星期二门诊见闻(4)

病史

24岁，女性，既往体健。

主诉：

发作性抽搐2次/3月。

现病史：

抽搐均在白天发生，意识丧失，摔倒在地，伴舌咬伤，数分钟后缓解。另述有几次右侧肢体发作性抖动，不听使唤，意识清楚，很快恢复。曾行EEG、头颅CT、MRI未见异常，其它病史无特殊。

查体：

神经系统查体无阳性体征。

检查结果：

EEG、头颅CT、MRI、CE-MRI、MRS结果如下所示：

头颅CT

T1WI

T2WI

T2-FLAIR

CE-MRI

MRS

如何诊断？

丁香园站友讨论：

drzhenghb

定位：

左侧半球病变：1.有局灶性症状--右侧肢体无力；2.MRI示左侧侧室旁后长T1、T2及FLAIR高信号；3.MRS病变区与对侧比较峰值不等。

定性：

难，MRI无强化及明显占位效应，首先考虑灰质异位、巨大脑回，如MRS能同时测定皮质可能更有说服力，肿瘤、炎症、血管病变都无依据。

诊断：

1. 继发性癫痫；

2. 左侧侧脑室体旁病变，性质: 灰质异位？巨大脑回？

建议:

1. 德巴金/观察不给药；

2. 完善脑脊液检查；

3. 动态观察左侧侧脑室病变的变化，3月复查MRI尤其冠扫。

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病例特点：

1.抽搐大发作：意识丧失，摔倒在地，伴舌咬伤，几分钟后缓解；

2.可能的部分发作：几次右侧肢体发作性抖动，不听使唤，意识清楚，很快恢复；

3 神经查体：无阳性体征。

4 影像学如下图：

诊断：

1.继发性癫痫（已明确）

2.左侧侧脑室体旁病变：灰质异位？胶质增生（不排除低级别胶质细胞瘤）？

建议：

1.活检，很难实现；

2.如上所说定期复查。

爱做梦的人

1.同意影像所见很可能为灰质异位(孤立的室管膜下结节型)。

2.本例的难点，同时也是指导治疗的重要一点就是该异位灶与癫痫发作的关系问题！目前很难说该异位灶就是发作的责任灶。很多文献显示灰质异位可合并有其他部位异常，如海马硬化、其他的MCD(如只有镜下才能发现的FCD)等，因而提出了「dual pathology」概念。

这可以部分地解释为什么仅切除异位灶的手术，术后发作仍无改善。明确该异位灶与癫痫发作的关系很重要，因为有些战友提出γ刀及病灶切除，在没有明确因果关系的情况下，不赞成上述治疗！

4.如何尽可能的明确该异位灶与癫痫发作的关系？本人感觉在病史上仍需补充，尤其是发作情况，如两次可能的GTC发作之前有无预兆？什么内容的预兆？「右侧肢体发作性抖动，不听使唤」到底是什么发作？是有节律的阵挛还是仅快速的抽一下(如myoclonic)？平时有无只有患者本人才能感觉到的简单部分发作(不伴有运动成分的发作)。

举例说明，如有预兆，并且内容为似曾相识感, 则提示该异位灶与癫痫发作可能关系不大，而应考虑进一步行MRI的海马像，排除海马硬化。

5.鉴于上述分析及本患者的具体情况(已有数次发作)，同意目前应用抗癫痫药物治疗，但从病史提供看，可能提示部分性癫痫可能性大些，所以卡马西平为首选，另外一个原因是，对于该年龄段的女性，有可能应面临怀孕问题，应尽量避免应用丙戊酸。

6.在日后的随诊中，复查EEG的意义更大一些(可为观察异位灶与发作的关系提供进一步的线索，也能指导下一步的药物选择)。

总结：

大脑灰质异位症（HGM）是较为少见的神经系统先天发育异常，是胚胎期移行的神经元中途受阻而聚集于室管膜与皮质之间的先天性畸形，可单独存在，亦可与其他脑畸形并存。

一 、病因

大脑灰质异位症是神经元移行异常的一种。皮质神经元来源于胚胎脑室表面的生发基质内的神经母细胞，后者在胚胎第3－5个月时，沿着呈放射状排列的神经胶质向外移行。在长达3个月而且十分复杂的移行过程中，如有缺血、感染、x 线照射、中毒等不良因素，神经元移行过程发生障碍，不能通过已经定位于较深层的神经元，而在白质中异常积聚，即发生灰质异位症。

二 、临床特征

本病常在青少年期发病，主要临床表现包括3大基本特征：

1.反复频繁的癫痫发作，往往呈迟发性难治性癫痫，药物难以控制；

2.精神发育迟滞；

3.运动系统受损，如偏瘫等。

可合并脑的其他畸形，如脑裂畸形、透明隔缺如等。大脑灰质异位症与癫痫之间是否为因果关系，迄今尚无确切的结论，从临床观察来看，大脑灰质异位症似乎与难治性癫痫的发病密切相关。

目前多数研究显示大脑灰质异位症可能是癫痫发作的原发病灶，至于智力低下，认为一方面是由于皮质发育畸形，功能不健全，另一方面与反复抽搐和应用抗癫痫药物有关。

三 、影像学特征

1型（室管膜下型）：呈结节状，分布于侧脑室旁，室管膜下；

2型（皮质下型）：呈大片状，位于皮质下，白质内；

3型（带型）：病灶呈位于侧脑室与皮质之间，呈弥漫性分布。

大脑灰质异位症可经CT扫描证实诊断，典型的灰质小岛位于脑室周围，呈结节状，异位灰质的CT值与正常灰质相似、不强化。MRI有高度的灰白质分辨力，故MRI检查是诊断大脑灰质异位症最敏感的方法。

根据MRI提示病灶部位，许多学者主张将大脑灰质异位症分为3型：1型（结节型），呈结节状，分布于室管膜下、侧脑室旁；2型（极型），呈大片状，多位于白质内；3型（带型），病灶位于侧脑室与皮质之间，呈弥漫性分布或脑室受压。

四、 治疗

由于大脑灰质异位症最主要、最常见的症状为癫痫，故大脑灰质异位症患者的治疗，主要是以药物控制癫痫发作，对于智力减退者可予神经营养剂。对于难治性癫痫，多主张手术或 Y刀切除异位的灰质，可能会收到好的效果。

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