把手教你会读片】。本栏目将精选一批典型且有价值的影像学病例，不仅仅用最精简的文字分析及总结，还增加手把手读片环节，用有箭头标注的相关影像图片及符合诊断的要点进行讲解，希望能够对此类疾病加深印象，甚至达到过目不忘；再次能够正确诊断。首期病例全部来源台湾放射住院医师晋升读片库。 【手把手教你会读片】栏目初定每周三发布，期待全国同行们的交流与指导。由于我们实力有限，分析中如有不足或错误之处，敬请指正。 本篇由深圳市宝安区人民医院古展亮整理编辑。 概述：希佩尔-林道综合征( von Hippel Lindau syndrome，VHL 综合征)是一组临床上较为罕见的多发性、家族性、多器官累及的良、 恶性肿瘤综合征，可累及到的主要器官有脑和脊髓，视网膜，胰腺，肾脏以及肾上腺和附睾等。德国眼科医生 Eugen von Hippel 在1904 年第一个描述了眼球内血管瘤的病例，以及 Arvid Lindau 在1927 年描述了小脑及脊髓内血管瘤的病例， 疾病则以此二人的姓氏命名。 病因及发病机制：VHL 综合征为常染色体显性遗传病，具有多中心性、 多肿瘤学及家族遗传性特点，表现为多器官，多发的良、恶性肿瘤症候群，由位于染色体 3p25-26 区的 VHL 基因突变引起，其不同的突变形式和部位会导致不同的疾病表型，从而产生复杂多样的临床表现。 病理特征：VHL 综合征常累及视网膜、中枢神经系统、肝脏、胰腺、肾脏、肾上腺、 生殖结构等，会出现相应病变的病理表现：包括视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏病变( 肾透明细胞癌和囊肿、嗜铬细胞瘤、胰腺肿瘤和囊肿、肝囊肿等) 、生殖结构病变( 附睾或阔韧带囊肿或囊腺瘤) 等。 影像特点： VHL综合征的影像学特点：三多一共存（多发性、多系统、多器官病变，且良、恶性共存）。 ①视网膜血管母细胞瘤为 VHL 综合征最早且最常见的病变之一。其影像表现： 病变位于视网膜颞侧边缘区，于 Flair 和 T1WI 信号高于玻璃体，增强扫描病变轻度强化，病变较大时可明显强化， CT 检查对有钙化者显示较好。 ②VHL 综合征累及中枢神经系统（血管母细胞瘤），其影像学表现：为脊髓、幕下软脑膜下区单发或多发边界清楚的囊、 实性、混合性肿块，T1WI 呈等、低信号，T2WI 呈高信号，病变周围有不同程度水肿，增强扫描囊性病变囊壁强化或部分不强化，实性病变明显强化，混合性病变囊壁及壁结节明显强化( 典型征象: 大囊肿伴壁结节) ， 病变区及其周围可见血管影。发生于脊髓者常伴脊髓空洞。 ③VHL 综合征累及肾脏常表现为肾囊肿 、肾透明细胞癌，肾腺瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤等，其影像学表现：肾囊肿为无强化的薄壁液性病灶; 肾肿瘤平扫时密度或信号不均，可伴有囊变及钙化，增强扫描实质病灶明显强化，有壁结节、厚壁及有分隔的复杂囊性病变见其强化。 ④VHL 综合征累及胰腺，以多发囊肿常见，其次为浆液性囊腺瘤、胰岛细胞瘤等。 胰腺多发囊肿可为VHL 综合征患者腹部的唯一表现，其影像学表现：弥漫分布于整个胰腺，呈蜂窝状改变， 囊肿直径多 ＜1． 5 cm，边界清晰、密度或信号均匀的无强化病灶，部分囊壁伴钙化。 ⑤VHL综合征累及肾上腺，常为嗜铬细胞瘤，也可是该病腹部唯一表现。其影像学表现：为平扫以等、低密度或 T1WI 以 低信号、T2WI 以高信号为主，可伴有出血及钙化，肿瘤较大易坏死囊变，其特征是肿瘤囊变及实质部分明显强化。 典型病例 典型的VHL影像学表现：case1 A: 术前头颅 MＲ ↑: 示小脑蚓区囊性肿块，囊壁明显强化; B: 术前腹部 CT ↑: 示右肾下极皮质区明显强化实质肿块，: 示 左肾上份小囊肿。 C: 术前腹部 MＲ ↑: 示右肾下极皮质区等、低信号实质肿块影; D: 术前腹部 CT ↑: 示胰腺弥漫大小不等圆 形、类圆形低密度未强化影，: 示胰尾部多发钙化。 E: 术前腹部 MＲ ↑: 示胰腺呈蜂窝状囊性高信号影，: 示左肾小囊肿; F: 术后头颅 CT 小脑未见明显异常强化影。 G: 术后腹部 CT ↑: 示右肾下极片状低密度影; H: 右肾下极肿块病理学观察( HE × 100) 符合透明细胞癌表现。 典型的VHL影像学表现：case2
手把手读片环节：以下影像图像符合本病特点： 1、临床病史：女性，26Y 左腰痛数周。 2、CT表现：三多一共存（多发性、多系统、多器官病变，且良、恶性共存）。 上图CT示：胰腺多发病灶，囊腺瘤（蓝色箭）胰头部局限性隆起，稍低密度结节影，增强强化程度相对胰腺略低，边界欠清晰。胰腺囊肿（红色箭）胰腺体、尾部类圆形无强化低密度影，边界清楚。点状钙化灶（绿色箭）。 上图CT示：左肾多发肾癌，右肾下极小肾癌（红色箭），病灶平扫呈略低密度，密度欠均匀，边界不清，向肾轮廓外隆起，增强扫描显著不均匀强化。双肾囊肿（蓝色箭）病灶呈类圆形低密度影，密度均匀，边界清楚，增强扫描无强化。 引文：肝胆外科杂志 2015 年 4 月第 23 卷第 2 期 第三军医大学学报，2016，38( 8) 备注：欢迎有能力、有兴趣的同行加入我们的病例解读团队，有意向者请加管理员个人微信号yxyxfwzx，期待您的加入。 |
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