|
12岁女孩，有癫痫病史，身材矮小，掌骨短。 图例：轴向CT扫描，大脑，软组织窗口（A，B）显示了基底神经节和皮层下白质的钙化。X射线左脚踝（C）显示皮下组织内微弱的软组织钙化。 答案：假性甲状旁腺机能减退症 假性甲状旁腺功能减退（PHP）又叫西-班综合征（Seabright-Bantam syndrome）是一种少见的性连锁遗传性疾病。其临床表现与甲状旁腺功能减退相似，但血中甲状旁腺素（PTH）浓度正常或偏高，该病原因不明。本病多见于女性。 本病主要缺陷为靶组织对PTH无反应，从激素与受体结合开始到PTH功能表达的一系列过程中的任何一个环节有缺陷都会造成激素不应症，从而导致PTH抵抗，进一步导致血钙降低，血磷升高，出现一系列的临床症状很体征。 在PHP中，由于PTH所作用靶细胞中腺苷酸环化酶缺乏或缺陷可将PHP分为两型：Ⅰ型和Ⅱ型。 Ⅰ型是由于靶器官骨或肾细胞膜上PTH受体缺陷对外源性PTH刺激后肾源性cAMP和磷酸盐尿反应迟钝，不能形成cAMP。 Ⅱ型为缺陷在于PTH受体后，给予外源性PTH刺激后，肾源性cAMP对PTH反应正常，尿中cAMP增加而尿磷不增加，PHPⅡ型遗传性较弱。 PHP患者大多数伴有发育异常、智力发育迟缓、体态矮胖、圆脸，可见掌骨（跖骨）缩短，特别是第4、第5掌骨缩短最为典型，常为对称性。且有反复发作的手足抽搐，常伴有癫痫发作，有时甚至可诱发癫痫大发作。 该病常表现为：低血钙、高血磷，PTH常升高；转移性钙化常见于脑内、软组织、等处，尤其是颅内基底核区；钙化特点为双侧、对称、多发。 主要原因可能为：患者血磷升高的幅度较血钙降低的幅度更加显著，反而造成血液中钙与磷的浓度积值升高，致使磷酸钙异位沉积，最多见的是大脑基底节和血管壁，其中又以颅内异位沉积对健康影响最大，常导致“癫痫”样发作和智力发育障碍。 患者常有头晕、头痛及癫痫大发作，可能是低钙时神经细胞出现水肿，从而导致癫痫发作。 PHP的诊断还应注意与假假性甲状旁腺功能减退及特发性甲状旁腺功能减退症鉴别，前者基底节区也可见对称性钙化，可有肢体或体态的畸形但血液生化检查常正常。后者常因甲状腺手术误伤所致，血清中PTH减少；无智力障碍与发育畸形。 附1例报道： 患者，女性，29岁，主诉“间歇性头晕、疼痛、乏力3年余，发作性四肢抽搐1个月，于2011年5月10日住院， 患者入院前3年，出现头晕、头痛、乏力，自述呈缓慢进行性加重，有时表现为晨清暮重或着急、劳累时加重，服用“脑复康及去痛片”等药物后，症状减轻；有时感觉双侧较大关节及腹部隐痛，多为阵发性发作。有时伴有轻度腹泻。无发热，无明显肢体运动性障碍。 近1个月来，头晕、乏力及腹部不适感较前加重，同时出现四肢抽搐，常表现为手足搐搦，常无意识丧失及尿便失禁；偶尔出现四肢强直性抽搐，口吐白沫，牙关紧闭，两眼向前凝视，意识丧失约持续2～3分钟后缓解，有时伴有舌咬伤。 近1周来，上述现象发作频繁，最多每天发作4～6次不等。既往无类似症状。 患者父母体健，非近亲结婚，患者出生时无窒息史。家族中无类似疾病史。患者生一男孩，健康。 查体：身高145cm，体重54kg，体态矮胖。血压：124/82mmHg，营养正常，皮肤略干燥，毛发稀疏，略带黄色，神清语利，颜面潮红。乳腺发育正常，双手及双足明显对称性缩短。智力尚正常。心、肺、腹部未见异常，四肢活动正常，肌力5级，肌张力正常，双下肢无浮肿，双足背动脉可触及，双侧膝腱反射亢进。Chvostek征阳性，Trousseau征阳性。 辅助检查：血钙0.69mmol/L（正常1.1～21.34mmol/L），血磷2.12mmol/L（正常0.9～1.34mmol/L），血镁1.01mmol/L（正常0.77～1.03mmol/L) ；C反应蛋白81.3mg/L。甲状旁腺激素（PTH) 256.3pg/ml(15—68.3pg/ml）。 心电图：QT间期延长，呈低钙改变。胸片正常。双手X线片示：呈对称性短胖，双手掌变宽（见图1）。腹部B超（肝胆胰脾肾）：未见异常。 心脏B超提示：心脏结构未见明显异常。 头颅CT：双侧基底节区、丘脑、侧脑室体旁及额颞顶叶可见对称性、斑片状或斑点样钙化灶。脑室及脑沟未见明显异常（见图2）。 脑电图：可见有阵尖慢及棘慢综合波，以颞、顶区为多。 依据临床表现及辅助检查等诊断为：假性甲状旁腺机能减退症（PHP）。 图1：患者头颅CT示：双侧基底节区，额叶、颞叶、顶叶对称性钙化灶 图2：双手X线片示：呈对称性短胖，双手掌变宽 |
|
|
