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特发性甲状旁腺功能减退(甲旁减)是一种罕见的以低钙血症和甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和(或)功能障碍为特点的矿物质代谢疾病。与甲状旁腺功能亢进相比，该病近年方得到广泛关注，其病因不明，可能与自身免疫和基因遗传有关，临床多以手足搐搦、癫痫、精神症状为主要表现，易误诊甚至误治。 Part1：初步病史 基本信息 女，48 岁。因间断头痛 20 余年，再次发作 3 个月就诊。20 余年前突发头痛伴意识丧失，持续时间不详，清醒后行脑电图检查提示癫痫，后患者每次头痛发作时均口服卡马西平，症状即可缓解，但未发作意识丧失样癫痫症状。3 个月前感冒后再次出现头痛症状，呈持续性。于当地医院行头颅 CT 检查示:双侧小脑、基底节区、苍白球区及颅内可见多发斑片状大小不等的钙化灶，遂按上呼吸道感染予抗感染等治疗(具体不详)，头痛症状未见缓解，为进一步诊治入院就诊。 既往史 有癫痫病史 20 余年，无颈部手术史、家族遗传病史。 常规检查 体温 36. 4℃，脉搏72/min，呼吸 15/min，血压 118/72 mmHg。意识清楚，言语流利，心肺腹查体未见异常，四肢肌张力及肌力均正常。 实验室检查 血磷1.9 mmol/L，钙 1.22mmol/L；PTH0.32 pmol/L(正常1.6 ～6.9 pmol/L)；血尿便常规未见异常。
影像学检查 头颅 MRI：双侧基底节区尾状核头部、壳核、双侧小脑半球及双侧额叶异常信号影。 诊断 特发性甲旁减 相关治疗 嘱患者多食含钙、维生素 D 较高的食物，口服骨化三醇 0.25 μg/d，碳酸钙 1. 0 g、3/d。治疗 1 个月后头痛症状明显缓解，复查血钙 2.14 mmol/L，血磷 1. 03 mmol/L，带药出院。 Part2：诊断分析 特发性甲旁减是一种以低钙血症和 PTH 分泌减少和(或)功能障碍为特点的代谢性疾病，实验室检查可见血清 PTH 水平降低，伴低钙血症和高磷血症。本例实验室检查符合甲旁减的诊断标准，且无颈部手术等病史，故诊断为特发性甲旁减。 本例头颅 CT可见双侧小脑、基底节区、苍白球区及颅内多发斑片状大小不等的钙化灶;头颅 MRI 可见双侧基底节区的尾状核头部、壳核、双侧小脑半球及双侧额叶异常信号影。上述结果与甲旁减所致颅内异常钙化灶分布规律相符，且壳核、小脑及双侧额叶等非基底节区亦出现异常钙化影，说明患者特发性甲旁减发生时间长。该病的神经症状与颅内钙化有关，常表现为易怒、嗜睡、行为改变、癫痫、肌张力障碍，严重者可出现呼吸窘迫、昏迷等，而癫痫为甲旁减的一种常见症状，发生率为 60% ～ 70%，其中全身强直阵挛性癫痫最常见。 特发性甲旁减所致癫痫的发病机制尚不清楚，可能与低钙血症及血钙纠正有关，亦可能与颅内钙化灶的程度、范围及 PTH 分泌有关。 本例仅出现一次癫痫发作，且病史较长，平时未规律服用抗癫痫药物而癫痫症状未再发作，分析原因如下:①患者首次发作可能是由于特发性甲旁减造成急性严重低钙血症，从而引起神经兴奋性升高，导致癫痫发作；②患者间断服用抗癫痫药物以控制癫痫发作。 有研究表明，在特发性甲旁减所致癫痫的患者中，抗癫痫药物的使用可有效控制癫痫发作，若停用抗癫痫药物后，部分患者癫痫症状亦未再发作，具体机制目前仍不清楚，可能与停用抗癫痫药物后患者血钙水平升高，从而使神经兴奋性降低有关。基于上述原因并结合医技检查结果，认为本例由特发性甲旁减所致癫痫发作的可能性较大。甲旁减若以癫痫为首发表现时，易误诊为原发性癫痫，从而延误治疗，甚至造成严重并发症。
Part3： 误诊原因 分析本例未能尽早明确诊断的原因可能为当地医生经验不足，思维局限，未考虑患者的临床症状可能与大脑器质性病变有关，仅予抗感染等治疗，加上患者自觉头痛时口服卡马西平后症状即缓解，未及时就医行进一步检查，致误诊误治。
Part4：启示 临床接诊以癫痫为首发症状的患者时，要考虑到特发性甲旁减的可能，常规检测血钙水平以鉴别是否为原发性癫痫，避免误诊误治。
参考来源：任艳艳，李小旋，安 金，董艳红，吕佩源 特发性甲状旁腺功能减退致颅内多发钙化误诊为癫痫发作［J］临床误诊误治杂志2017 6(30): 31-32. |
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