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【上篇】DMD检测痛点：一到深水区就没辙？MLPA也可能掉链子？？ 在上篇 我们列举了几种情况 MLPA或MLPA+二代测序双管齐下 对于临床怀疑DMD的患者检测 也无可奈何的情况 甚至不小心 还会被实验结果迷惑 造成误判 不信？您瞧瞧在【上篇】里面 小编设置了一个投票项 看看大家结果就知道占比不小的人都掉到 MLPA结果的坑里了 👇 图：在上篇投票中，大家看了案例中患者的MLPA结果图之后，有33%的人选择了该男性患者致病原因是'DMD基因杂合缺失致病' 然鹅，这结果却是个坑…… 原因在上篇有做解释，在此就不做重复了 我们本篇重点是 既然主流方案虽能解决大部分临床怀疑DMD的问题 但解决不了一小撮患者的需求 那么 如果只有主流MLPA+二代测序方案 没其它方案选择的时候 也只能哀叹 👇 可是！如果只是提出问题 却给不出解决方案 那么小编肯定不会多费口舌了 所以 这个新方案具体是啥呢？ 到底实际效果如何呢？ 且听小编给大家介绍一下 👇👇👇 （New）DMD全长捕获芯片 优势和应用 方案质控标准：平均深度>200X ·针对肌营养不良/激酶升高相关基因设计，辅助鉴别诊断 集肢带型肌营养不良、先天性肌营养不良、杜氏肌营养不良23个相关基因于一体，辅助肌营养不良亚型鉴别诊断 ·DMD 基因全长捕获，检测范围广 全长有什么好处呢？？我们还是用案例说话吧！
像常规流程下，这个案例 进行到这一步，就卡壳了 因为 检测结果阴性 →有可能是DMD，但因技术局限性没查到致病突变 →也有可能不是DMD，是其它疾病 但who knows？？？拿到这样一份报告结果 内心只有大写的俩个字 然鹅，现在有全长捕获芯片了！我们就继续走起~ 果然不负众望 结果出来了 👇👇👇 ·可精确明确断裂点位置，结果更可靠 没错，再也不用面对有价值的案例上要发表文章的时候因为无法提供断！裂！点！而捉急了~
譬如 外显子重复?找出断裂点！
譬如 外显子缺失?找出断裂点！
譬如 外显子复杂重复?找出断裂点！
看完上述小编列举的一些优势和应用之后 相信各位朋友也对如何灵活应用 DMD全长捕获这个方案 心里有了更清楚的规划 另外小小的透露一下 该方案的推出 并非是基因检测机构闭门造车研发的结果 而是我们前期跟国内顶级的神经内科专家共同探讨反复测试的成果 所以 怀疑肌营养不良 做了二代+MLPA 结果为阴性的病例 建议强烈关注哦 |
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