一般特点
存在脊髓脊膜膨出和后脑疝
后脑
后颅窝小
在上颈髓后部,“瀑布样”组织通过枕骨大孔疝出 1.小脑蚓部(小结叶) 2.第四脑室脉络丛 3.延髓刺 X线表现
通常出生时出现;大多数6个月缓解 颅骨陷窝(craniolacunia)累及内外板(颞骨鳞部) 由间质缺陷(而非高颅内高压)引起
CT表现
后颅窝小 1.小脑幕/中空部分降低,嵌入枕骨大孔 2.枕骨大孔扩大、呈漏斗形 3.颞骨岩部呈“扇形”,斜坡有“凹口” 硬脑膜异常 1.有孔或发育不全的脑镰→指形交错的脑回 2.心形切迹 3.小脑镰缺失 MR表现
后颅窝变小→内容物下移进入颈段椎管,向上通过小脑幕切迹疝出 1.小脑半球/扁桃体向前“包裹”延髓 2.受压、狭长、降低的第四脑室常缺乏室顶隐窝,可进入颈椎椎管 3.“高耸的”小脑通过小脑幕切迹向上突出,压迫顶盖 伴发的异常:胼胝体发育异常(90%) “鸟嘴状”(矢状位)或“心形”(轴位)顶盖
脑室 1.侧脑室:前角变尖,侧脑室后角扩大,10%-15%有脑室周围结节状灰质异位 2.第三脑室:巨大的中间块 3.第四脑室:狭长、吸管样,无室顶隐窝O 后颅窝小 1.斜坡、颞骨凹陷 2.基底池闭塞 延髓后方“瀑布样”组织 1.蚓小结(±异常高信号) 2.脉络丛 3.延髓被齿状韧带拴系而在脊髓上“堆积”→扭结成刺样,70%延颈交界处呈Z形
中空区、横窦极低
开放性神经管闭合不全,几乎100%伴有脊髓脊膜膨出(腰段>>颈段) 脊髓积水空洞症(20-90%) C1后弓异常(66%) 脊柱纵裂(5%) 左:矢状位示意图显示脑积水伴第三脑室前方隐窝扩大(白双箭头)后颅窝变小,中间块增大(弯箭头)鸟嘴状顶盖(白直箭头),胼胝体发育不全、第四脑室延长、小脑和脉络丛(黑双箭头)向下疝出和延髓刺(黑直箭头) 右:一位脊髓脊膜膨出和Chiari 2型畸形婴儿,轴位T2WI显示突出的中间块(弯箭头),侧脑室后角扩大和位于扩张的侧脑室后角的异位灰质结节(直箭头) 左:矢状位T2示胼胝体(黑双箭头)缩短、畸形,顶盖(直箭头)“鸟嘴状”,脑桥(弯箭头)及小脑组织(白双箭头)向下方移位,中间块(黑弯箭头)突出及顶叶皮层内侧萎缩。 右:冠状位T2示顶枕叶皮质内侧萎缩和指形相间交错的脑回(黑直箭头),注意高耸的小脑(双箭头)通过的增宽的小脑幕切迹向上突出。 超声表现
胎儿超声 1.在美国,超声可以早在10周时确诊脊髓脊膜膨出 2.可早在孕12周时发现Arnold-Chiari 2畸形(“柠檬”或“香蕉”征) 3.可通过不规则的颅骨回声发现颅骨陷窝 血管造影表现 小脑后下动脉(posterior inferior cerebellar artery,PI-CA)下降,基底动脉尖压低 非血管性介入 脊髓造影术 脊髓拴系 神经根水平或甚至向上走行 其他 脑脊液双向流动消失,峰速3-5cm/s,波形随着血管搏动和呼吸变化 影像检查方法推荐
全脑及脊髓成像 以下情况,随访观察 1.脑干受压症状 2.脑室大小的增加 3.脊髓症状的加重 严重慢性分流性先天性脑积水 可引起脑塌陷和小脑向上疝出,但无脊柱裂 其他Chiari畸形 Chiari I型:小脑扁桃体疝 Chiari3型:Chiari2型合并脑膨出 Chiari4型:有争议,不仅有小脑发育不全 有人保留了术语“Chiari2型相关的严重小脑发育不全” 一般特点 病因
起源于胚胎第4周 神经胚形成异常→脑脊液通过闭合缺陷的神经管漏出→不能维持第四脑室的膨胀→后颅窝软骨性颅发育不全→后颅窝内容物异位/扭曲
遗传学
伴发的异常
分期、分级和分类
1.后颅窝的大小 2.后脑下降的程度 大体病理和术中特征
1.6层板层结构正常的“多回脑”(许多紧密排列的小的脑回) 2.±透明隔缺失/穹窿柱融合 3.灰质异位 4.导水管狭窄 显微镜下特点
临床表现
新生儿:脊髓脊膜膨出
脊髓脊膜膨出 头颅增大 下肢瘫痪,括约肌功能障碍 球部体征 人口统计学
在子宫内或出生时发现 胎儿筛查:甲胎蛋白升高
女性略多于男性
在墨西哥发病率较高(可能与MTHFR)突变率较高有关
每1000个新生儿中发病率为0.44,叶酸替代治疗和选择性终止妊娠使发病率下降
脑干受压/脑积水 脑干内在“连接”缺陷 治疗
1.从孕前到孕后6周补充叶酸可大大降低神经管闭合缺陷的风险(但不能完全消除) 2.脑脊液改道/分流术 3.Chiari减压术 4.选择性对某些胎儿进行神经管闭合缺陷修补可降低Arnold-Chiari畸形的严重程度 注意:
影像解读要点:
后颅窝“太小” 小脑成分向上和向下疝出
|
|
来自: zskyteacher > 《中枢神经系统》