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今天一位朋友向游侠咨询， 第一，可以直接无创检测胎儿是否携带遗传病致病位点吗？ 据游侠所知，针对已知致病位点进行无创筛查，应该还没有上临床，科研肯定有，不知信息是否准确，了解的朋友下方留言。 第二，市面上是否有针对遗传性肌肉萎缩致病基因的携带者筛查 这样的产品肯定是有，然后我比较好奇为什么要检测肌肉萎缩相关基因呢，经过进一步询问得知咨询者（女性，本人正常）的舅舅已经患有肌肉萎缩，在这种情况下，一定要先确诊患者的致病基因，然后再一代测序验证其他有血缘关系的亲属，如果直接测咨询者，很可能漏掉真正的致病基因位点，因为诊断和筛查的位点标准是不一样的，很多致病的错义突变未见文献报导，筛查可能漏掉，贸然检测可能有很大的风险。 第三，舅舅已经去世了，结合临床表型比较像DMD，有没有退而求其次的检测方案？ 既然先证者已经拿不到DNA，而且家族里也没有其他患者，那么想确诊致病基因位点就比较难，有可能的话看看舅舅的母亲是否携带DMD致病位点，另外不管致病基因是不是DMD，咨询者生育女儿患病的可能性比较小。退而求其次的检测方案可能就是针对DMD与其他肌肉萎缩基因进行筛查，但是准确性和风险性真的很难说。 患者家属也想询问有没有公司愿意接单。 欢迎各位留言讨论，共同进步！ |
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