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Chiari畸形又名先天性小扁桃体下疝畸形，是一系列异质性很的解剖异常。
Chiari 畸形Ⅰ型的标准定义是指小脑扁桃下缘异位至枕骨大孔平面以下进入颈椎管内，而不伴有脑干的下移（下图）；可存在第四脑室的延长，但并不存在第四脑室及脑干下移入椎管。
是小脑扁桃体下缘向下超过枕骨大孔内缘连线 5mm，或 3~5mm 并伴有明显临床表现者。有学者认为，5mm 的下限适用于单侧扁桃体下疝的情况， 而 3mm 的下限更适用于双侧扁桃体下疝。其实，目前对于 Chiari 畸形Ⅰ型的诊断已不拘泥于数字界限，而是更关注患者的临床表现。在 Chiari 畸形Ⅰ型的患者中，有 30%~70%的患者合并有脊髓空洞。通常，空洞仅位于上颈髓或延伸至上胸髓，也有空洞贯穿整个脊髓。现推测脊髓空洞的发生是由于颅颈交界区脑脊液循环受阻引起。此外，超过一半的患者合并有颅底凹陷、扁平颅等颅底及颅颈交界区畸形。与健康者相比，患者后颅窝更小、更浅，前颅窝可能更长。后颅窝蛛网膜下腔往往非常狭小。因此，有学者认为Chiari 畸形Ⅰ型中脑组织的异位并非原发性神经畸形，而是继发于颅窝容积与后脑体积的不相容。Ⅰ型成年患者的临床表现及体征可概括为以下四方面：
（1） 枕颈交界区脑干及颅神经受压表现，如枕颈部疼、感觉及运动障碍、饮水呛咳、吞咽困难、睡眠呼吸暂停，甚至有患者表现出颅神经受压综合征如面肌痉挛。 （2）脊髓相关综合征，因延髓及上颈段脊髓受压，可出现肢体动感觉障碍（发生诸如皮肤烫伤、Charcot 关节），合并脊髓空洞时可出现感觉分离等。 （3）小脑损害综合征。小脑受可出现共济失调、构音障碍及眼球震颤等。 （4）合并脑积水时，可表现为头痛、呕吐等颅高压症状；由于颅颈交界区脑脊液循环的阻断，亦可出现一过性的颅内压升高表现，其中，最常见的症状以头痛为主，尤其是枕颈部的疼痛。Valsalva 动作可诱发恶心、呕吐，加重头痛。肢体无力麻木也很常见。应注意的是3%~7%的患者不表现出任何临床症状。 在小儿患者中， 脑脊液循环障碍是产生临床表现最主要的原因，其神经压迫症状较成年患者轻微。若是患儿龄较小或未学会说话，可能表现为易激惹、哭闹、拒碰，警惕患儿发展出脊柱畸形的可能。Chiari 畸形Ⅰ型的治疗以手术减压为主。手术的目的在于： （1）解除后脑和脊髓受压，防止神经损害进展； （2）纠正解剖结构异常，重建通畅的脑脊液循环。手术减压主要针对症状严重且持续时间较长的患者。手术干预可以缓解大多数症状及合并症，但保守治疗并不预示着疾病的恶化。 因此，对无症状的脊髓空洞患者是否应该手术干预尚存在争议。枕骨大孔后壁的减压（常包括寰椎后弓切除加枕颈部膜外层的剥离）是一种相对安全且有效的术式。术中可见多数患者的小脑扁桃体已下降至寰椎水平，枕骨大孔周围的网膜增厚粘连，亦可见纤维组织封堵四脑室外侧孔及正中孔，枕大孔可在小脑扁桃体上留下压迹。 一些较老的术式已不推荐，如闩（obex）的封堵、四脑室及脊髓中央管的分流、小脑扁桃体的切除等。 而一些更为积极的手术方式如硬膜扩张成形术，对症状的缓解及再住院率的降低都有帮助，虽然有的研究显示会增加短期内脑脊液相关并发症的风险（诸如神经系统感染、皮下积液、切口愈合不良）。 头痛一般在术后即可有不同程度的缓解，而一些功能障碍诸如感觉异常、肢体无力等症状可能需要数周甚至数月的时间才能缓解。究竟何种术式对脊髓空洞疗效更好存在争议。多数文献报道打开硬膜等更为积极的手段缓解率更高，但目前尚缺少脊髓空洞的术后评估系统。同时，研究显示硬膜成形术对防止脊柱侧凸进展的疗效比单纯后颅窝减压好。 术后神经功能损害加重患者可进行二次手术，术中常见蛛网膜瘢痕再度引起脑液循环障碍。颈椎不稳及未予纠正的脑积水也是造成患者术后症状加重的潜在因素，因此术前评估很重要。
Chiari畸形 Ⅱ型是指小脑蚓下疝，同时合并部分脑干及四脑室的下移（下图 ）。小脑扁桃体可位于枕大孔处或以下。由于脑及脊髓向颈椎管内移位，延髓有时会扭曲成“乙”字形，中脑顶盖出现鸟嘴样外观，颅神经与神经被牵拉向头侧走行。四脑室与周围空间并没有异常通。Chiari 畸形Ⅱ型与脊柱裂存在明显的相关性。胎儿脊柱裂在妊娠第四周神经管无法闭合所致，而其中开放性脊柱与 Chiari 畸形Ⅱ型关系密切。由于常合并脊膜膨出，Ⅱ型有时可以由超声在产前诊断。
如Ⅰ型畸形一样，Chiari Ⅱ型畸形通常也具有扩大的枕骨大孔及浅而平坦的后颅窝，同时可见枕骨粗隆的位置偏低。但是其合并颅底凹陷及扁平颅等颅颈交界畸形的比例低于Ⅰ型。Chiari 畸形Ⅱ型常见的脊柱缺陷（除脊柱闭合不全外）也是 Klippel-Feil 综合征，同时可有颈椎管扩大以及寰椎后弓发育不良。
Chiari 畸形Ⅱ型患者的临床表现多由于脑干及下位颅神经功能障碍及各种原发或继发的神经骨骼畸形。合并Ⅱ型畸形是2 岁以内脊膜膨出患儿最常见的死因，而脊膜膨出的患儿出现球麻痹（有时累及长束及感觉中枢）等表现时应警惕Chiari 畸形Ⅱ型。其中，吞咽困难是最常见的表现形式，患儿多表现为拒绝喂食、哭闹、发绀、吐奶等。其次，亦有患儿表现为喘鸣、发音断续（呼吸功能受限引起）、睡眠呼吸暂停及呼吸困难，但是呼吸症状应与喉炎等疾病进行鉴别。也有表现为肢体无力、角弓反张、眼球震颤等。而在年长患儿及成年人中，进行性的上肢功能障碍（包括感觉及运动）以及脊髓型颈椎病最为常见，轻症患者常表现为无法精细使用手机、遥控器等电子产品。同时，睡眠呼吸暂停可以造成成年患者睡眠质量下降。Chiari 畸形Ⅱ型早期即可存在不可逆的神经功能损害及多种神经系统形态学异常，因此对有症状及体征的儿童进行早期干预十分必要。对脊髓、脑干损害早期征象的识别及尽早的外科干预可带来更佳的预后，同时也有助于降低患儿死亡率。Ⅱ型患者术前首先需要评估是否合并脑积水，如Ⅰ型一样，合并脑积水的患者应行脑室腹腔分流术；除此之外，Ⅱ型的手术原则才是尽早纠正畸形缓解神经受压即关闭脊柱裂及后颅窝减压， 其减压方式同Ⅰ型，但其争议仍在于是否需要更积极的减压方式；扩大手术入路将造成术后脑脊液漏、假性脊膜膨出及感染等并发症增多，同样严重影响患儿的存活。但是由于脑干在生长发育过程中长期受压，外科减压对于症状的缓解效果有限。在出现喘憋、呼吸困难等表现时，除行临时的气管切开以外，应及时行减压手术以解除压迫、缓解症状。有研究显示，在产前进行宫内手术处理脊柱裂，可以降低产后脑积水及 Chiari 畸形Ⅱ型的发生率。青少年及成年患者可能预示脑干神经功能损害相对早年死亡患者轻，其术后脊髓空洞及脊柱侧凸的缓解率与Ⅰ型类似。无症状且不合并脑积水及脊髓空洞的患者或者无症状且分流后空洞积水得以缓解的患者，可暂行观察及保守治疗。Chiari 畸形Ⅲ型是最为罕见的一种 Chiari 畸形，至今文献报道的只有 60 例左右。在所有的Ⅲ型患者中，都包含小脑组织从枕骨大孔向枕后膨出， 有些患者同时包括部分脑干、枕叶及静脉窦的膨出，这是较Ⅱ型所增加的方面（下图）。
值得注意的是， Ⅱ型的脊柱裂也可存在脑脊膜的膨出，但Ⅱ型的膨出位置往往位于骶尾部，且其内容物不是后脑组织，当Ⅱ型出现高颈段的脊膜膨出时应严格区分。Ⅲ型和Ⅱ型之间在形态上存在相似之处， 例如颅后窝浅而小、枕骨大孔扩大、脑积水等。
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