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作者 | 陈克终 （北京大学人民医院） 编者按 液体活检（liquid biopsy），作为体外诊断的一个分支，通过检验血液或其他体液（如尿液、唾液、胸腔积液、脑脊液等），协助临床对肿瘤等疾病进行诊断、判断预后、选择治疗方案。 液体活检包括循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、microRNA、微泡（外泌体），以及血小板检测等多项技术。其中CTC与ctDNA发展最为迅猛。目前液体活检主要应用领域是肿瘤的血液学检测，通过检测信息，帮助临床了解肿瘤发展进程及可能出现的坑肿瘤药物耐药等方面的信息，实现个体化精准治疗。 今年2月及3月，《自然》（Nature）杂志旗下的《自然综述-癌症》（Nat Rev Cancer）及《自然评论临床肿瘤学》（Nat Rev Clin Oncol）分别刊文，从技术成熟度及临床疾病管理两个方面，肯定了ctDNA的应用潜力与前景。从这两篇综述出发，本报邀请国家纳米科学中心胡志远博士及北京大学人民医院陈克终副主任医师，结合我国的研究及临床实践，对液体活检这一技术进行多维解读，详见本刊B1~B2版。 前天，我们在线刊登了胡志远今年博士从技术角度所作的解读，今天将继续刊登陈克终医生从临床方面所作的点评。 近年来，液体活检作为一种便捷、微创、能够动态反映肿瘤基因谱全景的方法在肿瘤领域的研究受人瞩目。无论是循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）还是外泌体，液态活检理论上在肿瘤的诊断、预后风险评估、治疗方案选择和疾病监测等方面均具有潜在的应用价值。然而，如果站在临床实践的角度，新技术新方法开展是否能真正用于临床，需要取决于是否有高质量的循证医学的证据支持，是否有统一、规范的检测方法和标准，以及最终是否能够给病人带来切实的获益。在去年的中国肺癌高峰论坛中，专家们达成了液态活检已经步入临床的初步共识，但同时也认为多数临床应用价值的研究尚在探索阶段，液体活检还只能作为组织活检的补充。 ctDNA过去一年最新进展 在过去的一年里，液体活检领域继续着稳步的发展。无论是在检测技术的开发、循环肿瘤DNA的溯源等基础探索层面，还是早期诊断、治疗监测等临床应用层面，均出现了不少值得关注的研究。 ctDNA现状及展望 目前，已有超过60项，预计逾20000名患者入组，涵盖11种肿瘤的研究在国际上注册，对于液态活检的相关研究正在从机制理论的探索性研究逐渐向临床应用研究转变。在临床实践以病人获益为核心目的的前提下，进行对比液态活检指导的临床决策与传统模式下的临床决策的研究是必要的，欧盟医药管理局已经发布了设计这类研究的指南，期待这些研究早日正式开展。 综上所述，尽管目前尚存在诸多问题，如检测成本偏高、方法不统一、结果判读与临床脱节等，但随着技术的不断改进和研究的逐步深入，液态活检已经渐渐踏上了由基础迈入临床、由技术转为应用的道路。在精准医疗的大背景下，液态活检的探索前景广阔，应用谨慎乐观，可望在未来的肿瘤诊治中扮演越来越重要的角色。 |
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