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背景介绍 血尿是肾小球疾病的一个常见表现。 如果患者存在持续性的血尿，畸形红细胞为主，有红细胞管型，提示肾小球疾病导致的血尿，也就是我们常说的“肾病”导致的血尿。 （当然，前列腺疾病、泌尿系结石、肿瘤也可以导致持续性血尿，但这是外科血尿，红细胞形态正常，不属于这类型的血尿，不在本文讨论范围。） 表现为肾小球性血尿，患者通常还会有其他异常，比如蛋白尿、水肿、高血压和肾功能损伤。 然而，在一些病人中，肾小球疾病的唯一表现就只有血尿。 今天，我们介绍的就是这部分单纯血尿的患者。 1、什么是单纯血尿 血尿，指的是红细胞数大于3/HP，如果仅仅是潜血（隐血）阳性，而没有红细胞，不能称为血尿。 因为血尿在正常人中也比较常见，比如运动、或者感染后。但通常正常人出现血尿，是一过性的，不会持续，时间比较短暂。 因此，当一个患者尿检发现有血尿后，我们需要过几个星期再复查一次，看看血尿是不是持续存在的。 单纯血尿，又叫孤立性肾小球血尿，这部分患者的特点为：血尿持续存在，患者进行尿沉渣检查，会发现红细胞形态以畸形（变形）红细胞为主，有红细胞管型。 但其他检查，尿蛋白正常、血压正常、血肌酐正常，因此，称为单纯血尿（孤立性肾小球血尿）。 2、哪些病会导致单纯血尿？ 有三种常见的单纯血尿病因： 1、IgA肾病 2、薄基底膜肾病（在大多数情况下，薄基底膜肾病被称为良性家族性血尿） 3、遗传性肾炎---Alport综合征 其他还有一些相对少见的病因。比如轻微的感染后肾小球肾炎，也可以导致单纯血尿，但通常这样的异常迅速缓解，持续时间约3~6个月。 另外，C3肾小球病也有表现为孤立性血尿的（虽然大部分都有蛋白），查补体C3，很低。因此，可以做一些鉴别。 2、如何区分单纯血尿病因？ IgA肾病、Alport综合征 还是薄基底膜肾病？ 这三种常见的孤立性肾小球血尿的病因：IgA肾病、薄基底膜肾病、Alport综合征，通常可以通过检验家庭成员的尿液检查来区分。 肉眼血尿：表现为肉眼血尿的患者，用眼睛就能看见尿液发红，更常见于IgA肾病、Alport综合征。 而肉眼血尿在薄基底膜肾病中不常见（不到10%的薄基膜肾病会有肉眼血尿），大部分薄基底膜肾病的患者通常表现为看不见的血尿，也就是镜下血尿。 Alport综合征患者，家族中通常有肾衰竭的亲属，耳聋也比较常见。 薄基底膜肾病患者，家族中有亲属有血尿的病史。 也就是说： 如果有肉眼血尿的发作史，但家族成员没有异常的，通常更有可能是IgA肾病。 如果家族里有亲属有持续的镜下血尿，但没有肾衰竭的家庭成员，那么更有可能是薄基底膜肾病。 如果有肾衰竭的家族病史，并且部分患者家族中伴有耳聋者，可能是Alport综合征。 在大部分的国家，IgA肾病、薄基底膜肾病占两大主要因素，是最常见的两个导致单纯血尿（孤立性肾小球血尿）的原因。 确诊需要肾活检、或者皮肤活检、或者基因诊断，但在临床中，许多孤立性肾小球血尿的患者并没有要求去穿刺活检，因为大部分的单纯血尿预后良好，不会被治疗。 因此，肾穿刺可能对大部分单纯血尿患者而言是没有必要的。在一份国外的研究中，36例穿刺的单纯血尿患者，最终只有1例需要改变临床管理策略。 接下来就分别介绍这三个疾病。 3、IgA肾病 目前没有确切的证据证明，表现为单纯血尿的IgA肾病需要任何治疗。 虽然IgA肾病患者有可能出现肾衰竭，但如果IgA肾病只有单纯血尿，蛋白尿很少或者没有蛋白尿，这部分患者预后通常是很好的。除非他们的疾病有加重的迹象，比如尿蛋白增加、血压升高、血肌酐升高。 因此，他们绝大部分，密切的定期监测（3~6个月）血压、肾功能、尿蛋白就足够了。 4、薄基底膜肾病 在大部分情况下，表现为单纯血尿的薄基底膜肾病是一个良性的疾病，有好的预后。 可以从这个疾病良性的表现和过程推断---有血尿家族史，但没有成员有肾衰竭。因此，这部分患者通常也不需要进行肾穿刺。 但如果在随访的过程中，出现了蛋白尿或高血压，则建议肾穿刺。 薄基底膜肾病患者在肾活检中唯一的异常发现是：肾小球基底膜的弥漫性变薄，需要用电镜进行诊断。 在一部分薄基底膜肾病患者中发现，基因COL4A3或COL4A4中有许多突变，检测到基因异常的这部分患者，可能会有一定的风险发展成蛋白尿和肾功能不全。（也有称这部分患者为Alport综合征“携带者”，因为一部分常染色隐性遗传遗传Alport综合征也表现为COL4A3或COL4A4突变，有时两者并不容易区分） COL4A3和COL4A4基因检测，在我们国家的一些大医院可以进行检测。 5、Alport综合征 遗传性肾炎---Alport综合征，是一种循序渐进发展的遗传性肾小球疾病，由基因突变所引起，常伴有神经性听力丧失和眼部异常。 目前报道的这个疾病发病率，约占成活新生儿的1/50000。 怀疑为Alport综合征的患者，通常需要进行肾活检或者皮肤活检，或基因检测来证实，这对病人的预后和遗传咨询有重要意义。 Alport综合征有三种遗传方式，X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，据北京大学第一医院儿科一项研究分析，它们分别约占85%、14%、1%。 X连锁显性遗传的Alport综合征，占了Alport综合征的大部分。它起源于X染色体上的COL4A5基因突变，这个基因编码α-5(IV)链。皮肤活检是一种相对非侵入性的方法，通常用来确定X连锁显性遗传的Alport综合征。 因为X连锁显性遗传的Alport综合征约10%发生了新的突变，因此，没有血尿家族史或者肾衰竭家族史不能完全排除Alport综合征。在男性儿童中发现有持续性肾小球性血尿，即便没有肾衰竭的家族史，也很可能要求穿刺活检。 常染色体隐性遗传的Alport综合征，来自于COL4A3或COL4A4基因的杂合突变。这部分患者临床表现和病理类似于X连锁显性遗传的Alport综合征，但疾病发展相对缓慢一些，通常听力损伤、眼部异常并不常见。 对COL4A3、COL4A4和COL4A5基因的直接测序，可以帮助诊断Alport综合征。 Alport综合征总体预后相对来说，比前两个表现为单独血尿的疾病要差。 6、上述内容总结 1、刚发现有血尿的患者，需要几周后要重新检查，以确定血尿是否持久。 2、在成人中，短暂的血尿是比较常见的，可能是由运动或感染等因素引起的。 3、对于持续存在的血尿患者，要判断血尿来源，需要有经验的医生进行检验，包括红细胞的形态分析。肾小球性血尿以畸形红细胞为主、通常有红细胞管型。 4、单纯血尿（孤立性肾小球血尿）的患者，检查尿蛋白正常、血压正常、血肌酐正常。 5、引起单纯血尿（孤立性肾小球血尿）的主要病因是：IgA肾病、薄基底膜肾病、Alport综合征。这些情况通常可以通过家族成员的尿检来进行区分。 6、没有肾衰竭家族史的单纯血尿，预后通常是很好的。因此，这部分患者一般不需要进行肾穿刺，因为这部分患者一般不会治疗。 7、但是，如果是在男性儿童中发现有持续性肾小球血尿，即便没有肾衰竭的家族史，通常会也很可能要求穿刺，因为10%的X连锁显性遗传Alport综合征发生了新的突变。 8、因为一部分的单纯血尿患者，在随访过程中会出现尿蛋白和高血压，出现这样的状况意味着肾衰风险会增加。因此，对单纯血尿患者定期检查血压、尿蛋白是必要的，这样是为了及早的干预那些有肾功能恶化风险的患者。 参考文献： 1、Isolated and persistent glomerular hematuria: IgA; Alport; thin basement membrane nephropathy.uptodate 2、张琰琴丁洁 赵丹等.有三种遗传方式，常染色体隐性遗传Alport综合征COL4A3基因突变检测与分析 肾上线 想了解北大毕业的医生团队打造的肾病科普 |
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