中国心胸医学影像论坛--肺淋巴管肌瘤病的CT诊断及常见鉴别诊断

概述

淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种罕见疾病，是一种病因不明、持续发展的弥漫性肺间质疾病，表现为不典型增生的平滑肌细胞侵袭肺组织，包括气道、血管和淋巴管。 

我国报道的病例数较少，约100多例，其中63%为2001年以后报告。几乎所有的LAM 病例均发生在女性，平均年龄30-40 岁。过去认为主要为育龄期女性，但实际上，绝经后女性也可以发病，这样的情况并不少见。

由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常又称为肺淋巴管肌瘤病。

病因及发病机制

• 雌激素

• 弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡

• LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或前体细胞移位 

• 近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用

病理

• 基本病理变化为淋巴管、小血管及小气道壁及其周围的平滑肌细胞增生，引起管腔的狭窄与阻塞。

• 组织内可见一定程度的含铁血黄素。

• 免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。由于经支气管镜肺活检获得的标本通常较小，HMB-45染色有助于LAM的确诊。

• LAM细胞的细胞核雌激素受体常为阳性。

临床 & 病理

• 气短：细支气管壁平滑肌增生 → 气道狭窄

• 气胸：胸膜下小气囊腔破裂、反复多发

• 咯血：肺小静脉阻塞、扩张、破裂、出血

• 胸水：淋巴管或胸导管阻塞 + 破裂、乳糜性胸水

• 肺外表现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤

LAM与TSC的关系

• 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，主要表现为癫痫、皮肤病变、良性肿瘤。

• TSC和LAM均可发生TSC1或TSC2基因突变，所以TSC的女性患者有高达1/3在肺部有LAM表现。但一般认为，LAM并非遗传性疾病，基因突变为体细胞突变。 

• 有人认为，LAM为TSC的顿挫型（不典型表现）。

诊断

• 育龄期年轻女性

• 原因不明的渐进性呼吸困难、咯血

• 反复气胸或乳糜胸液

• CT显示两肺弥漫性分布的薄壁小囊状阴影

出现上述情况应高度疑诊为LAM

• 肺组织病理检查：诊断困难时应作纤维支气管镜肺活检、开胸肺活检或胸腔镜肺活检。镜下如见到极具特点的平滑肌细胞侵袭肺小气道、小血管和淋巴管即可确诊。

• HMB-45免疫组化染色阳性可增加诊断的敏感性和特异性。

LAM的CT表现

双肺多发囊腔

• 最常见的影像学表现，其出现率为100%。

• 双肺广泛分布的囊状影，直径在2-20mm之间，多数小于10mm，囊壁多小于3mm，囊壁间组织相对正常，弥漫性分布，无分布规律。

• 血管位于囊腔周围，不位于中央。

• 随着病程进展，囊状影有增大增多趋势，部分融合为肺大泡。

囊腔形成机制

• 细支气管壁平滑肌细胞增生→ 小气道狭窄→ 空气潴留→肺泡扩大呈囊状，肺泡壁或小叶间隔增厚→形成“薄壁囊腔”

• 平滑肌细胞产生“弹性蛋白酶”，破坏肺间质胶原和弹力蛋白→肺泡壁破坏融合成囊腔

LAM分度

• 轻度：囊腔范围 <>

• 中度：囊腔范围 30% - 60%

• 重度：囊腔范围 >60%

女，52岁，LAM患者

女，36岁，LAM患者

 患者，女，34岁，急性呼吸困难

双肺网格状改变

• 由于小叶间隔增厚，淋巴管水肿，双肺呈网格状改变。
  

• 此征象多见于双肺下叶基底段，肺尖报道少见。

 女，38岁，急性呼吸困难，LAM病史3年

双肺斑片状密度增高影

原因：

   肺小静脉狭窄阻塞     淤血、破裂、出血     含铁血黄素沉积

表现：

    双肺斑片状密度增高影，边界欠清楚

女，36岁，LAM患者，左肺移植术后10个月

乳糜性胸水

双侧或单侧乳糜性胸腔积液在LAM的疾病过程中可反复见到。通过胸水化验其蛋白含量明显高于正常，可确诊。在CT图像上与其他类型的胸水无法鉴别。

肺外表现

肺内病变越严重，合并腹部病变的可能性越大。

最多见于腹部，包括肝脏、肾脏的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤。

鉴别诊断

结节性硬化症（TSC)

• 结节性硬化是多系统累及的显性基因遗传性疾病。

• 无性别差异。 有文献报道男性病例多于女性。

• 临床表现主要为：智力发育障碍、癫痫及皮脂腺   瘤。

• 约0.1-1%（国外数据，国内为三分之一）的TSC的病人可以见到肺部呈LAM表现。

组织细胞增多症

• 肺组织细胞增生症是一种不明原因罕见的肉芽肿性疾病，可发生于任何器官，最常发生于肺、并累及单个器官。

• 90 %见于有规律吸烟者。CT表现为多发结节、空洞结节和厚壁囊肿,以两上肺为甚,两下肺病变相对轻。一定时间内结节影逐渐出现空洞并向囊性病变进展,有别于PLAM。

• 病变主要位于两肺中上部。下肺及肋膈角区相对正常；囊壁厚薄不均，同时常伴有多发结节影；无乳糜胸水。

肺间质纤维化

• 肺间质纤维化末期可呈广泛蜂窝状影，但囊状影呈厚壁，形状不规则，囊状影间纤维化明显。

• 病变分布不均匀，以两下肺胸膜下分布为主。

  

肺气肿

• 小叶中心性肺气肿：呼吸性细支气管的肺泡扩张，周围部分不受累，病变位于小叶中心。

• CT表现为小圆型含气低密度区，但无明确的壁，分布不均匀，多见于上肺，囊一般较小，多介于5-10mm之间，部分融合成团。薄层CT上低密度区中可见小叶中央动脉血管影。

小叶中心性肺气肿

总结-肺部多囊性病变的鉴别诊

概述

淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种罕见疾病，是一种病因不明、持续发展的弥漫性肺间质疾病，表现为不典型增生的平滑肌细胞侵袭肺组织，包括气道、血管和淋巴管。 

我国报道的病例数较少，约100多例，其中63%为2001年以后报告。几乎所有的LAM 病例均发生在女性，平均年龄30-40 岁。过去认为主要为育龄期女性，但实际上，绝经后女性也可以发病，这样的情况并不少见。

由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常又称为肺淋巴管肌瘤病。

病因及发病机制

• 雌激素

• 弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡

• LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或前体细胞移位 

• 近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用

病理

• 基本病理变化为淋巴管、小血管及小气道壁及其周围的平滑肌细胞增生，引起管腔的狭窄与阻塞。

• 组织内可见一定程度的含铁血黄素。

• 免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。由于经支气管镜肺活检获得的标本通常较小，HMB-45染色有助于LAM的确诊。

• LAM细胞的细胞核雌激素受体常为阳性。

临床 & 病理

• 气短：细支气管壁平滑肌增生 → 气道狭窄

• 气胸：胸膜下小气囊腔破裂、反复多发

• 咯血：肺小静脉阻塞、扩张、破裂、出血

• 胸水：淋巴管或胸导管阻塞 + 破裂、乳糜性胸水

• 肺外表现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤

LAM与TSC的关系

• 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，主要表现为癫痫、皮肤病变、良性肿瘤。

• TSC和LAM均可发生TSC1或TSC2基因突变，所以TSC的女性患者有高达1/3在肺部有LAM表现。但一般认为，LAM并非遗传性疾病，基因突变为体细胞突变。 

• 有人认为，LAM为TSC的顿挫型（不典型表现）。

诊断

• 育龄期年轻女性

• 原因不明的渐进性呼吸困难、咯血

• 反复气胸或乳糜胸液

• CT显示两肺弥漫性分布的薄壁小囊状阴影

出现上述情况应高度疑诊为LAM

• 肺组织病理检查：诊断困难时应作纤维支气管镜肺活检、开胸肺活检或胸腔镜肺活检。镜下如见到极具特点的平滑肌细胞侵袭肺小气道、小血管和淋巴管即可确诊。

• HMB-45免疫组化染色阳性可增加诊断的敏感性和特异性。

LAM的CT表现

双肺多发囊腔

• 最常见的影像学表现，其出现率为100%。

• 双肺广泛分布的囊状影，直径在2-20mm之间，多数小于10mm，囊壁多小于3mm，囊壁间组织相对正常，弥漫性分布，无分布规律。

• 血管位于囊腔周围，不位于中央。

• 随着病程进展，囊状影有增大增多趋势，部分融合为肺大泡。

囊腔形成机制

• 细支气管壁平滑肌细胞增生→ 小气道狭窄→ 空气潴留→肺泡扩大呈囊状，肺泡壁或小叶间隔增厚→形成“薄壁囊腔”

• 平滑肌细胞产生“弹性蛋白酶”，破坏肺间质胶原和弹力蛋白→肺泡壁破坏融合成囊腔

LAM分度

• 轻度：囊腔范围 <>

• 中度：囊腔范围 30% - 60%

• 重度：囊腔范围 >60%

女，52岁，LAM患者

女，36岁，LAM患者

 患者，女，34岁，急性呼吸困难

双肺网格状改变

• 由于小叶间隔增厚，淋巴管水肿，双肺呈网格状改变。
  

• 此征象多见于双肺下叶基底段，肺尖报道少见。

 女，38岁，急性呼吸困难，LAM病史3年

双肺斑片状密度增高影

原因：

   肺小静脉狭窄阻塞     淤血、破裂、出血     含铁血黄素沉积

表现：

    双肺斑片状密度增高影，边界欠清楚

女，36岁，LAM患者，左肺移植术后10个月

乳糜性胸水

双侧或单侧乳糜性胸腔积液在LAM的疾病过程中可反复见到。通过胸水化验其蛋白含量明显高于正常，可确诊。在CT图像上与其他类型的胸水无法鉴别。

肺外表现

肺内病变越严重，合并腹部病变的可能性越大。

最多见于腹部，包括肝脏、肾脏的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤。

鉴别诊断

结节性硬化症（TSC)

• 结节性硬化是多系统累及的显性基因遗传性疾病。

• 无性别差异。 有文献报道男性病例多于女性。

• 临床表现主要为：智力发育障碍、癫痫及皮脂腺   瘤。

• 约0.1-1%（国外数据，国内为三分之一）的TSC的病人可以见到肺部呈LAM表现。

组织细胞增多症

• 肺组织细胞增生症是一种不明原因罕见的肉芽肿性疾病，可发生于任何器官，最常发生于肺、并累及单个器官。

• 90 %见于有规律吸烟者。CT表现为多发结节、空洞结节和厚壁囊肿,以两上肺为甚,两下肺病变相对轻。一定时间内结节影逐渐出现空洞并向囊性病变进展,有别于PLAM。

• 病变主要位于两肺中上部。下肺及肋膈角区相对正常；囊壁厚薄不均，同时常伴有多发结节影；无乳糜胸水。

肺间质纤维化

• 肺间质纤维化末期可呈广泛蜂窝状影，但囊状影呈厚壁，形状不规则，囊状影间纤维化明显。

• 病变分布不均匀，以两下肺胸膜下分布为主。

  

肺气肿

• 小叶中心性肺气肿：呼吸性细支气管的肺泡扩张，周围部分不受累，病变位于小叶中心。

• CT表现为小圆型含气低密度区，但无明确的壁，分布不均匀，多见于上肺，囊一般较小，多介于5-10mm之间，部分融合成团。薄层CT上低密度区中可见小叶中央动脉血管影。

小叶中心性肺气肿

总结-肺部多囊性病变的鉴别诊

概述

淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种罕见疾病，是一种病因不明、持续发展的弥漫性肺间质疾病，表现为不典型增生的平滑肌细胞侵袭肺组织，包括气道、血管和淋巴管。 

我国报道的病例数较少，约100多例，其中63%为2001年以后报告。几乎所有的LAM 病例均发生在女性，平均年龄30-40 岁。过去认为主要为育龄期女性，但实际上，绝经后女性也可以发病，这样的情况并不少见。

由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常又称为肺淋巴管肌瘤病。

病因及发病机制

• 雌激素

• 弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡

• LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或前体细胞移位 

• 近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用

病理

• 基本病理变化为淋巴管、小血管及小气道壁及其周围的平滑肌细胞增生，引起管腔的狭窄与阻塞。

• 组织内可见一定程度的含铁血黄素。

• 免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。由于经支气管镜肺活检获得的标本通常较小，HMB-45染色有助于LAM的确诊。

• LAM细胞的细胞核雌激素受体常为阳性。

临床 & 病理

• 气短：细支气管壁平滑肌增生 → 气道狭窄

• 气胸：胸膜下小气囊腔破裂、反复多发

• 咯血：肺小静脉阻塞、扩张、破裂、出血

• 胸水：淋巴管或胸导管阻塞 + 破裂、乳糜性胸水

• 肺外表现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤

LAM与TSC的关系

• 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，主要表现为癫痫、皮肤病变、良性肿瘤。

• TSC和LAM均可发生TSC1或TSC2基因突变，所以TSC的女性患者有高达1/3在肺部有LAM表现。但一般认为，LAM并非遗传性疾病，基因突变为体细胞突变。 

• 有人认为，LAM为TSC的顿挫型（不典型表现）。

诊断

• 育龄期年轻女性

• 原因不明的渐进性呼吸困难、咯血

• 反复气胸或乳糜胸液

• CT显示两肺弥漫性分布的薄壁小囊状阴影

出现上述情况应高度疑诊为LAM

• 肺组织病理检查：诊断困难时应作纤维支气管镜肺活检、开胸肺活检或胸腔镜肺活检。镜下如见到极具特点的平滑肌细胞侵袭肺小气道、小血管和淋巴管即可确诊。

• HMB-45免疫组化染色阳性可增加诊断的敏感性和特异性。

LAM的CT表现

双肺多发囊腔

• 最常见的影像学表现，其出现率为100%。

• 双肺广泛分布的囊状影，直径在2-20mm之间，多数小于10mm，囊壁多小于3mm，囊壁间组织相对正常，弥漫性分布，无分布规律。

• 血管位于囊腔周围，不位于中央。

• 随着病程进展，囊状影有增大增多趋势，部分融合为肺大泡。

囊腔形成机制

• 细支气管壁平滑肌细胞增生→ 小气道狭窄→ 空气潴留→肺泡扩大呈囊状，肺泡壁或小叶间隔增厚→形成“薄壁囊腔”

• 平滑肌细胞产生“弹性蛋白酶”，破坏肺间质胶原和弹力蛋白→肺泡壁破坏融合成囊腔

LAM分度

• 轻度：囊腔范围 <>

• 中度：囊腔范围 30% - 60%

• 重度：囊腔范围 >60%

女，52岁，LAM患者

女，36岁，LAM患者

 患者，女，34岁，急性呼吸困难

双肺网格状改变

• 由于小叶间隔增厚，淋巴管水肿，双肺呈网格状改变。
  

• 此征象多见于双肺下叶基底段，肺尖报道少见。

 女，38岁，急性呼吸困难，LAM病史3年

双肺斑片状密度增高影

原因：

   肺小静脉狭窄阻塞     淤血、破裂、出血     含铁血黄素沉积

表现：

    双肺斑片状密度增高影，边界欠清楚

女，36岁，LAM患者，左肺移植术后10个月

乳糜性胸水

双侧或单侧乳糜性胸腔积液在LAM的疾病过程中可反复见到。通过胸水化验其蛋白含量明显高于正常，可确诊。在CT图像上与其他类型的胸水无法鉴别。

肺外表现

肺内病变越严重，合并腹部病变的可能性越大。

最多见于腹部，包括肝脏、肾脏的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤。

鉴别诊断

结节性硬化症（TSC)

• 结节性硬化是多系统累及的显性基因遗传性疾病。

• 无性别差异。 有文献报道男性病例多于女性。

• 临床表现主要为：智力发育障碍、癫痫及皮脂腺   瘤。

• 约0.1-1%（国外数据，国内为三分之一）的TSC的病人可以见到肺部呈LAM表现。

组织细胞增多症

• 肺组织细胞增生症是一种不明原因罕见的肉芽肿性疾病，可发生于任何器官，最常发生于肺、并累及单个器官。

• 90 %见于有规律吸烟者。CT表现为多发结节、空洞结节和厚壁囊肿,以两上肺为甚,两下肺病变相对轻。一定时间内结节影逐渐出现空洞并向囊性病变进展,有别于PLAM。

• 病变主要位于两肺中上部。下肺及肋膈角区相对正常；囊壁厚薄不均，同时常伴有多发结节影；无乳糜胸水。

肺间质纤维化

• 肺间质纤维化末期可呈广泛蜂窝状影，但囊状影呈厚壁，形状不规则，囊状影间纤维化明显。

• 病变分布不均匀，以两下肺胸膜下分布为主。

  

肺气肿

• 小叶中心性肺气肿：呼吸性细支气管的肺泡扩张，周围部分不受累，病变位于小叶中心。

• CT表现为小圆型含气低密度区，但无明确的壁，分布不均匀，多见于上肺，囊一般较小，多介于5-10mm之间，部分融合成团。薄层CT上低密度区中可见小叶中央动脉血管影。

小叶中心性肺气肿

总结-肺部多囊性病变的鉴别诊

概述

淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种罕见疾病，是一种病因不明、持续发展的弥漫性肺间质疾病，表现为不典型增生的平滑肌细胞侵袭肺组织，包括气道、血管和淋巴管。 

我国报道的病例数较少，约100多例，其中63%为2001年以后报告。几乎所有的LAM 病例均发生在女性，平均年龄30-40 岁。过去认为主要为育龄期女性，但实际上，绝经后女性也可以发病，这样的情况并不少见。

由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常又称为肺淋巴管肌瘤病。

病因及发病机制

• 雌激素

• 弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡

• LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或前体细胞移位 

• 近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用

病理

• 基本病理变化为淋巴管、小血管及小气道壁及其周围的平滑肌细胞增生，引起管腔的狭窄与阻塞。

• 组织内可见一定程度的含铁血黄素。

• 免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。由于经支气管镜肺活检获得的标本通常较小，HMB-45染色有助于LAM的确诊。

• LAM细胞的细胞核雌激素受体常为阳性。

临床 & 病理

• 气短：细支气管壁平滑肌增生 → 气道狭窄

• 气胸：胸膜下小气囊腔破裂、反复多发

• 咯血：肺小静脉阻塞、扩张、破裂、出血

• 胸水：淋巴管或胸导管阻塞 + 破裂、乳糜性胸水

• 肺外表现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤

LAM与TSC的关系

• 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，主要表现为癫痫、皮肤病变、良性肿瘤。

• TSC和LAM均可发生TSC1或TSC2基因突变，所以TSC的女性患者有高达1/3在肺部有LAM表现。但一般认为，LAM并非遗传性疾病，基因突变为体细胞突变。 

• 有人认为，LAM为TSC的顿挫型（不典型表现）。

诊断

• 育龄期年轻女性

• 原因不明的渐进性呼吸困难、咯血

• 反复气胸或乳糜胸液

• CT显示两肺弥漫性分布的薄壁小囊状阴影

出现上述情况应高度疑诊为LAM

• 肺组织病理检查：诊断困难时应作纤维支气管镜肺活检、开胸肺活检或胸腔镜肺活检。镜下如见到极具特点的平滑肌细胞侵袭肺小气道、小血管和淋巴管即可确诊。

• HMB-45免疫组化染色阳性可增加诊断的敏感性和特异性。

LAM的CT表现

双肺多发囊腔

• 最常见的影像学表现，其出现率为100%。

• 双肺广泛分布的囊状影，直径在2-20mm之间，多数小于10mm，囊壁多小于3mm，囊壁间组织相对正常，弥漫性分布，无分布规律。

• 血管位于囊腔周围，不位于中央。

• 随着病程进展，囊状影有增大增多趋势，部分融合为肺大泡。

囊腔形成机制

• 细支气管壁平滑肌细胞增生→ 小气道狭窄→ 空气潴留→肺泡扩大呈囊状，肺泡壁或小叶间隔增厚→形成“薄壁囊腔”

• 平滑肌细胞产生“弹性蛋白酶”，破坏肺间质胶原和弹力蛋白→肺泡壁破坏融合成囊腔

LAM分度

• 轻度：囊腔范围 <>

• 中度：囊腔范围 30% - 60%

• 重度：囊腔范围 >60%

女，52岁，LAM患者

女，36岁，LAM患者

 患者，女，34岁，急性呼吸困难

双肺网格状改变

• 由于小叶间隔增厚，淋巴管水肿，双肺呈网格状改变。
  

• 此征象多见于双肺下叶基底段，肺尖报道少见。

 女，38岁，急性呼吸困难，LAM病史3年

双肺斑片状密度增高影

原因：

   肺小静脉狭窄阻塞     淤血、破裂、出血     含铁血黄素沉积

表现：

    双肺斑片状密度增高影，边界欠清楚

女，36岁，LAM患者，左肺移植术后10个月

乳糜性胸水

双侧或单侧乳糜性胸腔积液在LAM的疾病过程中可反复见到。通过胸水化验其蛋白含量明显高于正常，可确诊。在CT图像上与其他类型的胸水无法鉴别。

肺外表现

肺内病变越严重，合并腹部病变的可能性越大。

最多见于腹部，包括肝脏、肾脏的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤。

鉴别诊断

结节性硬化症（TSC)

• 结节性硬化是多系统累及的显性基因遗传性疾病。

• 无性别差异。 有文献报道男性病例多于女性。

• 临床表现主要为：智力发育障碍、癫痫及皮脂腺   瘤。

• 约0.1-1%（国外数据，国内为三分之一）的TSC的病人可以见到肺部呈LAM表现。

组织细胞增多症

• 肺组织细胞增生症是一种不明原因罕见的肉芽肿性疾病，可发生于任何器官，最常发生于肺、并累及单个器官。

• 90 %见于有规律吸烟者。CT表现为多发结节、空洞结节和厚壁囊肿,以两上肺为甚,两下肺病变相对轻。一定时间内结节影逐渐出现空洞并向囊性病变进展,有别于PLAM。

• 病变主要位于两肺中上部。下肺及肋膈角区相对正常；囊壁厚薄不均，同时常伴有多发结节影；无乳糜胸水。

肺间质纤维化

• 肺间质纤维化末期可呈广泛蜂窝状影，但囊状影呈厚壁，形状不规则，囊状影间纤维化明显。

• 病变分布不均匀，以两下肺胸膜下分布为主。

  

肺气肿

• 小叶中心性肺气肿：呼吸性细支气管的肺泡扩张，周围部分不受累，病变位于小叶中心。

• CT表现为小圆型含气低密度区，但无明确的壁，分布不均匀，多见于上肺，囊一般较小，多介于5-10mm之间，部分融合成团。薄层CT上低密度区中可见小叶中央动脉血管影。

小叶中心性肺气肿

总结-肺部多囊性病变的鉴别诊

概述

淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种罕见疾病，是一种病因不明、持续发展的弥漫性肺间质疾病，表现为不典型增生的平滑肌细胞侵袭肺组织，包括气道、血管和淋巴管。 

我国报道的病例数较少，约100多例，其中63%为2001年以后报告。几乎所有的LAM 病例均发生在女性，平均年龄30-40 岁。过去认为主要为育龄期女性，但实际上，绝经后女性也可以发病，这样的情况并不少见。

由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常又称为肺淋巴管肌瘤病。

病因及发病机制

• 雌激素

• 弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡

• LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或前体细胞移位 

• 近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用

病理

• 基本病理变化为淋巴管、小血管及小气道壁及其周围的平滑肌细胞增生，引起管腔的狭窄与阻塞。

• 组织内可见一定程度的含铁血黄素。

• 免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。由于经支气管镜肺活检获得的标本通常较小，HMB-45染色有助于LAM的确诊。

• LAM细胞的细胞核雌激素受体常为阳性。

临床 & 病理

• 气短：细支气管壁平滑肌增生 → 气道狭窄

• 气胸：胸膜下小气囊腔破裂、反复多发

• 咯血：肺小静脉阻塞、扩张、破裂、出血

• 胸水：淋巴管或胸导管阻塞 + 破裂、乳糜性胸水

• 肺外表现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤

LAM与TSC的关系

• 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，主要表现为癫痫、皮肤病变、良性肿瘤。

• TSC和LAM均可发生TSC1或TSC2基因突变，所以TSC的女性患者有高达1/3在肺部有LAM表现。但一般认为，LAM并非遗传性疾病，基因突变为体细胞突变。 

• 有人认为，LAM为TSC的顿挫型（不典型表现）。

诊断

• 育龄期年轻女性

• 原因不明的渐进性呼吸困难、咯血

• 反复气胸或乳糜胸液

• CT显示两肺弥漫性分布的薄壁小囊状阴影

出现上述情况应高度疑诊为LAM

• 肺组织病理检查：诊断困难时应作纤维支气管镜肺活检、开胸肺活检或胸腔镜肺活检。镜下如见到极具特点的平滑肌细胞侵袭肺小气道、小血管和淋巴管即可确诊。

• HMB-45免疫组化染色阳性可增加诊断的敏感性和特异性。

LAM的CT表现

双肺多发囊腔

• 最常见的影像学表现，其出现率为100%。

• 双肺广泛分布的囊状影，直径在2-20mm之间，多数小于10mm，囊壁多小于3mm，囊壁间组织相对正常，弥漫性分布，无分布规律。

• 血管位于囊腔周围，不位于中央。

• 随着病程进展，囊状影有增大增多趋势，部分融合为肺大泡。

囊腔形成机制

• 细支气管壁平滑肌细胞增生→ 小气道狭窄→ 空气潴留→肺泡扩大呈囊状，肺泡壁或小叶间隔增厚→形成“薄壁囊腔”

• 平滑肌细胞产生“弹性蛋白酶”，破坏肺间质胶原和弹力蛋白→肺泡壁破坏融合成囊腔

LAM分度

• 轻度：囊腔范围 <>

• 中度：囊腔范围 30% - 60%

• 重度：囊腔范围 >60%

女，52岁，LAM患者

女，36岁，LAM患者

 患者，女，34岁，急性呼吸困难

双肺网格状改变

• 由于小叶间隔增厚，淋巴管水肿，双肺呈网格状改变。
  

• 此征象多见于双肺下叶基底段，肺尖报道少见。

 女，38岁，急性呼吸困难，LAM病史3年

双肺斑片状密度增高影

原因：

   肺小静脉狭窄阻塞     淤血、破裂、出血     含铁血黄素沉积

表现：

    双肺斑片状密度增高影，边界欠清楚

女，36岁，LAM患者，左肺移植术后10个月

乳糜性胸水

双侧或单侧乳糜性胸腔积液在LAM的疾病过程中可反复见到。通过胸水化验其蛋白含量明显高于正常，可确诊。在CT图像上与其他类型的胸水无法鉴别。

肺外表现

肺内病变越严重，合并腹部病变的可能性越大。

最多见于腹部，包括肝脏、肾脏的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤。

鉴别诊断

结节性硬化症（TSC)

• 结节性硬化是多系统累及的显性基因遗传性疾病。

• 无性别差异。 有文献报道男性病例多于女性。

• 临床表现主要为：智力发育障碍、癫痫及皮脂腺   瘤。

• 约0.1-1%（国外数据，国内为三分之一）的TSC的病人可以见到肺部呈LAM表现。

组织细胞增多症

• 肺组织细胞增生症是一种不明原因罕见的肉芽肿性疾病，可发生于任何器官，最常发生于肺、并累及单个器官。

• 90 %见于有规律吸烟者。CT表现为多发结节、空洞结节和厚壁囊肿,以两上肺为甚,两下肺病变相对轻。一定时间内结节影逐渐出现空洞并向囊性病变进展,有别于PLAM。

• 病变主要位于两肺中上部。下肺及肋膈角区相对正常；囊壁厚薄不均，同时常伴有多发结节影；无乳糜胸水。

肺间质纤维化

• 肺间质纤维化末期可呈广泛蜂窝状影，但囊状影呈厚壁，形状不规则，囊状影间纤维化明显。

• 病变分布不均匀，以两下肺胸膜下分布为主。

  

肺气肿

• 小叶中心性肺气肿：呼吸性细支气管的肺泡扩张，周围部分不受累，病变位于小叶中心。

• CT表现为小圆型含气低密度区，但无明确的壁，分布不均匀，多见于上肺，囊一般较小，多介于5-10mm之间，部分融合成团。薄层CT上低密度区中可见小叶中央动脉血管影。

小叶中心性肺气肿

总结-肺部多囊性病变的鉴别诊

概述

淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种罕见疾病，是一种病因不明、持续发展的弥漫性肺间质疾病，表现为不典型增生的平滑肌细胞侵袭肺组织，包括气道、血管和淋巴管。 

我国报道的病例数较少，约100多例，其中63%为2001年以后报告。几乎所有的LAM 病例均发生在女性，平均年龄30-40 岁。过去认为主要为育龄期女性，但实际上，绝经后女性也可以发病，这样的情况并不少见。

由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常又称为肺淋巴管肌瘤病。

病因及发病机制

• 雌激素

• 弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡

• LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或前体细胞移位 

• 近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用

病理

• 基本病理变化为淋巴管、小血管及小气道壁及其周围的平滑肌细胞增生，引起管腔的狭窄与阻塞。

• 组织内可见一定程度的含铁血黄素。

• 免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。由于经支气管镜肺活检获得的标本通常较小，HMB-45染色有助于LAM的确诊。

• LAM细胞的细胞核雌激素受体常为阳性。

临床 & 病理

• 气短：细支气管壁平滑肌增生 → 气道狭窄

• 气胸：胸膜下小气囊腔破裂、反复多发

• 咯血：肺小静脉阻塞、扩张、破裂、出血

• 胸水：淋巴管或胸导管阻塞 + 破裂、乳糜性胸水

• 肺外表现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤

LAM与TSC的关系

• 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，主要表现为癫痫、皮肤病变、良性肿瘤。

• TSC和LAM均可发生TSC1或TSC2基因突变，所以TSC的女性患者有高达1/3在肺部有LAM表现。但一般认为，LAM并非遗传性疾病，基因突变为体细胞突变。 

• 有人认为，LAM为TSC的顿挫型（不典型表现）。

诊断

• 育龄期年轻女性

• 原因不明的渐进性呼吸困难、咯血

• 反复气胸或乳糜胸液

• CT显示两肺弥漫性分布的薄壁小囊状阴影

出现上述情况应高度疑诊为LAM

• 肺组织病理检查：诊断困难时应作纤维支气管镜肺活检、开胸肺活检或胸腔镜肺活检。镜下如见到极具特点的平滑肌细胞侵袭肺小气道、小血管和淋巴管即可确诊。

• HMB-45免疫组化染色阳性可增加诊断的敏感性和特异性。

LAM的CT表现

双肺多发囊腔

• 最常见的影像学表现，其出现率为100%。

• 双肺广泛分布的囊状影，直径在2-20mm之间，多数小于10mm，囊壁多小于3mm，囊壁间组织相对正常，弥漫性分布，无分布规律。

• 血管位于囊腔周围，不位于中央。

• 随着病程进展，囊状影有增大增多趋势，部分融合为肺大泡。

囊腔形成机制

• 细支气管壁平滑肌细胞增生→ 小气道狭窄→ 空气潴留→肺泡扩大呈囊状，肺泡壁或小叶间隔增厚→形成“薄壁囊腔”

• 平滑肌细胞产生“弹性蛋白酶”，破坏肺间质胶原和弹力蛋白→肺泡壁破坏融合成囊腔

LAM分度

• 轻度：囊腔范围 <>

• 中度：囊腔范围 30% - 60%

• 重度：囊腔范围 >60%

女，52岁，LAM患者

女，36岁，LAM患者

 患者，女，34岁，急性呼吸困难

双肺网格状改变

• 由于小叶间隔增厚，淋巴管水肿，双肺呈网格状改变。
  

• 此征象多见于双肺下叶基底段，肺尖报道少见。

 女，38岁，急性呼吸困难，LAM病史3年

双肺斑片状密度增高影

原因：

   肺小静脉狭窄阻塞     淤血、破裂、出血     含铁血黄素沉积

表现：

    双肺斑片状密度增高影，边界欠清楚

女，36岁，LAM患者，左肺移植术后10个月

乳糜性胸水

双侧或单侧乳糜性胸腔积液在LAM的疾病过程中可反复见到。通过胸水化验其蛋白含量明显高于正常，可确诊。在CT图像上与其他类型的胸水无法鉴别。

肺外表现

肺内病变越严重，合并腹部病变的可能性越大。

最多见于腹部，包括肝脏、肾脏的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤。

鉴别诊断

结节性硬化症（TSC)

• 结节性硬化是多系统累及的显性基因遗传性疾病。

• 无性别差异。 有文献报道男性病例多于女性。

• 临床表现主要为：智力发育障碍、癫痫及皮脂腺   瘤。

• 约0.1-1%（国外数据，国内为三分之一）的TSC的病人可以见到肺部呈LAM表现。

组织细胞增多症

• 肺组织细胞增生症是一种不明原因罕见的肉芽肿性疾病，可发生于任何器官，最常发生于肺、并累及单个器官。

• 90 %见于有规律吸烟者。CT表现为多发结节、空洞结节和厚壁囊肿,以两上肺为甚,两下肺病变相对轻。一定时间内结节影逐渐出现空洞并向囊性病变进展,有别于PLAM。

• 病变主要位于两肺中上部。下肺及肋膈角区相对正常；囊壁厚薄不均，同时常伴有多发结节影；无乳糜胸水。

肺间质纤维化

• 肺间质纤维化末期可呈广泛蜂窝状影，但囊状影呈厚壁，形状不规则，囊状影间纤维化明显。

• 病变分布不均匀，以两下肺胸膜下分布为主。

  

肺气肿

• 小叶中心性肺气肿：呼吸性细支气管的肺泡扩张，周围部分不受累，病变位于小叶中心。

• CT表现为小圆型含气低密度区，但无明确的壁，分布不均匀，多见于上肺，囊一般较小，多介于5-10mm之间，部分融合成团。薄层CT上低密度区中可见小叶中央动脉血管影。

小叶中心性肺气肿

总结-肺部多囊性病变的鉴别诊