|
有一种蒙X状态叫我是谁？我在哪？我在干什么？ 可是你想过吗？有一天，你可能真的会忘记这些。忘了自己是谁，忘了最爱的人，忘了回家的路…… AD患者的日常 我们常常在网上看到这样一种寻人启事：患有老年痴呆症的老人走失，家人焦急万分，恳请大家帮忙转发和寻找。我也曾经在朋友圈转发过这样一条信息。一位朋友患有老年痴呆的父亲走失，一家人出门寻找、报警调取监控、在网上寻求帮助，然而找了好久也没能找到老人。最终找到的时候，老人已经永远的离开了。 导致这起不幸的罪魁祸首就是“老年痴呆”。引起“老年痴呆”的疾病有很多种，但通常指的是阿尔茨海默症（AD）。这是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。其临床症状包括记忆障碍、失语、失用、失认、和执行功能等认知障碍，同时伴有精神行为异常和社会生活功能减退。［4］ 通俗的讲，这是一种发病初期难以被察觉，症状逐渐加重，且随着年龄增长而难以避免的疾病。患者会出现“老糊涂”，记不住事情，进而发展为智力障碍；表达、理解困难；视觉障碍（比如走路时无法判断空间和距离而撞在门上）；幻听幻视；肢体不协调（经常上楼梯绊倒，自己无法穿衣吃饭）；以及性格巨变、做事不符合常理等等。 人们把这种病称为记忆的橡皮擦，但是它带来的症状远不止健忘，不论是患者还是家属都承受着巨大的痛苦和无助。 拿什么拯救你：我的记忆 治愈阿尔茨海默症的药物或方法？ 很遗憾，现在还没有······ 为什么这么难以治愈？我们从发病的原因说起。 目前国际上最主流的两种观点是AD患者的脑部病变是由于β-淀粉样斑块和神经纤维缠结引起的。 β-淀粉样斑块 β-淀粉样斑块的形成是由于在AD患者大脑内，β-淀粉样蛋白的代谢发生了紊乱，越来越多的未被分解代谢的β-淀粉样蛋白形成聚合物，甚至是沉积物分布在神经细胞周围，导致神经细胞逐渐死亡。 神经纤维缠结 神经纤维缠结则是由一种被称为Tau蛋白的物质，在过渡磷酸化后聚合形成，这些一团乱麻一样的聚合物缠结在神经细胞内，使神经细胞失去正常功能。［3］ 不管是β-淀粉样蛋白还是Tau蛋白，在正常的人体内都存在着且发挥一定生理作用，但AD患者体内的这两种蛋白发生了代谢异常，导致神经细胞无法正常传递信息，最终死亡。患者最先发生病变的部位是海马体，也就是掌管我们记忆的部分，因此患者初期会表现出健忘，当病症逐渐加深，患者会逐渐丧失各种认知功能。 研究表明AD可能是在多种因素的共同作用下发生的。根据研究统计，患有糖尿病可能会增加迟发性阿尔兹海默症的患病风险。此外，心脏病的患病因素如高血压、高血脂、高胆固醇等也会增加风险。 阻止我修仙的理由除了脱发又多了一个 同时，AD也是一种复杂的多基因相关性疾病，目前已知多种基因均与AD的发生有密切关系。 以65岁为界，AD可分为早发性（<65岁）和晚发性（>65岁）。早发性AD具有明显的家族性，而晚发性AD则以散发为主。［2］ 晚发性AD的重要致病基因为载脂蛋白E基因（ApoE）。ApoE是中枢神经系统中重要的胆固醇运载体，在人体内肩负着运输脂质的重要作用。我们知道细胞的重要组成成分之一就是脂质，脑部大量的神经细胞含有丰富的脂质（脑花为何如此美味，就是因为含有丰富的脂质），因此细胞生长、更新、神经细胞突触的生成和神经元的保护都有ApoE有重要关系。ApoE基因位于第19号染色体，与AD相关的有三个等位基因［2］，6种基因型。已经先后有科学报道证实ApoE4等位基因与晚发性AD有关。通过对不同国家、不同种族的大量人群进行基因检测，研究人员发现ApoE4等位基因是导致晚发性AD的危险因素［1］。 ApoE基因是过去50年内最热门的10大基因之一，针对其基因多态性的研究是目前医学研究的热点之一。它不仅是AD发生的主要风险遗传因子，还与冠心病、高血脂症、脑梗塞等多种疾病的发生有密切关系。 AD治疗的主流思路主要是针对两大典型标志物：淀粉样蛋白斑块和神经纤维缠结，这些传统疗法还未取得有效进展。另一些非主流方法包括保护损伤的神经元，以及基因层面的治疗。 这些治疗方法可能还需要十几年才能成熟，现有的药物只能缓解症状，而每年全球还有约800W的新增病例。通过基因检测提早预测是否有发病风险，提早防治，是目前我们可以实施的有效手段。 （23魔方基因检测方法及结果） 基因检测是指通过唾液、血液等对DNA进行检测。商业化的基因检测主要应用基因芯片技术。首先通过唾液收集脱落的口腔黏膜上皮细胞来获取DNA，实验室内对样品进行提纯，进而得到完整的DNA样本。用高密度的基因芯片及芯片分析仪对样本中的基因位点进行检测。对比传统检测方法，通过机器自动进行杂交、洗涤、基因信号识别等会更精准，并且可以快速检测大量样本。 理性看待基因检测结果 基因检测结果描述的是一种性状发生的概率，对此我们要理性的看待。AD的发生与发展进程除了受到基因的调控，还与所处的环境、社会、心理等因素相关。 目前23魔方基因检测可以针对45项具有遗传风险的疾病进行基因检测，其中包括迟发性阿尔茨海默症，这为每个人了解自己的身体了解自己的基因提供了可参考的依据，遗传风险较大的人可以及早预防或是介入治疗。 基因检测的结果不仅对个体意义重大，大样本的基因检测数据结果可以帮助科学家更好的理解性别、年龄、人种等因素对疾病对影响，更快找到新的治疗方法。我想，这也许是选择做基因检测除了能够了解自身情况外，更大的意义所在。 参考文献 1 Murtola T, Määttänen L, Taari K, et al. Apolipoprotein E gene polymorphism and Alzheimer's disease in Chinese population: a meta-analysis.[J]. Sci Rep, 2014, 4(4):4383. 2 贾建平, 张津, 张新卿,等. 阿耳茨海默性痴呆与血管性痴呆的ApoE基因多态性研究[J]. 中风与神经疾病, 2001, 18(2):67-69. 3 董帅, 楚兰. 散发性阿尔茨海默病Tau基因内含子区与ApoE基因多态性的关联性分析[C]// 贵州省医学会神经病学年会. 2010. 4 朱未名, 胡海燕, 虞海萍,等. 阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因多态性研究进展[J]. 实用预防医学, 2011, 18(9):1814-1817. |
|
|
